Риск по трисомии 21
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДобрый вечер, мне 33 года
31.11 сделала УЗИ, вроде все в норме, единственное срок на 4 дня больше.
КТР - 58
Воротниковое пространство -0,8
ЧСС -162
Сегодня пришла кровь:
Free HCG -4.387 MoM (190 ME/л)
PAPP-A - 0,798 MoM (2,087 ME/л)
Базовый риск по трисомии 21 --- 338 , мой показатель 1:199
Базовый риск по трисомии 18 ---803, мой показатель 1:16061
Базовый риск по трисомии 13 ---2526, мой показатель 1:50511
Я в шоке, потому как мы сдавали ПГД перед подсадкой и только 2 бластоцисты имели моносомию, они мальчики а подсаживали девочку, перепутать не могли.
Очень теперь переживаю, написали рекомендации инвазивный или НИПТ тест.
Репродуктолог сказала что ПГД информативней скрининга и не стоит волноваться, что у нас здоровая девочка.
Подскажите пожалуйста что по этим анализам крови не так???
Спасибо
КошкаМася
После ПГД скрининг - это филькина грамота. Там статистические риски. Это как средняя температура по больнице.
Если риск меньше 1:100 даже и думать про это не нужно.
18.11.2019
Ответить
Ленивец
Репродуктолог посоветовалась с генетиком и он сказал амниоцентез.
Мы обратились к другому генетику, он сказал что контроль 17 неделя и 19 неделя. А дальше будет принимать необходимо нам делать амниоцентез или нет. Но сказал думает что нету точно синдрома Дауна.
По поводу НИПТ сказал что это продублирует ПГД, но так как ПГД делался только на 13,18, 21 хромосому, то могут быть поломки других хромосом.
Муж настоял на НИПТ Панорама, сдали 13.11 и теперь ждём результата, прокол наверное не будем делать.
18.11.2019
Ответить
КошкаМася
Амниоцитез - это очень большой риск. Риск потерять вполне здорового малыша из-за статистических расчетов скрининга.
Если РЕ утверждает, что пгд делается на три хромосомы, так и скрининг смотрит на них же. Ждите спокойно панораму и второй скрининг.
18.11.2019
Ответить
Ленивец
Спасибо, генетик нормальный попался, он посчитал и сразу сказал что не верно рассчитан срок беременности а это тоже влияет. У меня еще сильный токсикоз был, ходила с пакетом в сумке...
Если УЗИ будет хорошее и тест Панорама. мы не будем делать прокол.
18.11.2019
Ответить
Ленивец
Моя Ре склоняет к амниоцентезу после 2 скрининга ((( Муж сказал делаем НИПТ и если там всё нормально то отказываемся от амниоцентеза.
05.11.2019
Ответить
Ленивец
Не понимаю, моя гинеколог тоже говорит не делать НИПТ, сходить к генетику и уже по его решению что-то делать. Я стою в платной клинике на учёте и генетик тоже платный. Не понимаю почему отговаривают не спешить с НИПТ (((
06.11.2019
Ответить
Ленивец
Спасибо, от таких комментариев становится спокойней. Вы делали НИПТ ? УЗИ и 2 скрининг по крови был тоже повышен?
05.11.2019
Ответить
Yolochka
По всем УЗИ было все идеально. Смотрели эксперты и обычные ЖК, ни у кого вопросов не было. Нипт не делали, у нас эта процедура занимает туеву хучу времени, уже не помню, но считали, что результат придет как раз ко второму скринингу, а там и так уже все понятно должно быть. Поэтому тряслись и ждали и молились. На втором скрининге у нас только УЗИ, кровь не сдают (и слава Богу, неинформативно), тоже все было норм. Объяснялось это тем, что была угроза, низкая плацента, бешеные дозы гормонов, якобы это все влияет на показатели. Думаю, что реально влияет. Предлагали прокол, но из-за низкой плацентации я отказалась, там риски выше. Ну и мы для себя решали, что будем делать "если вдруг че".
Понимаю ваше состояние и советую, если есть возможность - сдайте нипт. А вообще, думаю, что все у вас хорошо. УЗИ я доверяю больше, чем какой-то вероятности по крови. Удачи 🙏❤️❣️
05.11.2019
Ответить
Ленивец
Спасибо, у меня как сказала врач с ЖК очень большая поддержка была.
Метипред
Магникор
Фолиевая
Утрожестан 200 х 3 раза в день
Прогестерон масляный 2,5% - 2 укола в день
Клексан 0,2 - 1 раз в день
На 8 неделе кровило, по этому масляный добавили 2 р в день, было 1 р.
Тоже подумала что скорее всего от препаратов такие результаты,
Спасибо большое за поддержку. Вам тоже удачи
05.11.2019
Ответить
Лана
Просто для своего спокойствия я бы слала нипт и уверенно ходила бы счастливой беременной дальше! Думаю, что все у вас хорошо. Узи хорошее, рарр не ниже 0,5 мом.
04.11.2019
Ответить
Алсу
Вымокий хгч, у вас а рарр-а нормальный,у меня две беременности рарр-а был 0,499 и 0,464, все хорошо. Когда тему скрининга изучала, везде встречала мнение , что повышенный хгч, в плане СД не страшен
04.11.2019
Ответить
Ленивец
Спасибо, вот и я не понимаю почему ПГД не показал, думаю всё хорошо. Но НИПТ сдам 
05.11.2019
Ответить
Ленивец
Спасибо, так и сделаю, жду направления от генетика, без него не хотят брать анализ.
05.11.2019
Ответить
Марина
У нас это сдаёшь без всяких направлений. Тк анализ сдаётся в частной клинике
05.11.2019
Ответить
Ленивец
Я обращалась в частные 3 клиники, в одной я стою на учёте, все сказали необходимо направление генетика. Очень странно, тут море переживаний, готов любые деньги отдать чтоб быстрее сделать... Видимо им выгоднее чтоб я еще оплатила консультацию генетика.
05.11.2019
Ответить
Lina-malina
Скринг это расчет математической вероятности.
Я дала себе зарок, что в следующую беременность страдать этой ерундой не буду. Сразу пойду нипт делать.
У меня было 1:188 по дауну. Столько мне это нервов попортило! Вот думаю, каково было моему ребёнку с рыдающей мамой на сроке в 12 недель?
Не понимаю, зачем при современных методах диагностики продолжают матерей мучить?!
04.11.2019
Ответить
Ленивец
Спасибо, уже обзвонила клиники чтоб сдать анализ, но все как в один голос говорят что необходимо направление от генетика. Для меня это странно, я плачу деньги и хочу сдать анализ... Уже позвонила своему гинекологу, должна связаться генетиком чтоб дали направление на НИПТ.
05.11.2019
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.