Мутации гемостаза

В завершение выставляю заключение генетика о этих мутациях.

      Анализ полиморфизмов четырех  генов свертывающей системы крови — протромбина (коагуляционного     фактора II),    коагуляционного   фактора V (фактор Ляйдена), ингибитора активатора плазминогена и метилентетрагидрофолатредуктазы выявил в генотипе индивида наличие  гетерозиготного (присутствует только в одном аллеле пары)  варианта в гене ингибитора активатора плазминогена.

      Продукт гена ингибитора активатора плазминогена является одним из основных компонентов тромболитической системы крови. Наличие  гетерозиготного варианта полиморфизма в данном гене может  проявляться умеренным   снижением активности тромболитической системы крови и незначительным повышением вероятности тромбообразования,  более выраженным для тромбозов внутренних  органов и портальной вены, чем для глубоких вен конечностей и церебральных сосудов. Данный полиморфизм может также влиять на повышение предрасположенности к развитию с возрастом  ишемической болезни сердца (ИБС), преимущественно при наличии  ожирения,  и инфаркта миокарда.

      Благоприятными факторами генотипа являются следующие особенности.

      В генотипе индивида не обнаружено полиморфизмов  в генах протромбина (коагуляционного     фактора II) и   коагуляционного   фактора V (фактор Ляйдена), определяющих выраженную повышенную склонность к  гиперкоагуляции и тромбообразованию, особенно на фоне приема гормональных контрацептивов, во время беременности (как факторов риска фетоплацентарной недостаточности, отслойки плаценты, позднего токсикоза, невынашивания беременности), заместительной терапии гормонами в период менопаузы,  обширных хирургических  вмешательств и при травмах.

      У индивида не повышена предрасположенность  к увеличению  уровня гомоцистеина и дефициту фолиевой кислоты (факторов риска патологии беременности и плода) в плазме крови, обусловленных  действием изученных генов.

      Однако следует принимать во внимание, что развитие большинства заболеваний сердечно-сосудистой и других систем является мультифакториальным — определяется значительно большим количеством  генетических  факторов, чем проанализировано, реализация которых в организме происходит в тесном  взаимодействии с различными  воздействиями внешней среды. Поэтому как генетические, так  и средовые факторы могут оказывать  модифицирующее влияние на степень предрасположенности к развитию заболеваний.  

      Среди генетических факторов снижать вероятность могут такие, как отрицательный семейный анамнез;  возможное   наличие защитных полиморфизмов в других неизученных генах; отсутствие патологии на данный момент. Повышать — отягощенный семейный анамнез — наличие указанных заболеваний у пациента или близких родственников, ранний возраст их начала, тяжесть течения; наличие других хронических заболеваний у индивида (ожирение, варикозная болезнь вен нижних конечностей и др.); возможное наличие полиморфизмов в других неизученных генах, влияющих на повышение предрасположенности к заболеваниям сердечно-сосудистой системы (в частности, генах фибриногена, тромбоцитарного рецептора фибриногена, янус-киназы и др.). 

      Средовые факторы такие, как курение, образ жизни (психо-эмоциональные перегрузки, гиподинамия и др.), прием лекарственных препаратов,  характер питания (избыток насыщенных жирных кислот в рационе и др.), профессиональные вредности и др. также могут оказывать влияние на развитие патологий сердечно-сосудистой системы.

      Результаты данного тестирования позволяют судить только о предрасположенности индивида к различным  мультифакториальным заболеваниям сердечно-сосудистой и других систем с относительной вероятностью и являются важными для профилактики, диагностики, где решающее значение имеют  клинические данные и лечения.

             РЕКОМЕНДУЕТСЯ:

специалистам принимать во внимание выше изложенную информацию  в диагностическом поиске, дифференциальной диагностике,  при выборе методов  обследования, лечения (при наличии патологии) и профилактики; 

динамическое наблюдение специалистами за состоянием сердечно-сосудистой системы (план и периодичность определяет лечащий врач в зависимости от наличия/отсутствия жалоб, симптомов, семейного анамнеза и др., в т.ч. с возрастом – возможно, коагулограмма;

разносторонняя профилактика заболеваний сердечно-сосудистой и других систем, в том числе:  профилактика избыточной массы тела (соблюдение баланса энерготрат и потребляемых калорий, диетическая коррекция), курения, психо-эмоциональных перегрузок (освоение методик релаксации, аутотренинга, водные процедуры, массаж), режим труда и отдыха, регулярные умеренные  физические нагрузки;

рациональное питание с учетом индивидуальных особенностей организма  

       (биохимические показатели крови, вес, наличие хронических заболеваний,      

       аллергических  реакций и т.д.) разрабатывает врач-диетолог,  в  т. ч.: 

         -     при  семейном анамнезе ИБС, нарушениях липидного обмена: умеренное     

               потребление продуктов,  богатых насыщенными жирными  кислотами   (жирные  

               сорта мяса  и рыбы, внутренние  органы  животных,  сливочное масло, яичный 

               желток), с заменой их нежирными сортами  мяса (индейка,  крольчатина, курица без 

               кожи), морской рыбой (треска, пикша, тунец, сельдь, лосось), морепродуктами, 

               молочными продуктами с пониженным  содержанием жира,  растительными 

               маслами, орехами (особенно миндаль);

     -    достаточная обеспеченность организма витаминами  С, РР,  группы В  - В1, В6,  

          В12, фолатами (хлеб из муки грубого помола, соя, фасоль, икра, грибы,  творог, 

          гречневая и овсяная крупы, цветная   капуста, зеленый лук, шпинат, салат), 

          солями калия и магния    (курага,   чернослив, абрикосы, персики,  бананы, 

          петрушка), растительной клетчаткой, антиоксидантами (фрукты, ягоды,  черная 

          смородина, натуральный яблочный сок, черный и зеленый чай, черный  шоколад);

     -    тепловая обработка пищи  паром, путем варки и  запекания позволяет сохранять    

             пищевую ценность продуктов и является профилактикой различных заболеваний.

                                                                             Врач-генетик  к.м.н.  Филиппова М.Г.  

                                                      24.07.2015 г.

Не знаю где ты сдавала. Я так не понимаю, у меня после каждого анализа расшифровка а в твоих я не понимаю