Мутации гемостаза: Лейден мутация G/A + SERPINE1 (PAI-1)5G/4G

Заключение по результатам тестирования:

• Высокий риск тромбообразования за счет резистентности V фактора свертываемости к активированному протеину C (Лейденская мутация) на фоне снижения фибринолитической активности крови.

• Высокий риск развития тромбоза вен нижних конечностей, тромбоэмболии легочной артерии, повышен риск тромбозов церебральных сосудов и ишемического инсульта, ангиопатии.

• Риск развития тромбозов возрастает с возрастом: при данном генотипе увеличение риска венозных тромбозов практически не наблюдается до 40 лет и достигает максимума после 60 лет.

• Прием оральных контрацептивов или гормонозаместительная терапия значительно увеличивает риск венозных тромбозов. 

• Крайне высокий риск осложнений, связанных с повышенным тромбообразованием, в случае наступления беременности, высокий риск потери плода во втором и третьем триместрах, повышен риск привычного невынашивания беременности. Риск венозных тромбозов особенно увеличивается в III триместре и сохраняется, по меньшей мере, в течение трех месяцев после родов, снижен риск потери плода на протяжении всего первого триместра.

• Повышен риск развития преэклампсии. 

Рекомендованные дополнительные исследования:

• • Определение VIIIc

  • Контроль уровня протеина C

  • Активность ингибитора активатора плазминогена.

  • Активность плазминогена.

  • Уровень триглицеридов

  • Индекс атерогенности

  • Выявление дефектов в генах фолатного цикла, так как это может служить дополнительным фактором риска тромбозов при данном генотипе.

    
    

    Практические рекомендации:

  • Низкомолекулярные гепарины при беременности.

  • Запрет оральных контрацептивов и гормонозаместительной терапии

  • В случае наличия в анамнезе тромбозов любой локализации необходимо решение вопроса о пожизненной антикоагулянтной терапии

    В случае варикозного расширения вен нижних конечностей рекомендуется компрессионное белье

  • Обследование родственников I-II степени родства на носительство мутации Лейден.

  • При данном генотипе курение является дополнительным фактором риска венозных тромбозов.