Мутации гена CFTR IVS8(5T)

Сдавали как один из самых первых анализов мужу для выяснения причин бесплодия. Знаю, что в генетическом центре на каширке с таким заболеванием наблюдаются. И еще это заболевание входит в список 5 генетических анализов на скрининг ребенку в роддоме

Наташ вот еще нашла http://www.aerozon.ru/documents/publications/10_Kapranov.pdf

Муковисцидоз – одно из наиболее часто встречающихся тяжёлых наследственных заболеваний. Оно характеризуется ранней инвалидизацией, тяжёлым поражением бронхолёгочной системы и желудочно-кишечного тракта, высокой смертностью в детском возрасте. Причиной заболевания служат мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR), которые ребёнок наследует от обоих родителей. По оценкам специалистов, носителем мутации является каждый 30-й человек. Носительство мутаций у мужчины может являться причиной снижения фертильности и даже приводить к отсутствию семявыносящих протоков. Это проявляется отсутствием сперматозоидов в эякуляте.Анализ мутаций гена муковисцидоза проводится всем планируемым донорам яйцеклеток и сперматозоидов, рекомендован всем супружеским парам при планировании беременности, особенно в случае мужского бесплодия. Проведение исследования необходимо в семейных случаях муковисцидоза.ДНК-диагностика муковисцидоза в ARTMedGroup включает несколько разновидностей исследования гена CFTR в зависимости от числа исследуемых мутаций:16 мутаций гена CFTR исследуется в большинстве случаев, в частности при мужском бесплодии: delF508, delI507, 1677delTA, del21kb, 394delTT, 2143delT, 2184insA, W1282X, N1303K, R117H, L138ins, G542X, G551D(R553X), R334W, R347P и IVS8AS 5T.32 мутации гена CFTR исследуются в случаях, когда особенно важен расширенный анализ мутаций. В частности, такой анализ проводится для лиц с диагнозом аплазии семявыносящих протоков; для семейных случаев муковисцидоза, особенно, если сокращенный анализ не выявил мутацию у ребенка с муковисцидозом; для женщин, планирующих беременность, при обнаружении мутации у мужа. Перечень 32-х мутаций следующий: S549N, S549R, R553X, G551D, V520F, delF508, delI507, 3876delA, 1717-1G→A, G542X, R560T, 3120+1G→A, A455E, R117H, 394delTT, 2183AA→G, 2184delA, 2789+5G→A, 1898+1G→A, 621+1G→T, 711+1G→T, G85E, R347P, R347H, W1282X, R334W, 1078delT, 3849+10kbC→T, R1162X, N1303K, 3659delC, 3905insT. Дополнительно анализ включает IVS8AS 5T;I506V, I507V.38 мутаций гена CFTR – наиболее широкий спектр мутаций гена CFTR, который мы можем предложить на сегодняшний день. Этот спектр включает анализ 32-х мутаций гена CFTR (перечень представлен выше) плюс пять мутаций, важных для России: del21kb, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, L138ins.1 мутация гена CFTR. Возможен анализ любой мутаций из вышеуказанной панели из 16-ти мутаций. Такой анализ актуален для семьи, в которой у кого-то из родственников выявлена мутация, и другим членам семьи важно определить, не являются ли они тоже носителем этой мутации. Это также важно для пренатальной диагностики, если установлено, что риск муковисцидоза у плода связан только с одной мутацией, например, delF508. Такое исследование оплачивается как услуга «Анализ одного полиморфизма в гене». В случае пренатальной диагностики проводится сочетание анализа мутаций CFTR с косвенной ДНК-диагностикой.Источник: http://www.babyplan.ru/forums/topic/47173-my-planiruem-boltaem-eko-detochek-rozhaem-3/page__st__6240#ixzz2uKwRWYAa