Первичный (врожденный) иммунодефицит

Речь опять пойдет про Федю, если в двух словах, то пару дней назад был поставлен новый диагноз - первичный иммунодефицит, спустя год и три месяца после смерти сына. Написала я много, кому интересно читайте, а может что-то мне подскажите?? Или кто-то знает людей, кто сталкивался с этим. Я если честно в трансе уже который день.......................................
21.05.2013г ходили с мужем и Василинкой на прием к врачу, данного доктора мне посоветовала моя гинеколог-вирусолог с Герпетич.центра на Гримау. Вернее когда я ей звонила и сказала, что мы родились, что сдали анализы на вирусы, то разговор сам собой зашел о том, что делать если вдруг что-то будет с Васютой. Во-первых, всегда можно позвонить ей, а во-вторых есть известный доктор, профессор Ке*шищан Елена Соломоновна, она с ней лично не знакома, но ее контакты можно найти в инете. Не долго думая я решила посмотреть в инете кто это и вообще реально ли к профессору попасть на прием. Нашла центр где она принимает, позвонила, у меня спросили почему именно к этому доктору и какие у нас есть проблемы, я все рассказала про Федю и тогда мне сказали, что со мной свяжется зав.отделением и уже только после ее согласия нас запишут к профессору. Зав.отделением перезвонила мне только через 2 дня, опять пришлось ей рассказать все, что было у нас с Федей и она предложила нам прийти на семинар - это такой же прием у профессора, т.е. разговор мамы с профессором, но там еще присутствуют другие врачи, но в разговор не вмешиваются, т.е. это как открытый урок для врачей. Я согласилась, во-первых, мне было все равно, будет там кто-то присутствовать или нет, во-вторых, как мне сказала зав.отделением на прием попасть сложнее (это только в след.месяце), а еще это существенно дешевле, если прием стоит 5000руб, то семинар стоит 2000руб. Мне самое главное было с ней поговорить и услышать ее мнение. В назначенный день и час мы пришли в центр, нас пригласили в кабинет, где кружочком сидели врачи (человек10) и сама профессор. В очередной раз пришлось рассказывать про сына, когда мой рассказ дошел до того момента, когда мы попали в больницу, она спросила про анализы, я дала наши выписки из больниц. Сами анализы она прокомментировала вот как - показатели не настолько критично высоки, насколько было плохо общее состояние. А именно она привела пример АЛТ и АСТ были в пределах 60-70, но они не были выше 200, при этом состояние печени было очень плохое - она была увеличена в два раза и доходила почти до малого таза. Сейчас, перебирая в голове все ее рассуждения, я вспомнила, что и за день до смерти у него были нормальные анализы, ведь когда его несколько раз вырвало, я звонила врачу, который нас лечил в последней больнице, она сказала, что из лекарств ему дать и сказала сдать анализы. Так вот показатели были практически в норме! Это первое, на чем заострила внимание профессор. Потом она попросила заключение о вскрытии. Там конечно же первым пунктом идет ЦМВ, видимо из-за того, что им были поражены практически все органы. А вот вторым пунктом первичное иммунодефицитное состояние (http://www.babyblog.ru/community/post/poteri/1695745 Это второе, на чем заострила внимание профессор. Потом она спросила делали ли сыну когда нибудь иммунограмму (http://www.babyblog.ru/community/post/poteri/1696022 ему ее как раз делали во второй больнице (9 Сперанского), т.е. в тот момент когда сын лежал в реанимации. Сами показатели иммуннограммы в пределах нормы и это при том, что ребенок лежит в реанимации. Это третье, на чем профессор заострила внимание. Вот в тот момент я и услышала, что это не цмв, а это первичный иммунодефицит, т.е. у сына отсутствовал свой иммунитет и так получилось, что именно цмв атаковал его организм, хотя для него была опасна любая болячка. Поэтому то и иммуннограмма в разгар заболевания была в норме, ведь организм никак не реагировал, поэтому и показатели анализов были не настолько высоки, насколько должны были быть при таком течении болезни. Потом она сказала очень страшные слова для меня, что это генетическое заболевание, это врожденный дефект, такие дети обычно не доживают до одного года, что определить какой это именно синдром, т.е. мутация какого гена произошла очень сложно, т.к. их множество, да даже если определяется, что за синдром, то лечение очень сложное и не всегда успешное. Чаще всего поражает именно мальчиков и будем надеяться на то, что Василинку спасет то, что она девочка. Привела в пример семью, где было 4 мальчика и все умерли, пятой родилась девочка. Еще сказала, что рекомендуют даже прерывать беременность, если это мальчик, а оставлять только девочку. Спросила были ли по женской линии смерти мальчиков (т.