Вопросы к первичному приему. GMS и Витра
Клиники,врачи,санатории (отзывы и рекомендации)Девочки, посоветуйте, пожалуйста!
Мы идем на прием к РЕ+ эмбриолог в среду в две клиники.
Сначала - Морозова + Ильин GMS, потом - витро Гюльмамедова ,эмбриолог не очень поняла, вроде сказали да, потом сказали - перезвонят
У нас есть малышка, она не совсем здорова. Это боль моя постоянная - у нас хрустальная принцесса!
Девочки, мне нужно собраться с мыслями и подготовить вопросы врачу и эмбриологу, по технологии ПГДметодом NGS, даст ли этот метод нам гарантии, что будет здоровый малыш?
Что спросить еще? я только только начала этим заниматься, муж очень хочет 2 малыша, у меня дикий страх, что если снова эта болезнь, мне с ней не справиться. И аборт категорическое нет.
Что еще спросить??? Как грамотно ставить вопросы, чтобы не думали ,что я вообще ничего не понимаю? Господи, о чем я думаю.. Может ,сдать еще что-то успеть? всетаки время осталось
Мелисса
ПГД есть на количество хромосом и на моногенные заболевания. Вам надо будет пройти подготовительный этап к ПГД - выявить конкретный ген, поломка в котором вызвала болезнь вашей дочери, и являетесь ли вы с мужем носителями этого гена. Это тот случай, когда человек несет поломку в генотипе, передает дальше, но сам не болеет.
По идее, надо бы вам обоим сдать базовую или расширенную панель на носительство наследственных заболеваний (там варианты от 4 до 250 болезней, вроде). Потому что в "грузе" может быть что-то еще, лучше это исключить, раз уж идете на ПГД. Делают, насколько я знаю, Геномед и Генетико.
Ну и потом уже после подготовки под ваш случай сделают тест-систему и будут выявлять здоровый эмбрион.
Но эти вопросы в основном генетику, репродуктолог тут для консультации по более базовым вопросам, например, что при ПГД только ИКСИ.
10.04.2017
Ответить
Таня
Прочитала про заболевание вашей дочери-как раз пишут, что основная причина-наследственная мутация генов коллагена.
Как ниже пишет Лана-можно вашей дочери сдать генетический анализ и исключить или подтвердить генетическую подоплеку заболевания. Если это не генетика-то риски повторения практически равны нулю, пгд тогда и смысла нет делать.
Если у дочки генетика-то лучше обследоваться вам вам с мужем, попробовать поискать место, где делают анализ на такие мутации
10.04.2017
Ответить
Таня
Извините за вопрос-у вашей девочки заболевание обусловлено генетическими поломками?
Методом пгд только генетику могут посмотреть, да и то, только самые распространенные заболевания. Возможные пороки развития никто не предугадает. Вы с мужем сдавали анализ на кариотип?
10.04.2017
Ответить
Натали, мечтаю о сыне
у нашей красавицы несовершенный остеогенез, да,это генетика.
Мы пока ничего не сдавали вообще, сейчас муж очень просит 2 ребенка, а очень боюсь
толкьо я решилась на это, поэтому ничего не сдавали с мужем. На консультации у генетика были очень давно, как малышка родилась, про кариотипы вообще не помню))
Кариотип посмотрю, спасибо. Я нашла Ильина на пробирке и задала ему вопрос и витре задала, смотрю тут тихо)))
Наверное, думаю, не знает никто! Спасибо за ответ!
Муж нашел ПГД методом NGS на 46 хромосом
Надеюсь как в чудо!
10.04.2017
Ответить
Лана
Наталья, метод пгд позволяет отобрать ребёнка с нормальным набором хромосом. НО Не относится к хромосомным аномалиям, я могу ошибаться, но пгд вам может ничего не дать, кроме выброшенных денег. Вы были с дочкой у генетика? Может надо было начинать с микроматричного или иных анализов дочери(полноэкзомное секвенирование) чтобы потом знать, что искать на пгд.
10.04.2017
Ответить
Натали, мечтаю о сыне
были, давно! Муж нашел именно ПГД на все хромосомы и верит в него как в чудо ,я не особо( я вижу свою девочку каждый день и каждый день у меня рвется сердце за нее, хрустальная принцесса моя... Второго такого же малыша не вынесет мое сердце
10.04.2017
Ответить
Лана
Наталья, вот спрашивайте именно по вашему заболеванию. Просто кариотип вам ни к чему, вам надо знать, что искать. Вернее так, понимание, что у эмбриона нет ха это ОЧЕНЬ И очень важно, но ваше заболевание не отражается в парности хромосом(могу ошибаться).
