Анализ "Синдром Х-ломкой хромосомы (число повторений)"
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовПодскажите, пожалуйста, назначали ли кому-то такое генетическое исследование: Синдром Х-ломкой хромосомы (число повторений). Что оно дает? без него в протокол не будет брать. Репродуктолог отправила на этот анализ, т.к. низкий АМГ, ранее затухание работы яичников (мне 36 лет), и по материнской линии тоже было ранее затухание функции яичников. Спросила, есть ли мальчики у нас в роду. т.е. такой синдром по женской линии может вызывать отклонения у мальчиков (высокий риск аутизма). У меня сестра-близнец, у нее сын 8 лет, абсолютно нормальный мальчик, но больше мальчиков по женской линии нет. Буду рада ответам.
Источник: https://www.babyblog.ru/user/mkovalevabogdanovas/34793 © BabyBlog.ru
У меня низкий АМГ, сдала тоже этот анализ, девочки это норма?
Maria ~*~
Ирина , если количество повторов от 5 до 44, то это нормальные аллели, диагноз "синдром мартина-белл (СМБ)" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок. по крайней мере в Хеликсе такая шкала. у вас в расшифровке от Гемотеста тоже написано, что если повторов меньше 45, то диагноз "первичной яичниковой недостаточности" (ПЯН) исключен.
28.09.2022
Ответить
София
Всем привет! Живу за границей. У нас этот анализ входит в число обязательных перед беременностью. И оказалось, что я являюсь носителем ломкой Х хромосомы. Число повторений 75-99. И это уже причина для ПГД и ЭКО за счёт гос-ва. 3 Врача сказали,что мое кол-во повторений -50% вероятность передать проблему ребенку.Так что решила делать протокол.
Вообще предложили 2 варианта: беременеть самим и на 12 неделе делать сложный анализ ( типа биопсии) но он опасный для ребёнка. И потом если подтвердится , что есть заболевание там уже совсем печальная история.
И второй вариант - ЭКО и ПГД .
25.01.2022
Ответить
Maria ~*~
София , то что вы пишете про анализ на 12 неделе - это скорее всего амниоцентез, у нас тоже такое делают. тут конечно решать вам, но наверное не надо этих игр в "русскую рулетку", вдруг потом придется делать прерывание на более позднем сроке. лучше сразу подстраховаться. а эко с ПГТ, на эту ломкую хромосому какое-то отдельное ПГТ, или это входит в ПГТ на 24 пары хромосом? Как у вас с овариальным резервом? пишете что обязательный анализ у вас. меня отправили из-за сниженного резерва, типа слишком рано без каких-либо вмешательств он у меня оказался снижен.
25.01.2022
Ответить
Maria ~*~
Ирина , София же в своем комментарии написала, что у нее 75-99 повторов в результате анализа - вероятность развития синдрома у будущих поколений практически 100%.
28.09.2022
Ответить
Марийка
София , здравствуйте!
Какие у вас в итоге результаты? У меня премутация, два сына,один здоров, другой нет.
21.09.2023
Ответить
София
Марийка , здравствуйте. Делали ЭКО с PGD ( отбор здоровых яйцеклеток без поломки). Проверку прошло около половины. Остальные были с мутацией. Да, к сожалению, у мальчиков выраженность сильнее чем у девочек. Поскольку им достается всего одна х хромосома и если она с поломкой, то компенсировать неоткуда.
10.12.2023
Ответить
Цветочная
Вы заставили меня задуматься. У нас тоже мальчиков нет. У меня нормальный амг, антральные есть. Но после стимуляции мало зрелых клеток 1-4. Хоть что делай. Но больше 4 зрелых не было ни в 34, ни в 36. Эмбрионы добывали неимоверными усилиями. Была одна беременность. Замершая. Мальчик здоровый по генетике. В последних протоколах делали пгд.
