Носитель гена!
Анализы, инфекции
Девочки! Сегодня забрала результаты НИПТа, врач мне прислала только первую страницу, вторую увидела только сейчас. В целом всë хорошо, только в одном гене написано носитель.
Растерялась, когда увидела заключение. Не знаю что теперь - генетик?
Лучший ответ
Elena I
Да надо к генетику , на всякий случай хорошая статья о носительстве этого гена. https://www.kommersant.ru/doc/... Если я правильно поняла, у нас в некоторых регионах каждый 9 этот ген носит.
31.08.2022
Ответить
Татьяна*
Насколько понимаю подтверждено только носительство, а не сама фенилкетонурия, но лучше к генетику сходить.
31.08.2022
Ответить
Strawberry
Татьяна*, да, мне в регистратуре клинике сказали что это только вероятность... Но я, конечно, такого не ожидала. Особенно когда врач написала что всё хорошо.
31.08.2022
Ответить
Татьяна*
Julia, там должны оба родителя быть носителями, чтобы у ребёнка носительство или риск был
31.08.2022
Ответить
Strawberry
Татьяна*, сижу на телефоне узнаю про консультацию генетика и где сдать. Но это как слишком неожиданно.. Врачу написала, спросила почему 2ю страницу не прислали, а она ответила, думала вы лично приедете, обсудили бы.
31.08.2022
Ответить
Полина
Здравствуйте,подскажите пожалуйста,как ваши дела? На днях узнала что тоже носитель,но не данного заболевания,вот не знаю что делать, что вам генетик сказал ?
17.05.2024
Ответить
Strawberry
Полина , здравствуйте! У нас всё хорошо- ребенок здоров ( в России в рд делают неонатальный скрининг из пяточки на моно ген заболевания, моë туда входит).
Консультация с генетиком мне не понравилась, абсолютно не компетентно.
Я лично просто ждала родов.. Если бы не было пяточного скрининга то сделала бы тест сама платно. Вообще хотела бы потом дочке сделать ген. паспорт.
Можно взять консультацию у (нормального) генетика, наверное, в каких-то других случаях делают прокол если прям оч серьезно, но это конечно через врача.
18.05.2024
Ответить
Zluka Dobryuka
А я носитель гена галактоземии, незнаю буду ли что-то с этим делать.
31.08.2022
Ответить
Zluka Dobryuka
Julia, нет не была, вероятность маленькая всё-таки, и прерывание в любом случае из-за этого не буду делать, просто чтоб избежать летального исхода у младенца буду первые дни наблюдать есть ли плохая реакция на молоко. Там суть заболевания в чем - от лактозы может быть сильнейшая интоксикация вплоть до смерти.
Я бы супруга проверила, вот так и сделаю скорее всего. Если у него тоже найден тогда да к генетику
31.08.2022
Ответить
Zluka Dobryuka
Julia, даже если супруг тоже носитель, то риск что появится у ребёнка около 25%. Это не так много… я хочу верить в лучшее! Хотя как увидела тоже рыдала несколько дней и читала про это
31.08.2022
Ответить
Strawberry
Я вообще в ауте полдня, вроде прорыдалась полегче стало. Решила не читать. Мужу даже боюсь говорить, он та ещё истеричка, вот он точно начнёт читать. Пойду к генетику, записалась на 3 сентября. Теперь это переживание со мной на всю беременность.
31.08.2022
Ответить
Zluka Dobryuka
Julia, потом полегче станет, верьте в своего малыша. Тут вариант такой - что вариантов нет, не прерывание делать из-за того что вы просто носитель. Скорее всего малыш может быть носителем и всё. Насчёт моей ситуации - получается кто-то мне передал этот ген, но и по маминой и по папиной линии у родителей и их родителей - куча детей и все здоровые нормальные выросли и состарилось уже) Может просто ген передаём но он не выстрелит. Не переживайте это слишком редкая болезнь. Верьте в своего малышочка, всё с ним хорошо
31.08.2022
Ответить
Strawberry
Zluka Dobryuka, спасибо за вам!!! Будем держать пальчики за наших малышей 🤞🏻
31.08.2022
Ответить
Zluka Dobryuka
Julia, спасибо , будем конечно, я даже мысли уже не допускаю что с ним что-то не так☺️ толкается там вовсю резвится, конечно всё хорошо будет, не иначе❤️
31.08.2022
Ответить
Cleo
Если у вашего супруга тоже есть такой ген , то рождение малыша с фенил достигает определённого процента . Если хотите, можете мужу провести тест .
Я бы сходила к генетику для успокоения .
31.08.2022
Ответить
Cleo
Julia, геномед , например.
Я там нипт сдавала с вот этими генами . Может для мужа 1 ген возьмут , не дорого .....
31.08.2022
Ответить
Strawberry
Cleo, тоже там делала. Решила сначала пойти к генетику, мужу пока ничего не говорю. Он паникер. Я и сама уже порыдала несколько раз, теперь до родов буду на стрессе из-за этого.
31.08.2022
Ответить
Cleo
Julia, не переживайте, вероятность все равно мала! Кстати, в инете можно найти % если у мужа и жены у обоих ген.
31.08.2022
Ответить
Strawberry
Cleo, спасибо за поддержку! Решила ничего про эту мутацию не читать, начала и перестала, потому что это окончательно взрывает мозг. Наверняка, тут у каждого 2-3го какие-то да мутации просто мы не всë знаем. Меньше знаешь-лучше спишь(
31.08.2022
Ответить
Cleo
Julia, да, тут девочки даже писали что когда сделают нипт , то не хотят расшир панель с генами , типа чтоб не волноваться потом. Я бы тоже их не делала , но они входили у геномеда в синдромы .... ну вы знаете .
31.08.2022
Ответить