ПГД. Выявление сбалансированных траслокаций
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Всем добрый день! Понимаю, что случай редкий, но может кто-нибудь сталкивался с подобной ситуацией. Муж является носителем сбалансированной (реципрокной) транслокации между первой и восьмой хромосомами. Понятно, что только ЭКО с ПГД. НО! Метод NGS не выявляет сбалансированные транслокации, хотя является наиболее точным и полным.
Честно говоря, мы просто в ступоре. Выходит, риск, что любой наш эмбрион, прошедший ПГД, будет носителем таких же транслокаций - 50%! Неужели это никак нельзя определить??? Играть в лотерею с судьбой будущего ребенка как-то совсем не хочется.
Лучший ответ
Юлия Баранова
Только что наткнулась на польскую клинику Invicta. На сайте пишут, что умеют выявлять баланс методом PGS-NGS 360. Девушки, может, кто-то работал с этой клиникой?
12.10.2020
Ответить
Oksana
Мы будем делать такое пгд в этой клинике. Пока копим и морозом эмбрионы для пгд. Т.к. цена от количества эмбрионов не зависит. Я носитель реципрокной транслокации и рекомендованный генетиком пгд стоит 4 тыс. дол. И без разницы 1 это эмбрион или 15 цена одна и та же ( пгд рассчитан до 15 штук эмбрионов). Поэтому эмбриончиков нужно поднакопить. Генетик сказала, что наличие сбалансированной транслокации пгд покажет.
15.10.2020
Ответить
Юлия Баранова
Oksana999, спасибо Вам огромное!!! Вы дали нам надежду) Будем копать в этом направлении. Желаю Вам удачи! Пусть у Вас непременно все получится!))
15.10.2020
Ответить
Sash
Подскажите, что даст информация о наличии сбалансированной транслокации у эмбриона? Вы не станете его переносить, при том, что он может родиться совершенно нормальным/здоровым, как ваш муж?
11.10.2020
Ответить
Мария М
У меня у мужа такая же ситуация. Просто не хочется, чтобы наши дети потом тоже через эти круги Ада проходили.... потому что любая транслокация это 4 исхода.
1. Ребёнок полностью здоров
2. Ребёнок носитель, как и родитель и имеет большой процент сложностей с беременностью
3. Выкидыши/замершие
4. Больные дети (это реже, потому что все таки чаще выкидыши и замершие)
11.10.2020
Ответить
Sash
3 и 4 ситуация-это понятно. Но отбрасывать 2ю.. ведь эмбрионов может быть не 10, а всего несколько. Если б 10-20 тогда понятно, можно повыбирать идеального
11.10.2020
Ответить
Мария М
Да, вы правы, при транслокациях если 1 здоровый получается-это уже счастье! В нашей ситуации желание иметь ребёнка огромное, поэтому вариант, когда у малыша транслокация , как у родителей, не отметаем. Тут Рулетка с пгд. Может быть здоровым, а может с сбалансированной. Как повезёт 🙁 Не пробовать совсем это тоже не вариант. Тем более, например, в нашем случае у сестры мужа уже 3 детей. Мой муж долго не получался у родителей, но все закончилось хорошо, родился мой сладкий))) так что тут не угадать никак будут ли у детей тоже проблемы или нет🤷🏻♀️
11.10.2020
Ответить
Sash
В нашем случае кривой кариотип оказался у меня. И я бы была счастлива, если б хотя бы вариант 2 получался. Ведь сбалансированное отклонение-это нормальный здоровый ребенок, ну да, при рождении своих детей могут быть сложности, но может через 30 лет это можно будет легче решить. Если применяя к себе-родиться такой или не родиться вообще, ответ понятен..
11.10.2020
Ответить
Мария М
Честно без понятия. У них тоже как-то долго не получалась, мы не лезли никогда с распросами
12.10.2020
Ответить
Юлия Баранова
Мария М, Чувствуется, что Вы очень любите мужа, и будете с ним несмотря ни на что) А значит все обязательно получится!