22.05.2020
Ответить
Maria ~*~ 
Диагностическая значимость обнаруженного числа CGG-повторов в гене FMR1 представлена в таблице:
Количество CGG-повторов
Диагноз и прогноз
5-44 - нормальные аллели
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок
45-59 - умеренное увеличение
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Имеется вероятность развития СМБ через поколение или у дальних родственников
60-199 - предэкспансия
Возможен легкий фенотип СМБ. Повышенный риск развития ПЯН и СТА, ассоциированных с СЛХХ. Имеется вероятность развития СМБ у следующего поколения (зависит от размера экспансии - 3% для материнской аллели размером 55-59 и ~ 100% для аллели 90 CGG и более)
≥ 200 - выраженная экспансия
Диагноз "СМБ" подтвержден. 50% вероятности передачи СМБ следующему поколению матерью
Диагностическая значимость обнаруженного числа CGG-повторов в гене FMR1 представлена в таблице:
Количество CGG-повторов
Диагноз и прогноз
5-44 - нормальные аллели
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок
45-59 - умеренное увеличение
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Имеется вероятность развития СМБ через поколение или у дальних родственников
60-199 - предэкспансия
Возможен легкий фенотип СМБ. Повышенный риск развития ПЯН и СТА, ассоциированных с СЛХХ. Имеется вероятность развития СМБ у следующего поколения (зависит от размера экспансии - 3% для материнской аллели размером 55-59 и ~ 100% для аллели 90 CGG и более)
≥ 200 - выраженная экспансия
Диагноз "СМБ" подтвержден. 50% вероятности передачи СМБ следующему поколению матерью
29.05.2020
Ответить
Maria ~*~
результат анализа порадовал. вот и репродуктолог пусть порадуется тоже. а то вероятнее всего усилий будет много, чтобы эмбриончики получить, клеточек у меня мало взять скорее всего получится, и еще если бы потом только девочек пришлось бы выбирать из эмбриончиков, то задача была бы очень сложной. судя по анализу все в норме, пусть и мальчики, и девочки будут.
29.05.2020
Ответить
Цветочная
Здорово! Я Вас поздравляю! Удачи в протоколе! И скорейшего материнства!
29.05.2020
Ответить
Renka
Нет, никто не назначал такой анализ.
Но возраст такой, что мне кажется, можно ожидать все. И у меня резкое снижение пошло в последний год, притом младше вас на пол годика; кстати тоже есть сестра-близняшка. И у мамы рано предклимакс начался по средним меркам.
Мне кажется вам надо свои як получать, это сложно, но реализуемо в хороших клиниках. Если что езжайте в москву, рекомендую сразу в NGC, они много работают с малым резервом як, уровень врачей отличный и оборудование отличное.
Анализ недорогой. Интересно, что он показывает.
22.05.2020
Ответить
Maria ~*~ 
Диагностическая значимость обнаруженного числа CGG-повторов в гене FMR1 представлена в таблице:
Количество CGG-повторов
Диагноз и прогноз
5-44 - нормальные аллели
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок
45-59 - умеренное увеличение
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Имеется вероятность развития СМБ через поколение или у дальних родственников
60-199 - предэкспансия
Возможен легкий фенотип СМБ. Повышенный риск развития ПЯН и СТА, ассоциированных с СЛХХ. Имеется вероятность развития СМБ у следующего поколения (зависит от размера экспансии - 3% для материнской аллели размером 55-59 и ~ 100% для аллели 90 CGG и более)
≥ 200 - выраженная экспансия
Диагноз "СМБ" подтвержден. 50% вероятности передачи СМБ следующему поколению матерью
Диагностическая значимость обнаруженного числа CGG-повторов в гене FMR1 представлена в таблице:
Количество CGG-повторов
Диагноз и прогноз
5-44 - нормальные аллели
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок
45-59 - умеренное увеличение
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Имеется вероятность развития СМБ через поколение или у дальних родственников
60-199 - предэкспансия
Возможен легкий фенотип СМБ. Повышенный риск развития ПЯН и СТА, ассоциированных с СЛХХ. Имеется вероятность развития СМБ у следующего поколения (зависит от размера экспансии - 3% для материнской аллели размером 55-59 и ~ 100% для аллели 90 CGG и более)
≥ 200 - выраженная экспансия
Диагноз "СМБ" подтвержден. 50% вероятности передачи СМБ следующему поколению матерью
29.05.2020
Ответить
Смородинка
У вас 0,8 это не так плохо для вашего возраста, у меня в 31 амг 0.08, сейчас мне 34 и фсг 50 и так же мф. С амг 0.8 и фсг 10 я бы горы свернула), не переживайте с вашими показателями есть вполне хорошие шансы.
