мутации гемостаза (снова)
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)девочки, а кто-нибудь в мутациях понимает?
я вот даже с ними у гематолога была.. и как-то она мне так лихо все рассказывала, что точно я так и не поняла, в каких конкретно генах у меня мутации?
Название ислледования Результат ЕД. Изм. Норма Оценка
Свертывание крови (система гемостаза) *** - - -
Протромбин (коагуляционный фактор II) (F II c.*96 G>A) GG - - -
Фактор Ляйдена (фактор V) (F V Arg506Gln G>A) GG - - -
Коагуляционный фактор VII (F VII Arg353Gln G>A) GG - - -
Коагуляционный фактор XII (F XII c.-4 C>T) CT - - -
Коагуляционный фактор XIII (F XIII Val35Leu G>T) GG - - -
Фибриноген бета (FGB beta с. –455 G>A) GG - - -
Тромбоцитарный гликопротеин 1B (GP1BA c.-5 T>C) TT - - -
Тромбоцитарный гликопротеин 1B (GP1BA Thr145Met C>T) CC - - -
Интегрин Альфа-2 (ITGA2 (GPIA) 807 C>T) TT - - -
Тромбоцитарный рецептор фибриногена (ITGB3 (GPIIIa) Leu59Pro T>C) TC - - - Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR Ala222Val C>T) CC - - -
Метионин-синтаза (MTR Asp919Gly A>G) AA - - -
Метионин-синтаза редуктаза (MTRR Ile22Met A>G) GG - - -
Ингибитор активатора плазминогена (PAI-I (SERPINE1) –675 5G>4G) 5G/4G - - -
P-селектин лиганд гликопротеина (SELPLG Met62Ile G>A) GG - - -
Янус киназа 2 (JAK2 Val617Phe G>T) GG - - -