Генетика. Виток второй. Запутанный.
Как-то все сложно далось с этой генетикой, но далось-таки!
Анализ был готов еще в четверг, это сказали мужу по телефону, но врач в этот день не работала, прокомментировать не могли, соответственно. Результаты высылают только Почтой Росии, поэтому ждать их еще очень нескоро.
В пятницу все время приема (с 10 до 15 часов) мы активно с мужем в 4 руки названивали по их 3-м номерам. Дозвониться туда практически нереально, если не "занято", то трубку не берут. Я вообще им всего один раз дозванивалась, тогда в самом начале, когда все центры обзванивала. Мужу, однако, удалось 2 раза дозвониться в пятницу. Один раз врач еще не была на месте, второй - не ответила, вела прием. Это жутко расстраивает и заставляет нервничать, когда ты звонишь не переставая несколько часов подряд, а трубку никто не берет. Муж прямо испереживался весь, вечером был в никаком настроении.
Сегодня он уехал в командировку. Но обещал звонить в центр что есть сил. С самого утра дозвонился, упросил прислать результат анализа мне на факс, с врачом не поговорил. Сказали звонить в районе 12 часов.
Мне спустя полчаса пришел факс. Напишу вам сейчас результаты. Из понятного мне - "не обнаружено". Все, что в последних 4-х строчках как не по-русски. Ничего понять не могла. Полезла в инет, чтоб меня его. Там чего только не пишут - и неопасно, и опасно, и передается от матери к сыну и т.д. и т.п. Решила забить и ждать консультации врача.
Вот что написано в заключении (пожалею вас, весь лист переписывать не буду):
"При анализе ДНК такого-то такого-то в локусе AZF делеций не обнаружено (ура! насколько я поняла, именно делеции в этом локусе указывают на генетическую азооспермию). В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено (много-много названий по типу W1282X, мне понравилось "не обнаружено"). В области повтора (CAG)n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 24 копиям данного повтора. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 и 9 повторам, что является вариантом нормы (ничего не поняла, но зацепилась за "является вариантом нормы")."
Часа через полтора звонит муж, но нам никак не удается поговорить. Оба моих телефона оказываются недоступны, потом недоступен он. Я бегаю по всему заводу, ищу место, откуда бы ему позвонить, потом вспоминаю, что в прошедшие 2 года связь ловила везде, значит, у мужа какая-то фигня. Однако он продолжает мне дозваниваться, но то я его не слышу, то он меня. Пытаюсь звонить с городского - ноль эффекта, недоступен. Так продолжается полчаса. Потом он все-таки до меня дозванивается несколько раз, но все эти разы мы успеваем лишь сказать друг другу: "Что-то с телефоном", и связь обрывается. Еще минут 15. Потом все-таки говорим, слышу: "Я поговорил с врачом, все в порядке. Она сказала, что генетика, насколько возможно...Аппарат абонента..."
Так продолжалось целую вечность, пока я все-таки не дозвонилась с городского и не услышала, что "генетику насколько это было возможно, мы исключили. Больше проверять ничего нет смысла, приезжать на консультацию тоже не надо." Анализ должен прийти по почте, свое заключение врач не написала, попросить об этом муж забыл. Ну да ладно, главное, что виток второй оказался последним. Забыть как страшный сон.