12.10.2020
Ответить
Мария М
я только год назад стала так относится... до этого 2 года его обвиняла и ненавидела((((((((
12.10.2020
Ответить
Юлия Баранова
Sash, такие же чувства как у Марии М. То, что мы уже прошли и еще пройдем - это настоящий ад. У моего мужа тяжелая форма бесплодия. Естественное зачатие практически невозможно. Сейчас думаю, что может и хорошо, а то было бы еще несколько выкидышей в довесок. Бесплодного человека ведь сложно назвать здоровым, согласитесь. Чувствую, что муж подсознательно винит родителей. А они ведь не знали...а мы знаем. Как это сказать ребенку? О ДС даже думать не могу. И мысль о передаче носительства нас просто убивает.
11.10.2020
Ответить
Sash
Ваш муж так страдает, что предпочел бы не родиться вообще? Родителей он винит..
11.10.2020
Ответить
Юлия Баранова
Sash, да, увы так и есть... Говорит, я не должен был родиться, лучше бы так и было...
11.10.2020
Ответить
Sash
Он недавно про свой кариотип узнал? Если недавно-то может, отойдет. Если давно -то да, наверное случай тяжелый 😕
Я 3-4 дня была под впечатлением и прибитой, потом как-то прошло. Ну есть, что есть, и этого не изменить, надо принимать ситуацию такой
12.10.2020
Ответить
Юлия Баранова
Sash, да, узнали недавно. Тут вообще все так навалилось... Пошли в первый протокол еще без результатов анализа. Стимуляция была провальной, при АМГ 9 взяли 4 яйцеклетки. На следующий день узнали про кариотип. Потом 2 эмбриона, которые шли отличниками, остановились на 5-й день на стадии ранней бластоцисты, не осталось ничего. В тот же день эмбриолог сказал, что выявить баланс на ПГД невозможно. А это ведь только начало пути.... Готовимся к новому протоколу, но на душе полное отчаяние...
Спасибо Вам, и большой удачи! Пусть все у Вас получится!
12.10.2020
Ответить
Sash
Я после 4го протокола узнала, до этого думали незачем сдавать кариотипы, мы ведь все равно пгд делаем. Потом решили сдать, тк до пгд никто особо и не доходит. Оказалось, скорее всего из-за моего кариотипа.
Спасибо
Вам тоже большой удачи!
12.10.2020
Ответить
Ная
Я сама носитель реципрокной транслакации. Нам в Московской клинике сказали (просто консультировались), что рекомендуют именно метод NGS. Другие будут не информативные. А про сбалансированную, увидят или нет, я не уточнила. Однако, нас предупредили, что шансы родить здорового ребёнка очень малы. И если возраст 35+ то рекомендуют ДЯ. Мне 32, но после такой консультации руки опустились.
01.11.2020
Ответить
TSVETOCHEK
Добрый день! Внесу и я свою лепту... У моего мужа сбалансированная транслокация. Соответственно пошли на Эко с мф. С первой попытки удача. Родилась здоровая дочка, правда не знаю является ли она носителем или нет.... Нам генетик сказал, что никогда у нас не родится общий ребенок. Даже если произойдет имплантация эмбриона, то будет замершая, а если даже дойдем до 12 неделек, то у ребенка диагностируют синдром Дауна. Честно услышав такие слова от доктора, я от всей души ее послала на три буковки, правда про себя конечно. И с твердой уверенностью пошла в протокол. Вот как то так............. НО! к сожалению остальные попытки пока не заканчивались успехом........ Даже попытки имплантации не было. Надеюсь все же стать мамой второй раз.
12.10.2020
Ответить
Юлия Баранова
Алсу Абубякерова, я тоже надеюсь, что у Вас получится! Удачи Вам!!!
12.10.2020
Ответить
Екатерина
Генетик говорила что Европе можно более детально исследовать эмбрион на генетику, у меня ребёнок с генетикой. Но нам не актуально т.к. мы не носители этого гена.
11.10.2020
Ответить
S T
погуглите: наберите ПГД при транслокациях. гугл говорит, что в мать и дитя такой анализ делают и еще в паре клиник
11.10.2020
Ответить
Юлия Баранова
S.T., а не подскажете, о каком Вы методе говорите? Прочитали мы уже море информации, консультировались и с генетиком и с эмбриологом. Говорят, что ПГД при транслокациях выявляет несбалансированные перестройки. А вот сбалансированные, как у моего мужа, пропускает.
11.10.2020
Ответить
Юляша
сбалансированный покажет только инвазивная процедура биопсия ворсин или амнио, сама мутант) и сейчас эмбрион после пгд и да он может быть сбалансированным, но для меня важнее, что ребенок здоров.
11.10.2020
Ответить
