Девочки помогите! Сегодня была на скрининге первом (12 нед). Поставили диагноз: скелетная дисплазия у плода. Сердечко бьется, малыш растет, но головка больше чем животик, и конечности укороченные. Это все??? Надежды больше нет? Это третье эко... Сколько нервов, слез пролито, и неужели снова
Русский
Вы знаете а немного почита про этот диагноз и вот что нашла!! Я бы нашла другую клинику!!!!Синдром Жене является крайне редким аутосомно-рецессивным состоянием встречающимся у 1:100 000-130 000 новорожденных. Это заболевание характеризуется узкой колоко-лообразной грудной клеткой с короткими, толстыми, горизонтально расположенными ребрами, что приводит к возникновению гипоплазии легких и легочной недостаточности после рождения. Трубчатые кости могут быть слегка укорочены (по типу ризомелии) или не изменены вовсе. Укорочение конечностей, как правило, не определяется до 24 нед. Других изменений скелета в пренатальном периоде при этом синдроме нет.
Источник: MedicalPlanet
0
18.02.2014
Ответить
Калининград
Спасибо, за источник. Реву белугой((((((( но надежда внутри меня сидит
0
18.02.2014
Ответить
Русский
Не реви тебе нельзя!!!!! И вообще дети все головастики, я сейчас вон узи смотрела так там у всех голова больше чем животик и ручки с ножками коротенькие точно как головастики)))) чет врач походу не правельно диагноз поставила!
0
18.02.2014
Ответить
Истра
Анна, а что с гормонами на скрининге? Там всё в норме? И я тоже вам советую сделать УЗИ экспертного уровня в крупном федеральном центре. Пройти врачебный консилиум. У меня была схожая ситуация, отклонения в гормонах на скрининге. Не стану описывать всю ситуацию, было сложно, но сейчас у нас очень хорошенькая дочка, готовимся к школе.
0
18.02.2014
Ответить
Калининград
Результат по гормонам еще не пришел. Я неделю назад была у этого же врача,поставила маленький срок и написала через неделю к ней снова. Вот сегодня подтвердился диагноз. Она на прошлой неделе знала, не хотела огорчать. Три врача смотрели
0
18.02.2014
Ответить
Истра
Только по УЗИ нельзя ставить диагноз, нужны гормоны вместе с УЗИ + консультация генетика. После этого идут инвазивные методы исследования, амниоцентез, кордоцентез. У меня было наоборот, по УЗИ нас успокоили, тоже 3 врача смотрели, а в роддоме уже и я сама увидела тот порок развития, который можно было заподозрить по гормонам в 16 недель. Ну что же делать. Прооперировали ребёнка, сейчас уже всё не так страшно, мы постоянно под наблюдением врачей, лечимся до сих пор, но мы счастливы, что она родилась, что она у нас есть. И она сама счастлива. А ведь могли прервать беременность...
0
18.02.2014
Ответить
Новоуральск
Мне на 21неделе говорила узистка, что кости рук и ног короткие. Родился нормальный ребенок. Я, на вашем месте, ещё бы где нибудь побывала.
0
19.02.2014
Ответить
Самара
Сходите еще на УЗИ, лучше на пару УЗИ у разных специалистов и на разных аппаратах, чтобы побольше мнений услышать. У меня в 32 недели ставили отставание длины костей рук и ног на 3-4 недели и увеличение головы на 1-2 недели, 2 специалиста в одной клинике ставили это с интервалом в 2 недели. А потом мне все это надоело и я на экспертное УЗИ сходила в нашу областную больницу, оказалось, что отставание на 6 дней всего, что является конституционной особенностью плода. Вот моя УЗИ-эпопея, почитайте: http://www.babyblog.ru/community/post/sterility/1756211.
И кстати, голова, которая была на 1-2 недели больше моего срока, к 40 неделям перестала обгонять срок (знаю, потому что на УЗДГ ходила и попросила врача голову замерить). Ребенок просто растет скачками, неравномерно!
И УДАЧИ ВАМ! Чтобы все было хорошо, дай Бог! 
0
19.02.2014
Ответить
Калининград
У меня все конечности на 11-12 нед, головка на 13 нед, желудочек очень малюсенький, а носовая кость четко не визуализируется. Я в шоке. Позвонила своему врачу в Минск, у которого делали эко. Сказал, раньше времени не переживать, а приехать к нему на 16 нед на генетическое узи. Если есть порок то тут ничего не поделаешь. Молюсь сутками что все восстановится у малыша. И огромное спасибо девочки, вам за поддержку!!!!
0
19.02.2014
Ответить
Анна, подождите паниковать! Сходите и к другим врачам - не помешает еще 2-3 мнения. Нам с сыночком говорили, что он вес плохо набирал и что-то там с параметрами было не то. Я так перепугалась! Пошла по врачам. Оказалось все в порядке. Детки в животе растут импульсно, т.е. то ноги, то руки, то голова, то вес, то рост. А сейчас начинается такой активный рост. Уверена, что все хорошо с малышом, а вот нервы - это плохо. Успокойтесь. А потом - к другому врачу. И для своего спокойствия через некоторое время еще разок. Легкой Б и здоровенького малыша!
0
18.02.2014
Ответить
Русский
Полностью поддерживаю !!! К другому врачу обязательно!!!
0
18.02.2014
Ответить
