Москва
Девчат пришли мутации гемостаза , я правильно ли я понимаю что у меня одна мутация? А вот на что она влияет и как с ней бороться. ?..
Выделение ДНК +
F2: G20210A G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к тромбозам, в гетерозиготной форме
Москва
первые два у вас в норме, про MTHFR вот какая расшифровка —
Полиморфизм: C677T
Функция белкового продукта гена
Метилентетрагидрофолатредуктаза является основным ферментом метаболизма гомоцистеина. Гомоцистеин — продукт метаболизма метионина — одной из 8 незаменимых аминокислот организма. В норме он не накапливается. Обладает выраженным токсическим действием на клетку. Циркулируя в крови, гомоцистеин повреждает сосуды, тем самым повышая свертываемость крови и образование микротромбов в сосудах (одна из причин невынашивания беременности). Снижение активности метилентетрагидрофолатредуктазы — одна из важных причин накопления гомоцистеина в крови.
Интерпретация аллелей и генотипов
У лиц, гомозиготных по данной мутации (генотип TT), отмечается термолабильность MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови. У гетерозигот это повышение выражено в меньшей степени. Повышение частоты аллеля 677T отмечено не только при позднем токсикозе (гестозе), но и при других осложнениях беременности (отслойке плаценты, задержке роста плода, антенатальной смерти плода). При беременности наличие аллеля 677T и сочетание его с другими факторами риска: мутациями гена фактора Лейдена, гена протромбина и антифосфолипидными антителами приводит к повышению вероятности раннего выкидыша.
Генотип Интерпретация
Москва
Спасибо за развернутый ответ
Гомоцистеин я сдавала 6. 1 мкмоль/, при норме от 5 до 15
Москва
вы не расстраивайтесь! во первых, предупрежден — значит вооружен, а во-вторых, это только склонность, а не сама "болезнь", то есть не факт что у вас есть нарушения, просто предрасположенность.
кстати, гомоцистеин у меня тоже в норме
Москва
спасибо большое за развернутый анализ я тоже хоть примерно поняла от чего со мной все случилось
Одинцово
Одинцово
Москва
Никто ((( сама))) пролет тоже был, но после первого пролета со мной никто не искал причину. Поэтому я сама сдаю анализы и по факту врачу в лоб. Зачем терять время, пробовать тысячу раз а потом начинать обследоваться
Одинцово
Согласна, что нужно обследоваться. У меня тоже после пролетного причину не искали. А где был пролетный протокол?
Москва
Я по квоте на севастопольской. В том году в мае пункция, потом крио (снимали с протокола из-за тонкого эндометрия) в итоге подсадили на самый минимум и пролет. Сейчас сделала доплет сосудов матки и обнаружили что кровотока совсем нет (((сейчас буду делать физио и еду в г.Саки в санаторий там курс грязей и все такое. По квоте особо я так понимаю не вдаются в подробности так для галки. У меня вторая попытка всего две 5 ти дневочки поэтому я решила по максимому боротся за них. Благодаря беби блогу много чего узнала сама пытаюсь найти причину. А у вас какой путь пройден что где и как делали?
Одинцово
