Ошибки в пгт эмбриона и трисомия 21
Анализы, скринингиДевочки, всем привет ! Было эко, подсадили здоровый эмбрион после пгт. Узи первого скрининга не выявило отклонений, кроме наличия реверсного кровотока в венозном протоке. Но по анализу крови на трисомию 21 вероятность 1:62. Я в ужасе от этого результата!!!
Мой врач говорит, что если было пгт, то нипт уже не имеет смысла делать. Но вдруг генетики ошиблись при проведении пгт, вдруг эмбрион был не здоров ?
Может быть кто-нибудь сталкивался с подобным и с большой вероятностью трисомии 21, а потом всё было хорошо, или наоборот. Поделитесь, пожалуйста, своими историями!
Лучший ответ
Катерина
Ошибки маловероятны. Хотя они и есть. Там десятые доли процента.
А кровь на скрининге это всего лишь риск. Риск а не факт нарушения в хромосомах. В отличии от пгт, в котором смотрят именно хромосомы, а не риск высчитывают.
07.11.2025
Ответить
Лу
У меня тоже эко с пгд, тоже был риск по 21 хр,не помню точно какие значения,сдавала нипт чисто на эту поломку. Пришел отрицательный,я успокоилась, малыш здоров
Врачи сказали ,что по возрасту риск поставили скорее всего
07.11.2025
Ответить
Елена
С пятым скрининг риск СД по крови 1:54,делала НИПТ, ребёнок здоровый. Это естественная Б была.
07.11.2025
Ответить
Екатерина П
Мне генетик говорил, что у пгт точность порядка 95%, так что теоретически есть 5% на ошибку. У амниоцентеза уже 98-99% точность
07.11.2025
Ответить
Мария
Про ошибку пгт пока говорить рано. У вас всего лишь риски по скринингу пришли, по крови! Высокие, но это лишь вероятность. Тут девочкам чего только не приходило, как только нервы не трепали. В идеале бы вам просто сдать нипт. Но можете идти на амнио, раз так сомневаетесь. Скорее всего, у вас все хорошо.
07.11.2025
Ответить
Выигравшая первый бой
Эмбрионы с мозаицизмом менее 30% проходят ПГТ. Официально. А неофициально никто не знает как принято в вашей клинике. Есть кто и завышает эти цифры.
07.11.2025
Ответить
miez miez
Сколько вам лет? Там возраст на первом скрининге вне зависимости от всего дает сразу риски. Ну и да. Есть эти 2-3% так как пгт проверяет плаценту, а клетки эмбриона могут отличаться.
07.11.2025
Ответить
Мария
miez miez, мне 40 лет. На скрининга все риски низкие ставили. Не всем по возрасту обязательно высокие риски ставят.
Я вообще иногда не понимаю как они риски высчитывают🤷
07.11.2025
Ответить
Евгения
Мария, загружают все ваши данные в спец программу: возраст, вес, давление, данные с узи (твп, данные о НК, сосудах и тд), хгч, папп, пигф и тд, очень много факторов, я только малую часть назвала. Программа выдает результат на основании статистики других пациентов. Ну, к примеру, с точно такими же данными как у вас у 1 из 1000 обнаружили Трисомию 21. Это просто статистика
07.11.2025
Ответить
miez miez
Мария, мне 41 , факт того что эмбрион после пгт вообще не указан в отчете о скрининге, это типа неважно . Показана только кривая, где видны сильно увеличивающиеся риски с возрастом. Автор написала о реверсном кровотоке, это тоже может еще доп маркером быть.
07.11.2025
Ответить
Мария
miez miez, так они в отчёте скрининга и не должны указывать результат пгт
У меня нипт был сделан до скрининга, его результат тоже не был указан , а это по сути тот же пгт только позже.
07.11.2025
Ответить
Мария
Мария, мне в 40 на первом скрининге на 21 поставили индивидуальный риск 1:1550, ну да, не высокий, но считается в Москве серой зоной, все что ниже 2500 рекомендуют нипт и другие проверки. А было бы мне 25…))) была бы совсем другая цифра. Я была готова и сразу с ниптом пришла, вопросов ко мне больше не было)
07.11.2025
Ответить
Мария
miez miez, как я поняла, есть базовый риск, вот он сильно на основе возраста, а потом по формуле, куда все показатели узи и крови, рассчитывается индивидуальный риск, но в этой формуле присутствует цифра базового риска. Ну соответственно, если вам 40 и базовый риск высокий, то ваш индивидуальный будет выше, чем при таких же данных у девочки в 30 лет.
После 35 на мой взгляд, лучше сразу нипт сдавать, чтобы не трепать нервы.
07.11.2025
Ответить
Anastasia
ЕБ , по крови и твп 1/21 поставили
Не подтвердили. 1 раз нипт второй раз амниоцентез
07.11.2025
Ответить