10.04.2017
Ответить
Лана
Наталья, в Филатовке неплохие генетики, как раз при планировании второго ребёнка мы искали генетическую подоплеку.
10.04.2017
Ответить
Натали, мечтаю о сыне
мы там и консультировались у генетика, как мне кажется
но это было 6 лет назад и ничего у меня не сохранилось
я не думала, что встанет вопрос об еще одном малыше))) я была за усыновление , но муж хочет попробовать!
10.04.2017
Ответить
Лана
А что тогда говорил генетик? Вам уже по Узи поставили этот диагноз во время беременности? Здоровья вашей дочке! У меня был одноклассник с этим заболеванием. Да, беречь реально как вообще надо было. Но чем взрослее он становился, тем больше сам контролировал ситуации и вёл себя осторожно.
10.04.2017
Ответить
Натали, мечтаю о сыне
Лана, у нас не знаю что дальше.. У нас огромное количество переломов. Мы сломали ручку, нас положили в больницу, у дочи запершило горло. Откашливаясь, мы сломали ключицу
Я не знаю как она будет без меня, я должна сделать что-то, чтобы обеспечить ей нормальную, относительно, жизнь после того как нас с мужем не станет. Врачи говорят, что шансы очень маленькие на восстановление. И про возраст тоже говорят ,но я никаких положительных подвижек не вижу
10.04.2017
Ответить
Таня
Тогда если есть матер.возможность, вам лучше при эко делать пгд на максимальный набор хромосом. Также лучше вам с супругом кариотипы сдать. А еще лучше-проконсультироваться перед эко с генетиком еще раз, уже с результатами кариотипов на руках.
10.04.2017
Ответить
Лана
Татьян, тут надо ребёнка обследовать вначале, просто пгд ничего не даст. Мы, кстати, обследовались(и не только мы), в анализах чисто. Настя сделала дочке секвенирование, ждёт результата, это самое полное исследование.
10.04.2017
Ответить
Таня
Вот и мы тоже сдавали полную генетику, которую можно было сделать при биорсии хориона-все идеально. В случае наших заболеваний скорее это не генетика, а сбой во время эмбрионального периода
10.04.2017
Ответить
Лана
Генетик говорила, что может быть и генетическое. Но микроматричный чисты пришёл и мы спокойно пошли за второй дочкой. Тань, я была уверенна, что не повторится. Тоже считаю, что это эмбриональная проблема.
10.04.2017
Ответить
Al
А ребенка ли? Не родителей разве? У ребенка эта мутация ведь могла возникнуть спонтанно? Может я ошибаюсь, но как я поняла тут надо узнать носитель ли кто то из родителей и в каком именно Гене мутация. Если у ребенка мутация спонтанная, то можно и без пгд.
10.04.2017
Ответить
Лана
У нас другое заболевание, но генетик сказал, что смотреть надо ребёнка. Если это не нарушения кариотипа, а эти заболевания в кариотипе не отражаются, то смотреть имеет смысл ребёнка и потом уже искать эту мутацию у родителей или эмбриона. Но я могу ошибаться. Мы в Филатовка наблюдались, нас направили по этому пути.
10.04.2017
Ответить
Натали, мечтаю о сыне
т.е в кариотипе это может и не выйти? Я подняла все документы по дочке, там несколько папок за 6-то лет, ничего по генетике не нахожу или плохо ищу... Наверное тогда стоит сходить и на приеме все понять и взять список
Я как-то совсем запуталась
10.04.2017
Ответить
Натали, мечтаю о сыне
Алиса, я совсем запуталась)) Наверное и правда надо на прием и там уже все вопросы задать и спросить)) Спасибо, девочки
10.04.2017
Ответить
Al
Вы главное помните что у вас есть шанс на здорового ребенка, вы же с мужем здоровы. Идите действительно к генетику хорошему, возможно кариотипа мало и надо будет сдать анализ на какие то конкретные мутации в каких то конкретных генах. Потом уже будете знать стоит ли делать пгд или нет. Если даже у дочери эта болезнь не de novo, а унаследованнная, то тип наследования тоже играет роль. Не отчаивайтесь, пусть все будет хорошо.
10.04.2017
Ответить
Натали, мечтаю о сыне
да, мы его и смотрим, спасибо Танюша, я напишу что скажет он, может на пробирке что то ответит
10.04.2017
Ответить
Al
А какого типа у вас НО? Там тип наследования отличается в зависимости от типа заболевания.
10.04.2017
Ответить