Всем привет!
Пишу в большей степени для того, чтобы поделиться историей, но и, безусловно, буду благодарна обратной связи, если у кого-то был такой опыт. Что делали? Каков был результат в итоге...
Прошла 2ой скрининг на сроке 18,6 недель (срок плода ставят 17,5 нед) - подтвердили мальчика. Обнаружили, что носик всего 2,2 мм при нижней границе 4,6 для такого срока, в заключении написали гипоплазия носовой кости. Что-то еще не понравилось по челюсти, отставание по нормам в 1,8 мм - тоже написали гипоплазия нижней челюсти (при этом другой узист посмотрела и по челюсти сказала, что ничего нет критичного - я делала в этот же день эхокг в другом месте).
Помимо этого есть изменения в почках - умеренный двусторонний гидронефроз.
Сразу следом по совету врача отправилась сдавать Эхокг - никаких отклонений не нашли.
Мне 33 года. По 1 скринингу было все отлично даже носик был 2,3 мм. По остальным показателям и результатам анализа крови - риски все минимальные никаких отклонений. Отправили к генетику - завтра будет прием. Предполагаю, что предложат сделать НИПТ или инвазивные исследования.
Беременность первая и очень долгожданная. Состояние мое и супруга не описать словами. Конечно начитались уже всякого.
Подскажите, девочки, у кого-нибудь ставили такие диагнозы, какой стратегии придерживались? И я так и не разобралась, НИПТ - это тоже расчет вероятности патологий или уже конкретный анализ хромосом? Насколько достоверным считается этот анализ? Не хотелось бы вмешиваться инвазивно... Заранее благодарю!
2 скрининг гипоплазия носовой кости, гидронефроз, НИПТ
Лучший ответ
Анна, большое спасибо, теперь поняла! Про инвазивный тоже думаю... в принципе страха нет, больше желание узнать и удостовериться, что с малышом все хорошо.
Москва
Анна, нипт это тоже вероятность - он даже называется неинвазивный пренатальный скрининг. и даёт вероятность. иначе по итогу нипт делали бы прерывание, а его делают только пр результату инвазивной диагностики, которая лает диагноз.
самая точная с 100% результатом и самый безопасный - амнио, потом кордоцентез и бвх
Кемерово
МарУ, не путайте нипт и обычный скрининг. Нипт - это не расчёт вероятности, он основывается на выделении ДНК ребёнка из крови матери.
Москва
Анна, я не путаю, вот результат нипт (фото из инета). там как видите результат % риска. я проходила все эти процедуры и в курсе, к сожалению. хотела бы этого не знать, но знаю. и это не мои слова, а 2х генетиков из Кулакова
Кемерово
МарУ, мы, наверно, немного о разном. Первый скрин - это расчёт вероятности, да. Пальцем в небо. Нипт - это все таки иная процедура. Да, указаны риски в заключении. Но они рассчитывается по вашей крови, а не по статистике, как приска, например
А так, да, инвазивка. Сама делала кордоцентез
Москва
Анна, да, конечно. принципиально отличаются что не по статистике а по ДНК, это да
Кемерово
МарУ,
Вот почему нипт не берут за основу при показаниях к прерыванию.
Кемерово
МарУ, тоже проходила. И через свой опыт всем советую при малейших сомнениях делать инвазивку. И не тянуть. Лучше знать все и тогда уже принимать решение, чем потом рыдать и волосы на голове рвать. Я столько историй перечитала, были и плохие, и хорошие. Поэтому ориентироваться на это не стоит. Ну и одно узи, пусть даже супер экспертного класса, в этих случаях может ошибиться.
Москва
Анна, по ДНК я не спорю, я просто говорю что показывает вероятность, но не ставит диагноз. диагноз только по инвазии
У нас носовая кость была очень маленькая на первом скрининге, но все остальное было в норме. Гинеколог как обычно сказала: давай делай инвазивный тест, зачем тебе все эти риски, этот НИПТ очень неточный, подумай о себе, зачем тебе такой груз нужен.
Мы сели, почитали про НИПТ / инвазивные тесты, и решили что в нашем случае НИПТ вполне достаточен (кроме того, в нашем случае программа скриннинга оценила риск как 1:1684, что весьма немного)
Результат был отрицательным по всем исследованиям.
На втором скрининге мы очень расчитывали поглядеть / измерить его нос, но он решил отвернуться (все остальное было в норме)
Родился здоровый, 10/10 Апгар, нос как кнопка.
Miss N, спасибо большое вам за комментарий! Как раз читала ваш пост. Ваш опыт дает силы! Будем сдавать анализы и надеяться только на хорошее!
Исходя из Вашего рассказа, очень сильно вызывает сомнения верность первого УЗИ, учитывая что на втором в тот же день часть прогнозов не подтвердили, да и носовая кость уменьшилась, относительно 1 скрининга... 🤷♀️
Пусть все будет хорошо и все предположения узиста совсем скоро превратятся в пыль 🙏🙏🙏
Chernika, да, это мне тоже показалось странным.. спасибо за поддержку!
Здравствуйте! В моём случае 1 скрининг-аплазия НК. Остальное норма. Экспертное узи в 14 нед- также. 2 узи-3,5 мм. 3 скрининг малыш лицо не показал, как только не крутили. Нипт по сд сдала- низкий риск.Инвазивно хотела сдать,муж запретил. До конца беременности я плакала, хоть Нипт пришёл с низким риском. Пока не увидела сына,не успокоилась. Нос большущий.
