Мой поход к генетику и вопросы про пгд!
Замершая и внематочная беременностьДевочки привет! Я вам наверно уже надоела... но у меня что не новость, то кучка вопросов.... сегодня была на ПГД после второй ЗБ.
И... кто следил за моими постами... тадам...
Первая ЗБ с трисомией 17!!!! Тоже девочка!
Кто не следил, поясню, что я думала с трисомией мальчик (сдали плодное яйцо с эмбрионом) , а сейчас здоровая девочка (материал после вакуума), от чего мучалась сомнениями, вдруг исследовали не эмбрион, а кусочек моего ДНК....
Я попала к заведующе (случайно) врачу генетику высшей категории, абсолютно бесплатно по направлению, которая не ведёт консультации. Так вышло. Мне повезло, я считаю. Врач очень доброжелательная и внимательная, никуда не торопилась не смотря на то, что я бесплатно. Что согласитесь редкость в наше время...
Она сказала, что на фрагментацию ДНК сперва нет смысла сдавать, так как этот анализ как и спермограмма постоянно меняется, а если что-то выявилось, то особо ничего не изменишь и так делаем все возможное и не возможное!
Далее... про пгд.... вот тут у меня много вопросов ??? И я очень прошу мне помочь разобраться, кто понимает, сталкивался, знает!!!
Она нас отправила на анализ кариотипы супругов (бесплатно), сказала если что-то выявится надо делать пгд, а так вроде надо бы... но много но.... например пгд делают не на все хромосомы, есть с набором 4 хромосомы, с набором 6 хромосом, куда точно 17 не входит и она сама видела не часто патологий с этой хоромосомой (я тоже в инете мало что о ней нашла). Вот и что, сделаем мы пгд каждого эмбриона, это тоже получится не дёшево... нам все исключат, а плод замрёт по 17 трисомии!?еще сказала есть пгд расширенное, но вероятно оно дорогое и она не знает входит ли туда 17 хромосома.
Вот и куча вопросов:
1. Первая зб девочка (на приёме у генетика выяснилось, что была не девочка, а мальчик)больная (больной), 2- ая зб здоровая... этот факт повышает вероятность, что всё-таки исследовали эмбриона, а не меня?? И повышает ли вероятность, чтотесли будет мальчик, то может тогда все закончится долгожданным рождением???
2. Как так, что пгд это не залог здорового эмбриона???? Я в шоке! Что вы об этом знаете и как вы поступает в этом случае?
Ой, да... ещё она сказала, что эмбрион с 17 трисомией на стадии переноса выглядит абсолютно нормально.
Много получилось... спасибо кто дочитал, вникнув, буду рада обсуждению))
Женя
По всем хромосомам. Но там есть такая фраза, что исследование не даёт 100% гарантии, т.к. возможен мозаицизм. Исследование одного эмбриона стоит 30 тыс.
10.06.2018
Ответить
Мелисса
Это у вас генетик высшей категории, что ли? Она часом конкретную лабораторию не пиарит? Потому что "анализ не на все хромосомы"- это устаревшие методы. Делайте на все (sgh или ngs) и уходите в крио. Анализ планово делают за месяц.
И, нет, там выбор "мальчик-девочка" не стоит вообще, лишь бы все хромосомы были в нужном количестве и на своем месте.
Про "эмбрион с трисомией на стадии переноса выглядит нормально" - это правда. Даже отличного качества может быть. В этом и засада, что под микроскопом трисомии не видно (( Когда он замрет - зависит от того, на какой хромосоме сбой, где "программа развития" засбоит.
И - рожденных детей с трисомией 17 не бывает - не доживают они до рождения. Вот с трисомией 18 - да, но там жуткая жуть.
05.06.2018
Ответить
Победа Победовна
Нет, она ничего и никого не рекламирует, наоборот говорит ферментацию спермы ДНК делать не надо, пгд не на все хромосомы и поэтому тоже не надо так как на трисомию 17 не делают... Она приёмы не ведёт, взяла меня так как отменил врач приём, до меня не дозвонились и я приехала...
09.06.2018
Ответить
Мелисса
Я так удивилась именно потому, что современные два метода ПГД проверяют ВСЕ хромосомы, и 17 в том числе. Но старый fish на несколько хромосом еще кое-кто делает и на новые методы не перешел.
10.06.2018
Ответить
Победа Победовна
Я просто пока вообще с этим не знакома, а генетик
это заведующая которая не консультирует и взяла меня случайно, так как приём сорвался, может она многое не знает и не в теме...
10.06.2018
Ответить
Marigold
мне кажется, что надо сдать кариотипы и, если там все нормально, то переносить эмбриончик, дай Богу все будет хорошо!!!
а уже потом думать, что делать дальше
05.06.2018
Ответить
Победа Победовна
Ну этому я точно пгд делать не буду в любом случае и бросить не смогу, перенесу в любом случае.