к. передается это только по женской линии), а они то были! У мамы перед моей старшей сестрой были близнецы - мальчики, умерли через несколько часов после рождения, правда родились они недоношенные, т.к. отошли воды (это был 6 месяц беременности, до 7 не хватало всего несколько дней), но они закричали и родились по 1,5кг каждый, но не прожили и суток. У сестры моей две девочки и тут вопросов нет. У бабушки было много детей и мальчиков, и девочек, но все умирали в младенчестве, время было тяжелое - война и голод, выжили только моя мама и ее брат, который младше ее на 13 лет. Правда был у мамы еще один младший брат, которого не стало в возрасте 8лет (это был 1961год, маме тогда было 11лет), как рассказывает мама он пришел из школы, ему плохо, температуры нет, но постоянно спит, вызвали врача - она ничего сказать не может, у ребенка ничего не болит, температуры нет, но он спит, на след.день тоже самое врач приходит ничего понять не может и только на третий день его забрали в больницу. Там вроде как определили, что это какой то новый вирус гриппа, привезли новую вакцину, сделали укол, через несколько часов он не проснулся, умер. К слову сказать - у бабушки было 5 сестер и ни одного брата, хотя у бабушкиных сестер есть сыновья. Даже не знаю на что думать, генетика, не генетика? Дальше я начала спрашивать у профессора про анализы для Василины и что вообще теперь делать, она сказала, что анализы ничего не покажут, сейчас самое важное это найти педиатра, который будет тщательно наблюдать за ребенком, т.е. каждый раз обязательно пальпация внутренних органов и при малейшем отклонении идти на узи. Еще обязательно это строгий оберегательный режим, т.е. минимизировать контакты ребенка, также упомянула про поликлинику, что туда лучше не ходить. Про прививки - отказ до года точно, т.к. самый опасный период это первый год, его надо пережить с минимальным вмешательством в организм. А еще сто раз сказала про грудное вскармливание - кормить, кормить и еще раз кормить! Очень плохо, что сына бросила кормить грудью, вернее мне запретили его кормить, когда мы попали в больницу. Я ей рассказала про то, что в молоке был обнаружен цмв, она сказала, что ничего страшного и надо было продолжать кормить, но кто же знал!!! Самый критический период это с 6 до 9 месяцев, т.е. в это время надо особенно тщательно следить за ребенком. Потом я спросила, а если вдруг что-то произойдет, то куда идти и что делать, профессор сказала, что лечение только симптоматическое, т.е. заболела печень, лечим печень, заболела горло, лечим горло, при это если есть факторы указывающие именно на первичный иммунодефицит, то ищем какой именно ген мутировал. Еще я спросила можно ли делать массаж, она сказала, что лучше не делать, нужно максимально естественно обезопасить ребенка ото всего. Потом был осмотр Василинки, профессор сказала, что в данный момент все в пределах нормы. Вышла я оттуда с чугунной головой и полной апатией к жизни, почему, за что и когда это кончится? Честно, хочется сдохнуть, наверно я слабая, ну не могу я так больше(( с мужем почти всю дорогу ехали молча, в какой то момент опять заговорили про мальчиков, про девочек, муж вспомнил как ему наша родственница после смерти сына сказала, что он умер от непонятной болезни и она была права, потом опять эти бессмысленные разговоры про девочек и что это передается по женской линии и я родила девочку, так что в нашей семье мальчиков вообще не будет?! Дома рассказала все маме, она почему то напомнила мне про гепатолога, к которому я ходила, та как раз намекала про иммунную систему, но я почему то забыла про это (нашла как раз пост где писала об этом http://www.babyblog.ru/community/post/poteri/1696022 да и вообще все врачи говорили ЦМВ... ЦМВ... Стала ворошить мысли в голове и вспомнила, что врач Феди из последний больницы тоже сомневалась на счет цмв, я ей как раз писала письмо с просьбой прокомментировать результаты вскрытия, нашла его в почте, после прочтения меня как будто окатили ледяной водой. Вот что она мне писала: "От генерализованной СMV инфекции умирают только иммунодефицитные люди или больные со СПИД. Если это был иммунодефицит, то надо выявнять какой, т. е Вы молодая пара и будите еще иметь детей. Так же надо до конца разбираться с наследственными болезнями обмена. У него было все нетипично, у нас каждый второй ребенок с генерализованной врожденной CMV инфекцией и отсутвием желчных протоков, но летальных исходов мало и то после операции чаще или на фоне инфекции." И почему я не придала этому значение, сейчас уже не вспомню. Наревелась в тот день от души в ванной, а потом поняла, что не смотря ни на что я хочу родить еще мальчика и он будет жить, он должен жить, я хочу родить мужу сына, у меня будет еще один сын.