22.05.2020
Ответить
Maria ~*~
Смородинка, спасибо за ободряющие слова. конечно, надо верить в свои клеточки.
22.05.2020
Ответить
Смородинка
Конечно нужно, я вот честно, в этой теме несколько лет и часто видела успех с амг немного ниже 1.
22.05.2020
Ответить
Смородинка
Не стала сдавать, не было возможности делать пгд к протоколам за свой счёт. Ну и отсеивать с таким трудом полученные эмбрионы по полу.. Если только проверить на пгд количество совпадений, но это на сколько понимаю дополнительное исследование, не входит в стандартную проверку.
Да и эмбрионы мы так и не получили.
Возможно и нужно у меня процесс до 30 начался, у мамы позже.
22.05.2020
Ответить
Maria ~*~
Ре сказала, что исследование лучше сделать сейчас. чтобы позже понимать, к чему готовиться. поскольку ооцитов скорее всего будет минимум, то если еще и эта проблема, так лучше сразу идти в сторону ДЯ думать и не мучать себя. но у меня муж против ДЯ категорически.
22.05.2020
Ответить
Смородинка
Если против, то какой смысл сдавать?
Сдайте если настроились и придерживаетесь рекомендации врача. Смотрели по стоимости? Я 1,5 года назад находила около 10 стоит исследование.
Но мне кажется, вряди у вас будет эта поломка, для 36 не самый низкий амг. Напишите, пожалуйста результат потом, может тоже соберусь и проверю.
22.05.2020
Ответить
Maria ~*~
в Екатеринбурге в лаборатории Хеликс анализ стоит 3 500 руб. Я решила для себя придерживаться требований Ре, поэтому сдавать пойду.
Результата - да, напишу, конечно.
22.05.2020
Ответить
Maria ~*~ 
Диагностическая значимость обнаруженного числа CGG-повторов в гене FMR1 представлена в таблице:
Количество CGG-повторов
Диагноз и прогноз
5-44 - нормальные аллели
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок
45-59 - умеренное увеличение
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Имеется вероятность развития СМБ через поколение или у дальних родственников
60-199 - предэкспансия
Возможен легкий фенотип СМБ. Повышенный риск развития ПЯН и СТА, ассоциированных с СЛХХ. Имеется вероятность развития СМБ у следующего поколения (зависит от размера экспансии - 3% для материнской аллели размером 55-59 и ~ 100% для аллели 90 CGG и более)
≥ 200 - выраженная экспансия
Диагноз "СМБ" подтвержден. 50% вероятности передачи СМБ следующему поколению матерью
Диагностическая значимость обнаруженного числа CGG-повторов в гене FMR1 представлена в таблице:
Количество CGG-повторов
Диагноз и прогноз
5-44 - нормальные аллели
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок
45-59 - умеренное увеличение
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Имеется вероятность развития СМБ через поколение или у дальних родственников
60-199 - предэкспансия
Возможен легкий фенотип СМБ. Повышенный риск развития ПЯН и СТА, ассоциированных с СЛХХ. Имеется вероятность развития СМБ у следующего поколения (зависит от размера экспансии - 3% для материнской аллели размером 55-59 и ~ 100% для аллели 90 CGG и более)
≥ 200 - выраженная экспансия
Диагноз "СМБ" подтвержден. 50% вероятности передачи СМБ следующему поколению матерью
29.05.2020
Ответить
Смородинка
Спасибо, поздравляю с хорошим результатом. Но я так и подозревала, с этой полоской, думаю сия до 30 начинается.
У нас в городе минимум 6000 р стоит, может в Москве сдам, там побюджетней.
29.05.2020
Ответить