Девочки кто разбирается с генетикой, хелп! :(
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)В общем, через пару дней будет пункция, клеточек оказалось еще меньше, около 6-7, а я в замешательстве, уходить в крио и колупать генетику, что то корректировать, или решиться на свежий протокол, и не париться, как советует врач.
Выявлено 4 мутации, как мне сказали врачи, они встречаются часто, ничего делать дополнительно не нужно. А я почти уверена, что это и есть причина бесплодия на протяжении 5-7 лет, все остальные анализы сравнительно в норме.
Итак, что имеем:
MTRR66A>G - A/G гегерозигота по мутантному аллелю;
MTHFR1298A>C - A/C гетерозигота по мутантному аллелю;
Ген FVII G10976A - GA гетерозигота
Ген GP1a аллель риска 807T - TT в гомозигота
Девочки, подскажите что это за зверь, к генетику попасть пока не могу у нее все забито :( сдала еще фолиевую, В12, гомоцестеин и д-димер это все в норме.
Katya
Эти мутации не причина бесплодия, разве что невынашивания. Моя репродуктолог даже не сказала на них ничего.
08.10.2017
Ответить
Мелисса
С этими мутациями к гематологу, а не к генетику.
Зачинают при них, и еще как. Вынашивание вот потом только с доп. опциями. Что-то пропить, что-то проколоть.
07.10.2017
Ответить
Ярослава
Причина бесплодия??? Нееее, максимум невынашивания, да и то мутации не критичные. Конкретно на зачатие вряд ли могут сильно повлиять.
07.10.2017
Ответить
Лео_и_Майя
Это радует, мне хотя бы забеременеть, а там уже буду контролировать все что можно
08.10.2017
Ответить
Дарья Фотоистории Ньюборн
Эти мутации - в кариотипе не определяются. Они относятся к фолатному циклу и системе свертывания крови. Сами по себе они могут проявиться, а могут и нет. Проявляются соответственно проблемами с д димером, гемостазом - если эти показатели сейчас в норме, то риск остается только риском. Генетик мне при похожем наборе только гомоцистеин сказала разок еще прямо перед протоколом сдать, это вообще не к генетику, это к гематологу (гемостазиологу). Да, скорее всего, в поддержке после переноса или до него, но после пункции будут соответствующие препараты, но не более. И уж с количеством взятых у Вас клеток это все вообще никак напрямую не связано.
07.10.2017
Ответить
Дарья Фотоистории Ньюборн
И да, ниже вы спросили, почему не делают ничего сейчас - а потому что показатели надо мониторить! Если щас кровь нормальная, перед пункцией ее нельзя разжижать, риск кровотечения будет. Я сдавала гемостаз за 2 дня до пункции и он был почти идеальный, д димер только завышен немного. После пункции я начала колоть клексан и д димер взлетел в 6 раз, остальные показатели тоже, этого никто не ожидал. Но как я поняла, у многих взлетает именно при имплантации эмбриона. Ничего, корректируются дальше дозы уколов и все ок...
07.10.2017
Ответить
Бурёнка
Вам гематолог нужен, а не генетик. И на мой непрофессиональный взгляд ничего страшного у Вас нет. Просто гематолог откорректирует гепаринами в свежем протоколе. Если других причин нет, то крио не нужно. У меня больше мутаций и я просто колола клексан в свежем протоколе и следила за коагулограммой все время. Беременность наступила с первого протокола. И я до сих пор под контролем держу кровь и колю уколы.
07.10.2017
Ответить
Лео_и_Майя
Спасибо большое, вы меня не много успокоили! Поеду в понедельник к гематологу, я тоже склоняюсь, что он мне больше нужен сейчас.
07.10.2017
Ответить
Ирина
Привет. Если свежий то когда у тебя должен быть перенос? Какие препараты ты принимала на момент как сдавала Д-димер и коагулограмму?
Проблема в том что у нас нет врачей (как минимум я о таких не слышала) которые будут тебе что-то назначать из-за твоих мутации. Назначения будут только если есть реальные отклонение а коагулограмме или гемостазиограмме. Максимум тебе назначат0.2 клексана, чтоб не выносила мозг....
Уходить в крио без оснований тоже не самый гениальный план.
Пересылай д-димер и коагуллограмму после пункции и начала приема прогестерона
07.10.2017
Ответить
Лео_и_Майя
Ира, спасибо за подробный ответ! Перенос должен быть в следующий понедельник, а пункция в эту среду. Получается, в четверг или пятницу нужно пойти сдать кровь, правильно? Просто я не понимаю почему сейчас нельзя перестраховаться и учесть эти моменты, нужно ждать пролета, что бы начать разбираться. У меня уже была инсеминация пролетная, и единственное что мне сказали, ну она же только первая :/
07.10.2017
Ответить
Ирина
Когда будешь сдавать гемостазиограмму, скажи Гематологу что у тебя повышен ачтв и что у тебя перенос с сильной поддержкой и ты боишься смущения крови. Сдай в пятницу коагуллограмму. Если хочешь чтобы на рижской гематологи назначение делали сдавать нужно либо у них, либо в евролабе. К результатам других лабораторной они не прислушиваться.
Если по результатам гемостазиограммы тебе и ничего не назначат, а в колагулограмме будут отклонения, звони гематологу. Они не отказывают в консультациях в тел режиме
08.10.2017
Ответить
Лео_и_Майя
Я попробую в понедельник сдать еще эту гемостазиограмму, мне как раз к врачу рядом ехать, а сколько дней ее готовят, не подскажешь?
07.10.2017
Ответить
Ирина
Результаты готовы в тот же день. Но только ты записалась? Без предварительной записи тебя не примут
08.10.2017
Ответить
Лео_и_Майя
Блин, в выходные я не звонила, буду с утра завтра, надеюсь пробьюсь как то..
08.10.2017
Ответить
Лео_и_Майя
Когда я сдавала ддимер и коагулограмму обычную это был 3 день стимуляции вроде. Но если сравнить коагулограмму то она как обычная была всегда более менее только активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТЧ) у меня 39 , а норма до 31,8
07.10.2017
Ответить
марина
Я бы начала как минимум 0.2 елексана с приемои прога колоть.а дальше мониторить и смотреть.я такие мутации до переносов кооректировала.удачи
07.10.2017
Ответить
гомоцистейн сколько? Дарья Фотоистории Ньюборн
6 это нормальный абсолютно показатель, хотя смотря какая шкала нормативов в лаборатории
07.10.2017
Ответить
Лео_и_Майя
Норма вроде до 12, буду пересдавать еще после пункции и переноса, чтоб не переживать
08.10.2017
Ответить
Дарья Фотоистории Ньюборн
Гомоцистеин не меняется так часто, чаще раза в пару недель нет смысла пересдавать точно
08.10.2017
Ответить
TanR
если шкала до 15, то 6 это нормально. Мутации есть у многих и это не значит, что они обязательно включатся, просто теперь знаете, на что обратить внимание. Самых нехороших у вас не выявлено.
07.10.2017
Ответить