05.06.2018
Ответить
Ольга
Кариотипы сдайте обязательно, тем более, что бесплатно, анализ не из дешёвых в 16 году 10 т. Р. На двоих, и вот сейчас я бы точно сделала пгд, жалею, что в последнем проте, было 6 бласт. И врач отговорила, и я с ней согласилась, а сейчас жалею. У меня 6 переносов, 5 без имплантации, 6 зб, на генетика не сдавали, попала в праздники, никто не работал.
05.06.2018
Ответить
Победа Победовна
Но 5 могли и здоровых быть... раз без имплантации? Что-то в эндометрит или ещё в чём-то.... Ре что сказал? Теперь пгд делать?
05.06.2018
Ответить
Al
Пгд не исключает пороков по генным мутациям, но исключает по хромосомным.
Я спрашивала у генетика могут ли к зб приводить именно генные, она ответила что обычно на поздних сроках чем хромосомные но такая вероятность есть.
Приживаемость не падает. Биопсия трофэктодермы не травматичный метод, да и делают ее только 5дневкам хорошего и отл качества.
05.06.2018
Ответить
Победа Победовна
Генные мутации это то, что кровь у гематолога сдавали, тромбофилии Pai 1, Лейден,
Может надо послушать мнение платного генетика...
05.06.2018
Ответить
Al
Не совсем . Ваши гены гемостаза Это тоже гены, но речь о другом. Есть сотни тысяч генов и их различных комбинаций. Вот некоторые мутации (в гемостазе у вас полиморфизмы а не мутации) и могут оказаться плачевными.
05.06.2018
Ответить
Al
Если у вас будут эмбрионы хорошего качества то думаю пгд можно и сделать, чем рисковать снова ЗБ
По хромосомам обезопасите себя
05.06.2018
Ответить
GuineaPig
ПГД делают на все хромосомы в основном. Генетик странная. Делали два прототокола с пгд на все хромосомы, скрининги прохожу, но кровь не сдавала - только узи. Пгд не исключает пороков развития, но генетика то проверена уже.
05.06.2018
Ответить
GuineaPig
Ну я все не перечислю. Допустим, пороки сердца всякие - это не генетика.
05.06.2018
Ответить
Ксения
1. "Она нас отправила на анализ кариотипы супругов (бесплатно)"- мы платили за этот анализ 13000 за двоих, поэтому- обязательно сдавайте бесплатно!
Про мальчика- я тоже думала об этом ( у меня ЗБ на 9 неделях - девочка- моносомия х хромосомы), но подтверждения нигде не нашла, что мальчик получится без отклонений(( но будем в это верить
2. Я читала, что пгд бывает разным (на разные группы хромосом, а вот на все не проверяют), то при этом ПО МОЕМУ мнению - приживаемость падает
3. мне несколько генетиков сказали - так бывает, это случайность и не винить себя (у нас с мужем нормальные кариотипы и даже нет совпадение по hla)
что врач-то дальше сказала делать?
05.06.2018
Ответить
Победа Победовна
а совпадения по hla в анализе на кариотипы покажет?
Генетик сказала сдать кариотипы и если что-то там, то пгд, а так сказала мы все что могли обследовали и по родственникам вопросов нет. Про фрагментацию вот спорный вопрос, наверно перед ЭКО надо сдать...
Сказала после кариотипы напишет что нам показано наблюдение в центре по невынашиванию Б, чтобы нам в жк дали направление туда.
Я была приятно удивлена, ничего у неё не просила, все сама переложила.
Тоже сказала, что 17 редкость и случайность тут никто не виноват
05.06.2018
Ответить
Победа Победовна
Мне репродуктолог дал направление на Тобольскую. После 2 зб можно бесплатно
05.06.2018
Ответить
Ksenya
HLA это отдельный анализ.
Днк фрагментацию лучше сделать за 3 месяца до эко, чтобы если что подлечить.
05.06.2018
Ответить
Ксения
не знаю, мне делали ЛИТы и это дорого и неприятно. Потом мы сдали hla-типирование и выяснилось, что с мужем у нас нет совпадений и врач отстала от этого фактора
05.06.2018
Ответить
Marigold
там все очень сложно и долго(( у нас делают всего в 2 местах(((
ЛИТ-это лимфоцитоиммунотерапия...при 5 совпадений делают инъекции лимфоцитами донора...8-12 инъекций за раз с разбегом в 2-3 недели 3 раза....
После курса ЛИТ через 2-3 недели сдается СКЛ...
вот если кратко, то что пишут...
Сочетание антигенов тканевой совместимости внутри супружеской пары важно для обеспечения развития адекватной реакции иммунной системы женского организма на образующийся при зачатии зародыш.
Чем менее похожими будут родители по этим антигенам, тем более "правильной" (не агрессивной) будет реакция иммунной системы женщины.
Это обеспечит комфортное существование плоду в ближайшие 9 месяцев.
Процедура заключается в выделении лимфоцитов из крови супруга (или донора) особым способом и подкожном введении их женщине.
Как правило, достаточно бывает одной процедуры.
