Консультация генетика
Результаты: УЗИ, КТГ, доплера, скринингаВечер добрый. Скажите, кто по сещал генетика, по результатам НИПТа, сегодня позвонили, сказала что высокий риск 47ХХХ трисомии. Я прочитала, что это наследственной, значит и я такая? Вот отсюда видимо и неудачи с беременностью, и все прочее. Я прочитала на результаты теста влияют :гормонотерапия, нмг, мама где то нашла, что экошным даже не делают, из-за высоких доз гормонов. Что спрашивает генетик? Завтра иду за направлением по омс, отправляют в Гкб 81, там у них роддом, есть и там есть генетики, а в субботу еду в геномед платно.
Анастасия Головина
офтальмолог
вот результат нипта, 47ХХХ скорее всего мозаичная форма.
21.08.2020
Ответить
Анастасия Головина
офтальмолог
Нет влияют, именно извне утрожестан, дюфастон, даже приём низкомолекулчрных гепаринов.
21.08.2020
Ответить
Анастасия Головина
офтальмолог
Делают, но учитывая что эмбрион отбирают, при подсадке
21.08.2020
Ответить
Elvirochka
Получают эмбрионы, далее подсаживают эмбрион и дальше если наступает беременность, женщина при желании делает также нипт.
В некоторых случаях, по показаниям, ещё перед подсадкой эмбриона можно за дополнительную плату сделать пгд эмбриона, эмбрион исследуют на наличие хромосомных аномалий, НО, далеко не все делают эту диагностику, так как процедура недешевая и нужны к ней показания, поэтому многие девушки после наступления беременности просто делают нипт и всё.
21.08.2020
Ответить
Анастасия Головина
офтальмолог
Но насколько он информативен при эко ещё вопрос?! Я не буду с вами спорить, тема немного о другом
21.08.2020
Ответить
Elvirochka
Судя по тому, что многие девочки-экошницы его делали, в том числе и я сама, и потом рожали здоровых детей, без хромосомных аномалий, он достаточно информативен. Казусов на эту тему ниразу не слышала и не читала.
Да, оставим ненужный спор.
21.08.2020
Ответить
Анастасия Головина
офтальмолог
Они есть, если задать я целью, можно много интересного найти
21.08.2020
Ответить
Elvirochka
С чего вы вообще взяли это? Кто вам такое сказал? Интернет или "мама где то нашла, что экошным даже не делают, из-за высоких доз гормонов"? Так это не аргумент. Я вам и вашей маме и не такую утку могу найти в интернете. Мой опыт и опыт знакомых девочек-экошниц подтверждает что нипт достоверен. Вступите в группу Эко-мама, там почти каждая делает нипт.
И вопрос, у вас эта естественная беременность?
Вроде написали что не хотите спорить, но тем не менее сами же продолжаете.
21.08.2020
Ответить
Анастасия Головина
офтальмолог
Да, естественным путем, с одной трубой, с тромбофилей, раз вы делали у вас указаны:слова низкий риск или процентное соотношение? Платно может он и достоверные а вот по омс, ещё вопрос. Потому что кровь транспортируется. Из точки А в точку Б
21.08.2020
Ответить
Elvirochka
Делала в геномеде на 5 синдромов, платно. По поводу того, насколько достоверно делают по ОМС не подскажу, нипт вроде только недавно стали делать по ОМС и то, если действительно есть показания.
21.08.2020
Ответить
Taisya
Эмбрионы отбирают по морфологии, но он может быть с ген.поломками, хоть и морфологически отличник. возможно вы имеете ввиду предгенетическая диагностика, это дорого и по показаниям
21.08.2020
Ответить
Taisya
Не влияют. У нас эко, и уж поверьте, нет никакой разницы, если мой ребёнок здоров, то никакие гормоны не повлияют на его генетику
21.08.2020
Ответить
Taisya
И я вам больше скажу, что нипт =скриненг, многие уважающие себя клиники и генетики результаты нипт ко сведению не берут. Если у женщины по нипт или узи у ребёнка выявляется тяжёлое хрососомное заболевание, то прерывать беременотсть по его результатам никто не будет, только амниоцентез.
21.08.2020
Ответить
Анастасия Головина
офтальмолог
Вчера была в геномед у генетика и мне она сказала, что все могло сыграть и гормоны и клексан, и низкий процент ДНК плода. А ЭКО да делают даже брошюру почитала, только советуют делать Панораму, а не 5 синдромов
23.08.2020
Ответить
Elvirochka
Просто 5 синдромом это - нипс. Суть от этого не меняется. И нипс и нипт совершенно достоверны при эко-беременности.
Какие гормоны вы принимали при беременности?
Чем чреват 47ххх для ребенка?
23.08.2020
Ответить
Анастасия Головина
офтальмолог
Дюфастон и утрожестан, ещё клексан. Да сказала самое благоприятное из всех генетических отклонений, в жизни они не как отличаются от остальных, если при других патология это видно, то тут нет, со временем лишняя Х хромосом а может просто выключиться. По рекомендовала узи сделать экспертное, но это 3.09 иду делать в Цпсир платно. Да рекомендовано и мне сдать кариотип, можно после родов и дочке, да рекомендуют амниоцентез, но в моем случае даже он может дать ложно положительный результат, т. К. Маленькая фракция ДНК плода 3,83, у кого 6,4 всю беременность.
23.08.2020
Ответить
Taisya
По вашей логике у всех эко беременностей, а я ещё ни одну не встречала чтобы не были препаратов, должен быть плохой анализ по нипт🤷♀️ на генетику плода не может повлиять ничто, что получилось, то получилось
23.08.2020
Ответить
Анастасия Головина
офтальмолог
Не скажите, радиация во ремя беременности, рентген излучение тоже по вашему не может повлиять?!
23.08.2020
Ответить
Taisya
А речь о радиации, рентгене? Вы путаете Врождённые пороки и хрососомное заболевания. Может родится ребёнок с врожденными пороками, но по генетик у него все ок, а может и с пороками и с хромосомным заболеванием. Потому что патогенез и этиология этих заболеваний разные. На генетику плода не повлияет уже ни что, на морфологию, да, может. А если у вас что - то во время мейоза или оплодотворения пошло не так, то тут дело не в утрожестане, клексане и дюфастоне
23.08.2020
Ответить
Анастасия Головина
офтальмолог
А может это мой генотип, а не ребёнка, а может вообще ошибка!
23.08.2020
Ответить
Taisya
Ну да, а может кровь другой женщины на анализ взяли. Доктор офтальмолог, странно от вас слышать такие умазаключения по поводу всего выше сказанного
23.08.2020
Ответить
Анастасия Головина
офтальмолог
Вы пришли по злорадствовать видимо, ошибок бывает много, пробирка ехала из пункта А в пункт Б, а кровь имеет свойства сворачиваться. Конечно теперь только платно буду сдавать если что. И каждый останется при своём.
23.08.2020
Ответить
Taisya
Не злорадствую совсем.. Просто вам надо снять розовые очки и смотреть на вещи реально, а не искать причину там, где её нет
23.08.2020
Ответить
Ксения
Если вы про трисомию Х, скорее всего, да, это есть и у вас, и ничего такого страшного не предполагает, как видите, в т.ч. это не повод для прерывания беременности.
20.08.2020
Ответить
Анастасия Головина
офтальмолог
Да наверное вы правы, будут деньги сделаю тест на кариотип.
20.08.2020
Ответить