Мой поход к генетику и вопросы про пгд!

1. "Она нас отправила на анализ кариотипы супругов (бесплатно)"- мы платили за этот анализ 13000 за двоих, поэтому- обязательно сдавайте бесплатно!

Про мальчика- я тоже думала об этом ( у меня ЗБ на 9 неделях - девочка- моносомия х хромосомы), но подтверждения нигде не нашла, что мальчик получится без отклонений(( но будем в это верить

2. Я читала, что пгд бывает разным (на разные группы хромосом, а вот на все не проверяют), то при этом ПО МОЕМУ мнению - приживаемость падает

3. мне несколько генетиков сказали - так бывает, это случайность и не винить себя (у нас с мужем нормальные кариотипы и даже нет совпадение по hla)

что врач-то дальше сказала делать?

Сейчас Пгд делают сразу на все хромосомы, в клинике Ngc один эмбрион 19,5тр стоит.

У меня 2 зб было. Первый раз не делали анализ, второй раз девочка с трисомией по 5 хромосоме (тоже редчайший случай ) и третья беременность - здоровая девочка из того же урожая эмбриончиков. Пгд я делала на 9 самых распространенных отклонений в хромосомах. И попала пальцем в небо(((

Пгд не исключает пороков по генным мутациям, но исключает по хромосомным.

Я спрашивала у генетика могут ли к зб приводить именно генные, она ответила что обычно на поздних сроках чем хромосомные но такая вероятность есть.

Приживаемость не падает. Биопсия трофэктодермы не травматичный метод, да и делают ее только 5дневкам хорошего и отл качества.

Это у вас генетик высшей категории, что ли? Она часом конкретную лабораторию не пиарит? Потому что "анализ не на все хромосомы"- это устаревшие методы. Делайте на все (sgh или ngs) и уходите в крио. Анализ планово делают за месяц.

И, нет, там выбор "мальчик-девочка" не стоит вообще, лишь бы все хромосомы были в нужном количестве и на своем месте.

Про "эмбрион с трисомией на стадии переноса выглядит нормально" - это правда. Даже отличного качества может быть. В этом и засада, что под микроскопом трисомии не видно (( Когда он замрет - зависит от того, на какой хромосоме сбой, где "программа развития" засбоит.

И - рожденных детей с трисомией 17 не бывает - не доживают они до рождения. Вот с трисомией 18 - да, но там жуткая жуть.

Пгд на даёт 100 процентной гарантии , что будет здоровый ребёнок

В любом случает скрининги нужно будет проходить при беременности

про фрагментацию не соглашусь, да она меняется и если высокая, нужно снижать ибо при икси и имси эти поломки в днк не видны, чем меньше она, тем выше шанс. У нас была 40.2 при норме до 15.
Перед протоколом за 2 недели была 20.8.. делали пикси+икси.
Тут надо вам все таки сдать кариотипы и оттуда уже плясать.. Тем более вы даже бесплатно их сдадите!

ПГД делают на все хромосомы в основном. Генетик странная. Делали два прототокола с пгд на все хромосомы, скрининги прохожу, но кровь не сдавала - только узи. Пгд не исключает пороков развития, но генетика то проверена уже.

мне кажется, что надо сдать кариотипы и, если там все нормально, то переносить эмбриончик, дай Богу все будет хорошо!!!

а уже потом думать, что делать дальше

Нам делали а-cgh , отправляли в Москву ( лаборатория "Генетико")

Кариотипы сдайте обязательно, тем более, что бесплатно, анализ не из дешёвых в 16 году 10 т. Р. На двоих, и вот сейчас я бы точно сделала пгд, жалею, что в последнем проте, было 6 бласт. И врач отговорила, и я с ней согласилась, а сейчас жалею. У меня 6 переносов, 5 без имплантации, 6 зб, на генетика не сдавали, попала в праздники, никто не работал.