пришли результаты генотипирования, помогите понять
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)Девчат пришли мутации гемостаза , я правильно ли я понимаю что у меня одна мутация? А вот на что она влияет и как с ней бороться. ?..
Выделение ДНК +
F2: G20210A G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G
Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к тромбозам, в гетерозиготной форме
Светлана
У меня такая же мутация, только в гомозиготной форме. Я ходила на консультацию к гематологу, предварительно сдавала развернутую гемостазиограмму и гомоцистеин. С гемостазом все ок, а гомоцистеин повышен. Пью ангиовит. А так мне рекомендован пожизненный прием фолиевой кислоты. Не переживайте, ничего страшного. Просто нужно сходить на консультацию к врачу.
22.06.2014
Ответить
Светлана
Как мне сказал гематолог, что эти мутации есть у каждой второй, не надо расстраиваться и сильно переживать по этому поводу. А кто направил сдать мутации? Репродуктолог? Меня направили на мутации после пролетного протокола и зб.
22.06.2014
Ответить
Надежда
Никто ((( сама))) пролет тоже был, но после первого пролета со мной никто не искал причину. Поэтому я сама сдаю анализы и по факту врачу в лоб. Зачем терять время, пробовать тысячу раз а потом начинать обследоваться
22.06.2014
Ответить
Светлана
Согласна, что нужно обследоваться. У меня тоже после пролетного причину не искали. А где был пролетный протокол?
22.06.2014
Ответить
Надежда
Я по квоте на севастопольской. В том году в мае пункция, потом крио (снимали с протокола из-за тонкого эндометрия) в итоге подсадили на самый минимум и пролет. Сейчас сделала доплет сосудов матки и обнаружили что кровотока совсем нет (((сейчас буду делать физио и еду в г.Саки в санаторий там курс грязей и все такое. По квоте особо я так понимаю не вдаются в подробности так для галки. У меня вторая попытка всего две 5 ти дневочки поэтому я решила по максимому боротся за них. Благодаря беби блогу много чего узнала сама пытаюсь найти причину. А у вас какой путь пройден что где и как делали?
22.06.2014
Ответить
Светлана
Давай на ты. У меня 2 протокола, оба в ПМЦ на Севастопольском. Первый протокол в феврале прошлого года, закончился ничем, хгч был меньше 1, подсаживали на тонкий эндометрий, какой даже не знаю. Потом в мае крио, хотели в ец, но после стимуляции не было своей овуляции несколько месяцев, поэтому крио был на згт. Была беременность, но к сожалению замерла на 7-8 неделе, узнала только в 12 недель.(((( Чуть меньше года восстанавливалась, собиралась морально и материально к следующему протоколу. Поменяла клинику и врача, надеюсь осенью пойду в третий победный. Желаю тебе огромной удачи! Съезди отдохни, подлечись, наберись сил и в победный протокол за своими детками!!!! 
23.06.2014
Ответить
Sandrik
первые два у вас в норме, про MTHFR вот какая расшифровка — 1.1 Ген: MTHFR, метилентетрагидрофолат-редуктаза.
Полиморфизм: C677T
Функция белкового продукта гена
Метилентетрагидрофолатредуктаза
является основным ферментом метаболизма гомоцистеина. Гомоцистеин —
продукт метаболизма метионина — одной из 8 незаменимых аминокислот
организма. В норме он не накапливается. Обладает выраженным токсическим
действием на клетку. Циркулируя в крови, гомоцистеин повреждает сосуды,
тем самым повышая свертываемость крови и образование микротромбов в
сосудах (одна из причин невынашивания беременности). Снижение активности
метилентетрагидрофолатредуктазы — одна из важных причин накопления
гомоцистеина в крови.
Интерпретация аллелей и генотипов
У лиц,
гомозиготных по данной мутации (генотип TT), отмечается термолабильность
MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего
значения. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня
гомоцистеина в крови. У гетерозигот это повышение выражено в меньшей
степени. Повышение частоты аллеля 677T отмечено не только при позднем
токсикозе (гестозе), но и при других осложнениях беременности (отслойке
плаценты, задержке роста плода, антенатальной смерти плода). При
беременности наличие аллеля 677T и сочетание его с другими факторами
риска: мутациями гена фактора Лейдена, гена протромбина и
антифосфолипидными антителами приводит к повышению вероятности раннего
выкидыша.
Генотип
Интерпретация
TT
— Значительно выраженная предрасположенность к невынашиванию беременности. Повышен риск развития венозных тромбозов.CT -
Предрасположенность к невынашиванию беременности.
Повышен риск развития венозных тромбозов.
CC
- Нормаhttp://lages-lab.ru/article_53.htm
22.06.2014
Ответить
Надежда
Спасибо за развернутый ответГомоцистеин я сдавала 6. 1 мкмоль/, при норме от 5 до 15
22.06.2014
Ответить
Sandrik
вы не расстраивайтесь! во первых, предупрежден — значит вооружен, а во-вторых, это только склонность, а не сама "болезнь", то есть не факт что у вас есть нарушения, просто предрасположенность. кстати, гомоцистеин у меня тоже в норме
22.06.2014
Ответить
Sandrik
у меня такая же мутация, девочки вот что писали — по фолатам — риск недостатка фольки и вит. группы В. Это надо принимать ангиовит.на форуме ЦИР написали — На этапе планирования беременности и при наступлении беременности Вам
надо принимать повышенные дозы фолиевой кислоты совместно с витаминами
группы В, также при наступлении беременности нужно будет решить вопрос
об антиагрегантной терапии.вторая часть к вас наверное не относится, только та, что про фольку и витамин В, потому что у меня еще мутации системы гемостаза, а у вас только фолатного цикла.
22.06.2014
Ответить
Инна
спасибо большое за развернутый анализ я тоже хоть примерно поняла от чего со мной все случилось
09.07.2018
Ответить