Решать только вам на что высогласитесь- инвазия 100% результат и мозаичные случаи тоже ловятся. Нипт- дорого, безопасно, но по какому синдрому проверяетесь только это и исследуют, мозаичные нет. Я бы советовала экспертное узи+Нипт по СД. Удачи вам!
Алтынай Мигранова, спасибо большое за комментарий! С генетиком выбрали путь - кордоцентез как раз из-за точности результатов и скорости их получения.
Мытищи
Конечно же нужно переделать сначала узи в другом месте. Если подозрения останутся , то тогда НИПТ можно сделать. Понимаю как вы сейчас переживаете. Просто подумайте, что для малыша ваши переживания не несут ни чего хорошего. Подумайте о нём, я верю что все будет хорошо и родится здоровый мальчик. Удачи вам
Tanya, большое спасибо вам за поддержку! Вы правы - самочувствие малыша очень важно сейчас, буду стараться не расклеиваться и верить в хорошее)
Мытищи
Виктория, нам с дочкой тоже ставили риски СД правда не по УЗИ , а по крови. Так что я очень хорошо вас понимаю. Когда речь идёт даже о малейшем риске, что что то не так , тут земля уходит из под ног. Мы ходили к генетику и переиздавали кровь. Генетик тогда здорово помогла и успокоила. И у вас я верю будет все хорошо с малышом.
Мытищи
Tanya, они там сами узи не всегда делать умеют. Мне перед родами поставили вес ребёнка 3.200 в итоге родила 4 кг! Нормально так ошиблись да?))
Орел
Маленький носик - это наша тема) В первую беременность у дочки носик был совсем крошечный, все остальные риски в норме, решили сделать НИПТ для собственного успокоения, по нему всё было ок и я успокоилась) Дочь родилась просто с крохотулечным носиком. Сейчас вторая беременность, думала носик обойдёт нас стороной, но нет) Снова крошечка, снова НИПТ и по нему всё ок. Несколько врачей сказали, что это просто наша генетическая особенность.
НИПТ мне было делать спокойнее, чем прокол) И так страхов хватило в беременность, чтобы ещё добавлять.
Оля Гаврилина, спасибо большое, что поделились своей историей, это очень воодушевляет!
Сочи
Я прошла пока только первый скрининг, по узи все норм, а вот Анализы пришли с высокими рисками( два дня до приема проревела. Пришла к своей г и она мне конечно предложила НИПТ. Я решила дождаться второго скрининга . Она сказала мне слова, которые вселили в меня надежду . Сказала о том , что за ее практику , все эти риски оправдались только один раз и сотни девушек , которым скрининг потрепал нервы в пустую.
Inga, большое спасибо за комментарий! Конечно ищу опоры в том, что сейчас мы все подвергаемся гипердиагностике, и не все должно трактоваться как диагнозы. Желаю вам хороших результатов на скрининге и легкой беременности!
Кемерово
Я бы на вашем месте просто сходила к другому врачу. Мне при госпитализациях в ПЦ делали УЗИ и при их замерам ребенок то отставал на 2, то на 3 недели, причем могли параметры стать меньше относительно предыдущих УЗИ, потом кости одни стали отставать сильно, другие опережать. Первый раз, когда ребенок вдруг уменьшился, я бегом бежала к своему узисту, а у нее все прекрасно, срок день в день, длинноногий😁 Ну и перед родами в 40 Нед намерили отставание в 3 нед и вес 3200. Родила в день пдр 3800 и 55см.
Катя, согласна, аппараты везде разные, да и сами специалисты. Схожу к генетику и попозже конечно еще раз пойду на узи. Все равно еще по почкам отслеживать надо динамику.
Большое спасибо за комментарий!
Всегда вопросы следуют решать по любви. Вот результаты теста которые хотите провести инвазивные, которые могут подвергнуть определённому риску, они как то поменяют вашу материнскую любовь к ребёнку? Ведь настоящее любящее сердце, настоящая любовь она не прекратится даже в случае нежелательных результатов.
Владислав Николаев, о любви вопрос и не стоит. Речь идет о спокойствии и подготовке моральной и психологической после получения любых результатов.
Виктория, инвазивные методы подвергают опасности определенной. Можно ведь и без них обойтись и все равно оставаться спокойными
Вена
Конкретно за носик по цифрам не скажу, но у сестры при беременности был маленький носик, тоже были подозрения разные, сделала нипт - все хорошо, родился здоровый мальчик. Пусть у вас все будет хорошо!
Victoria, большое спасибо за пожелание и поддержку! Тоже очень надеемся, что все будет хорошо.
Могилев
Переделайте узи,у моей знакомой узист руки/ноги у ребенка не увидел🤦
Самый точный способ - инвазивный. Не так там уж все страшно, делала в 21 неделю. Нипт тоже достаточно достоверен, но иногда не могут выделить достаточное количество ДНК из крови матери и нужно переделать. Везде пишут, что его достоверность 99.9, но и ошибки я встречала на просторах инета, когда сама изучала эту тему. И нет, нипт - это не расчёт вероятности. Это анализ ДНК плода, которую выделяют из крови матери.