Войти

Плохой скрининг по узи.Пороки развития плода.

Повторный генетик:

Очень важно, чтобы вам сделали исследование CMA (молекулярно-кариотипирование / SNP-массив) или даже экзомное секвенирование, если есть доступ. Это может помочь выявить редкие синдромы.

🩺 Есть ли шанс на эту беременность?

Судя по количеству анатомических нарушений, особенно тяжёлого порока сердца, возможной кишечной непроходимости, отека, и единственной артерии пуповины, прогноз, к сожалению, неблагоприятный. Часто такие плоды:

Либо погибают во внутриутробном периоде, Либо рождаются, но нуждаются в срочных операциях, и даже тогда имеют низкие шансы на долгосрочную выживаемость или будут инвалидизированы.

Но однозначно сказать без результатов дополнительной диагностики (CMA, МРТ плода, консультации генетиков и кардиохирургов) - нельзя. Иногда бывает удивительный исход, но при таком количестве системных нарушений - это редко.

💬 Истории других женщин

Я читала множество подобных историй, и вот основные типичные исходы:

Некоторые пары прерывали беременность, узнав о мультисистемных пороках, особенно с тяжелыми ВПС. Были случаи, когда после нормального НИПТ и кариотипа находили редкий синдром после прерывания (например, по результатам вскрытия). Были случаи, когда ребенок родился живым, но умер в первые месяцы от сердечной недостаточности или неоперабельного порока. Редко, но бывало, что ошибались с диагнозом - чаще при 1-2 маркёрах, но не при столь множественных.

0
25.07.2025
Екатерина, смысл проходить это все. Терзать себе душу только. Я думаю в случае девушки- это только прерывание и подготовка к новой беременности, где уже более тщательно обследовать себя и пуртнера
0
25.07.2025
Дарья
Старшая, 14 лет 7 месяцевМладшая, 10 месяцев 16 дней Москва

Скрининг и нипт смотрят стандартные хромосомные аномалии. Но их-то на самом деле намного больше.

Для меня было бы все очевидно, к сожалению 🤷‍♀️😔
0
25.07.2025

Попробуйте сделать амниоцентез, бвх бывает ошибается.

Есть просто тератогенное воздействие, которое вызывает пороки развития без ХА. Либо ХА которое бвх не видит (не распространенные поломки в генах).
Кровь спокойно может быть хорошей при ХА, это всего лишь один из маркеров.
Надо думать, сходить на комиссию. В первую очередь думать о ребенке - а каково ему будет с этим жить? А влияют ли эти пороки на умственное развитие? Потом думать, а готовы вы к ребенку с ОВЗ? К сожалению, стопроцентного ответа вам никто не даст.
Если был бы просто изолированный впс, шансы были высоки, но у вас столько дополнительных маркеров, что что-то идёт не так на генетическом уровне.
0
25.07.2025

Я прерывала беременность в 12 недель после скрининга! Именно из-за плохого узи! Были множественные дефекты лица, генетик сказал, что не связано с хромосомными поломками, смысла не было тянуть, если в 12 недель уже очевидные дефекты.

За месяц до беременности я попала в больницу Итальянскую с камнями в почках, были дикие боли, которые купировались только морфием(наркотик), скорей всего это и повлияло на такой исход беременности
0
25.07.2025
Zima
принц, 13 лет 8 месяцевпринцесса, 3 года 4 месяца Москва

к сожалению бывают пороки не связанные с ха только.

вы в Москве?
идите на эксппертное узи
к Тё Сергею можно.
чтоб еще раз глянули
0
25.07.2025
…
Москва
Zima, нет, я не в Москве, когда регистрировалась автоматически город выбрал
0
25.07.2025

Зачем вы делали плацентоцентез это биопсия ворсин я так понимаю и нипт одновременно? Какой результат по биопсии ?

0
25.07.2025
…
Москва
Мурмяу, на плацентоцентез отправил генетик,результат пришел, позвонили сказали все хорошо, а НИПТ сделали по своему желанию.
0
25.07.2025
Виктория
Старшее счастье , 5 лет 5 месяцевМладшее счастье, 3 года 5 месяцевЖду мальчика, 34 неделя Санкт-Петербург
, проблема в том, что оба эти анализа исследуют клетки плаценты, а у нее в редких случаях с плодом могут быть разные кариотипы
0
26.07.2025
Кира
Вера, 2 года 3 месяца Москва

Амниоцентез вам сделать не предложили?

Нипт смотрит только РИСКИ, и только у ограниченного набора хромосом. А если ещё миллион всякий делеций, которые он не видит. Ровно также, как и мозаицизм.
0
25.07.2025
Ксения
ЛапусЯ, 7 лет 9 месяцевСладюся, 10 месяцев 12 дней Краснодар

Лежала в роддоме с женщиной она сознательно пошла на роды когда ей ставили расщепление позвоночника у девочки. Врачи говорили прерывать с ранних сроков, она отказалась. В итоге прожила 4 месяца, 8 операций и умерла от отека мозга. Если множественные пороки то лучше прервать беременность.и нипт делают не на все пороки а на определенные. Мне как то ставили по узи в 30 недель стеноз легочной артерии но экспертное узи у генетика это опровергли.

0
25.07.2025

Можете прислать протоколы? Есть возможность проконсультироваться.

0
25.07.2025
…
Москва
Олеся Баранова, добрый день, сейчас пришлю в л/с
0
25.07.2025
Лютик
Ярославль

То что по сердцу поставили успешно оперируется в РФ.

0
25.07.2025
Все, что вы сдавали по крови, это анализ на изменение количества хромосом, но не на изменения в самих хромосомах. Чтобы понять, что в них не так, надо сделать хромосомно микроматричный анализ. Но его невозможно сделать на всё вообще, сначала генетик должен предположить, куда смотреть.
0
25.07.2025
Одуванчик
Вагга-Вагга

Обязательно говорить с генетиком и узнать на какие поломки делали плацентоцентез. И на какие вы делали нипт? Ведь если анализ делали только на 3 поломки, а у плода по другим хромосомам, то понятно, что по этим трем будут низкие риски. У генетика нужно узнать на какие поломки похоже.

0
25.07.2025
Анна
Никита, 14 лет 8 месяцевВладимир , 1 год 7 месяцев Саратов

Могу сказать только по гиперэхогенному фокусу сердца и кисты сосудистых сплетений головного мозга. Два этих критерия были на узи в 17 недель. Во втором скрининге их уже не было. Сказали эти моменты характерны для периода развития плода в это время. По остальному не знаю..

0
25.07.2025
Хелп !!! ГТТ 2 скрининг (19+3)

Похожие записи