Мутации гемостаза

В завершение выставляю заключение генетика о этих мутациях.      Анализ полиморфизмов четырех  генов свертывающей системы крови — протромбина (коагуляционного     фактора II),    коагуляционного   фактора V (фактор Ляйдена), ингибитора активатора плазминогена и метилентетрагидрофолатредуктазы выявил в генотипе индивида наличие  гетерозиготного (присутствует только в одном аллеле пары)  варианта в гене ингибитора активатора плазминогена.      Продукт гена ингибитора активатора плазминогена является одним из основных компонентов тромболитической системы крови. Наличие  гетерозиготного варианта полиморфизма в данном гене может  проявляться умеренным   снижением активности тромболитической системы крови и незначительным повышением вероятности тромбообразования,  более выраженным для тромбозов внутренних  органов и портальной вены, чем для глубоких вен конечностей и церебральных сосудов. Данный полиморфизм может также влиять на повышение предрасположенности к развитию с возрастом  ишемической болезни сердца (ИБС), преимущественно при наличии  ожирения,  и инфаркта миокарда.      Благоприятными факторами генотипа являются следующие особенности.      В генотипе индивида не обнаружено полиморфизмов  в генах протромбина (коагуляционного     фактора II) и   коагуляционного   фактора V (фактор Ляйдена), определяющих выраженную повышенную склонность к  гиперкоагуляции и тромбообразованию, особенно на фоне приема гормональных контрацептивов, во время беременности (как факторов риска фетоплацентарной недостаточности, отслойки плаценты, позднего токсикоза, невынашивания беременности), заместительной терапии гормонами в период менопаузы,  обширных хирургических  вмешательств и при травмах.      У индивида не повышена предрасположенность  к увеличению  уровня гомоцистеина и дефициту фолиевой кислоты (факторов риска патологии беременности и плода) в плазме крови, обусловленных  действием изученных генов.      Однако следует принимать во внимание, что развитие большинства заболеваний сердечно-сосудистой и других систем является мультифакториальным — определяется значительно большим количеством  генетических  факторов, чем проанализировано, реализация которых в организме происходит в тесном  взаимодействии с различными  воздействиями внешней среды. Поэтому как генетические, так  и средовые факторы могут оказывать  модифицирующее влияние на степень предрасположенности к развитию заболеваний.        Среди генетических факторов снижать вероятность могут такие, как отрицательный семейный анамнез;  возможное   наличие защитных полиморфизмов в других неизученных генах; отсутствие патологии на данный момент. Повышать — отягощенный семейный анамнез — наличие указанных заболеваний у пациента или близких родственников, ранний возраст их начала, тяжесть течения; наличие других хронических заболеваний у индивида (ожирение, варикозная болезнь вен нижних конечностей и др.); возможное наличие полиморфизмов в других неизученных генах, влияющих на повышение предрасположенности к заболеваниям сердечно-сосудистой системы (в частности, генах фибриногена, тромбоцитарного рецептора фибриногена, янус-киназы и др.).       Средовые факторы такие, как курение, образ жизни (психо-эмоциональные перегрузки, гиподинамия и др.), прием лекарственных препаратов,  характер питания (избыток насыщенных жирных кислот в рационе и др.), профессиональные вредности и др. также могут оказывать влияние на развитие патологий сердечно-сосудистой системы.      Результаты данного тестирования позволяют судить только о предрасположенности индивида к различным  мультифакториальным заболеваниям сердечно-сосудистой и других систем с относительной вероятностью и являются важными для профилактики, диагностики, где решающее значение имеют  клинические данные и лечения.             РЕКОМЕНДУЕТСЯ:специалистам принимать во внимание выше изложенную информацию  в диагностическом поиске, дифференциальной диагностике,  при выборе методов  обследования, лечения (при наличии патологии) и профилактики; динамическое наблюдение специалистами за состоянием сердечно-сосудистой системы (план и периодичность определяет лечащий врач в зависимости от наличия/отсутствия жалоб, симптомов, семейного анамнеза и др., в т.ч. с возрастом – возможно, коагулограмма;разносторонняя профилактика заболеваний сердечно-сосудистой и других систем, в том числе:  профилактика избыточной массы тела (соблюдение баланса энерготрат и потребляемых калорий, диетическая коррекция), курения, психо-эмоциональных перегрузок (освоение методик релаксации, аутотренинга, водные процедуры, массаж), режим труда и отдыха, регулярные умеренные  физические нагрузки;рациональное питание с учетом индивидуальных особенностей организма         (биохимические показатели крови, вес, наличие хронических заболеваний,             аллергических  реакций и т.д.) разрабатывает врач-диетолог,  в  т. ч.:          -     при  семейном анамнезе ИБС, нарушениях липидного обмена: умеренное                    потребление продуктов,  богатых насыщенными жирными  кислотами   (жирные                 сорта мяса  и рыбы, внутренние  органы  животных,  сливочное масло, яичный                желток), с заменой их нежирными сортами  мяса (индейка,  крольчатина, курица без                кожи), морской рыбой (треска, пикша, тунец, сельдь, лосось), морепродуктами,                молочными продуктами с пониженным  содержанием жира,  растительными                маслами, орехами (особенно миндаль);     -    достаточная обеспеченность организма витаминами  С, РР,  группы В  - В1, В6,            В12, фолатами (хлеб из муки грубого помола, соя, фасоль, икра, грибы,  творог,           гречневая и овсяная крупы, цветная   капуста, зеленый лук, шпинат, салат),           солями калия и магния    (курага,   чернослив, абрикосы, персики,  бананы,           петрушка), растительной клетчаткой, антиоксидантами (фрукты, ягоды,  черная           смородина, натуральный яблочный сок, черный и зеленый чай, черный  шоколад);     -    тепловая обработка пищи  паром, путем варки и  запекания позволяет сохранять                 пищевую ценность продуктов и является профилактикой различных заболеваний.                                                                             Врач-генетик  к.м.н.  Филиппова М.Г.                                                        24.07.2015 г.

Посмотри мой сегодняшний пост, у меня написано гетерозигота, у тебя так же наверно

Не знаю где ты сдавала. Я так не понимаю, у меня после каждого анализа расшифровка а в твоих я не понимаю