Контролировать эффективность процедуры рекомендуется с помощью анализа крови на смешанную культуру лимфоцитов (СКЛ), который сдается обычно супругами до иммунизации и после нее.
05.06.2018
Ответить
Победа Победовна
Офигеть! Мужу это и тебе потом???
Это в кариотипы совпадения покажут есть или нет?
05.06.2018
Ответить
Ксения
кариотипы покажут вашу генетику отдельно! есть ли у вас поломки в наборе хромосом, если у мужчины или женщины они есть - то пгд эмбрионам точно надо делать.
HLA -типирование показывает "родство" с мужем
05.06.2018
Ответить
Победа Победовна
HLA надо сделать чтобы знать совпадения? Генетик сказала, что только кариотипы больше ничего не надо
05.06.2018
Ответить
Мелисса
hla- фигня, у человечества полно инбредных популяций-изолятов (особенно в прошлом было полно), где все друг другу родственники, и гистосовместимость есть, и ничего, не вымерли. Живут, накапливают фамильное сходство и моногенные заболевания, но рождаемость не останавливается.
05.06.2018
Ответить
Marigold
кариотип должен показать, что ты 46ХХ, а муж 46XY,
а совпадения показывают HLA
05.06.2018
Ответить
Marigold
да, может показать, например 47....еще какие-то расширенные сдают, но подробностей я не знаю...типа получится 46хх, а вот дальше что-то не то
06.06.2018
Ответить
Мелисса
Может, конечно. У большинства людей хх и ху, у меньшинства (с репродуктивными проблемами) - разные "прелести" в виде нечетного числа хромосом, мозаицизма, транслокаций, маркерных "довесков" и прочего.
Разница в том, что плод с хромосомной аномалией для человека с нормальным кариотипом - случайность. С ненормальным - закономерность.
06.06.2018
Ответить
Победа Победовна
Спасибо! Если анализ будет в норме, то наверно смогу немного расслабиться, что первый раз случайность... но вот что случилось во второй не понятно
06.06.2018
Ответить
Ксения
мне ставили ЛИТы - сдавали с мужем анализ СКЛ и один параметр был немного повышен. у мужа берут кровь, очищают до плазмы (вроде) и женщине под лопатку подкожно колят. не больно, но дорого
05.06.2018
Ответить
Анна
Пгд на даёт 100 процентной гарантии , что будет здоровый ребёнок
В любом случает скрининги нужно будет проходить при беременности
05.06.2018
Ответить
Победа Победовна
это понятно... но обидно сделать пгд и получить зб по редкой хромосоме
05.06.2018
Ответить
TanR
про фрагментацию не соглашусь, да она меняется и если высокая, нужно снижать ибо при икси и имси эти поломки в днк не видны, чем меньше она, тем выше шанс. У нас была 40.2 при норме до 15.
Перед протоколом за 2 недели была 20.8.. делали пикси+икси.
Тут надо вам все таки сдать кариотипы и оттуда уже плясать.. Тем более вы даже бесплатно их сдадите!
05.06.2018
Ответить
Победа Победовна
Хоть в чём-то повезло 
Надо делать за 3 мес до ЭКО, чтобы подлечиться, но вот мужу тут нормоспермия поставили после сперотона... И врач ЭКО назначает на мужа вообще не опираясь будто он не при делах
Надо делать за 3 мес до ЭКО, чтобы подлечиться, но вот мужу тут нормоспермия поставили после сперотона... И врач ЭКО назначает на мужа вообще не опираясь будто он не при делах
05.06.2018
Ответить
TanR
ну, если сг улучшилась, то это отлично.
Только надо продолжать не бросать, иначе имеет свойство возвращаться на круги своя..
05.06.2018
Ответить
Светлана
Сейчас Пгд делают сразу на все хромосомы, в клинике Ngc один эмбрион 19,5тр стоит.
05.06.2018
Ответить
Победа Победовна
И на 17 думаете делают? Она такая редкая...
19,5 т это когда у них платно ЭКО делаешь... вроде бы
05.06.2018
Ответить
Элис
на все это значит на все 24 хромосомы, ваша под порядковым номером 17. откройте схему хромосом в интернете и найдите свою 17 хромосому.....)) Пгд - хорошая тактика, чтобы не делать бессмысленных переносов (и финансово экономия 40- 50 тыс рублей) аномальных (не жизнеспособных, анеуплоидия) эмбрионов и не рисковать эндометрием, если вдруг аномальный эмбрион решит прикрепиться...
05.06.2018
Ответить
Элис
это понятно. Но тут может быть несколько вариантов развития ситуации. И без пгд вы просто 2 раза перенесете. Ясно что ПГД не дает никаких гарантий. только информцию о генетике. А эмбрион может не имплантироваться и по другим причинам..... Будем надеятсья что хгч будет +++ !
05.06.2018
Ответить
M&E
Эта цена, если эко у них делать. Если просто делать генетику - 27 тысяч за эмбрион.
05.06.2018
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.