С какими анализами идти к генетику?
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДоброго времени суток. Стоит ли какие-то анализы сдавать перед походом к генетику? Или идти так, а потом что назначит.
Щепотка удачи
Кариотип сдайте это точно назначит , нам назначили кучу анализов на мутации причём двоем сразу … что не очень как бы логично, хорошо показали ре чего нам на 150к насчитали 😂в итоге кроме кариотипа ничего не информативно при зб как было у нас, по совету ре сдала я на сма и муковисцидоз все и то это для пгт - м если б выявили. И генетик ничего не вылечит, выход один пгт.
08.06.2022
Ответить
Ольга Уланкина
Акушер-гинеколог, к.м.н, медицинский эксперт лаборатории «Гемотест».
Добрый вечер, Марина. При планировании беременности, наверняка вам проводили обследования. Если вы планируете генетическое исследование, то это зависит от вашего анамнеза, делать ли кариотипирование или ХМА. Если вам интересно, напишите свой гинекологический анамнез и я посоветую, что лучше сдать.
07.06.2022
Ответить
Марина Тетеркина
Ольга Уланкина, здравствуйте. У меня хронический эндометрит, было в прошлом воспаление придатков, непроходимы трубы.
Есть мутации по крови. Если по генетике - больных детей в семье нет. У мамы четверо сестер и брат и отца 4 сестры и брат. Кроме одной сестры брата у всех есть дети. И все так же без особых патологий.
08.06.2022
Ответить
Ольга Уланкина
Акушер-гинеколог, к.м.н, медицинский эксперт лаборатории «Гемотест».
Марина Тетеркина, добрый вечер. У вас нормальный семейный анамнез. Если нет бесплодия и не было выкидыша, тогда генетическое исследование - это доп. анализ при подготовке к беременности. Мутация по крови - это на тромбофилию исследование? Если захотите пройти генетическое обследование напишите, я пришлю вам сертификат с 10% скидкой в "Гемотесте", как участнику Бэбиблога.
08.06.2022
Ответить
Игритт
Вероятно, какие-то анализы уже сданы на эту тему, раз Вы к нему собрались?
07.06.2022
Ответить
Марина Тетеркина
Игритт, муж сдавал только кариотип, и делеции локусов. И все пока. Наверное сдать и мне нужно кариотип?
07.06.2022
Ответить
Наталья
Марина Тетеркина, нет, на приеме как у всех провели опрос, по мне и родственникам.
07.06.2022
Ответить
Южанка
Просто идти так) мы были в Екатерининской у Панковой. Желательно помнить или поспрашивать у родственников, какие в семьях были генетические или другие сложные заболевания. Генетику рассказать и про аутоиммунные заболевания тоже.
07.06.2022
Ответить
Марина Тетеркина
Южанка, да я тоже к ней собралась, но переживаю , как она вообще?
07.06.2022
Ответить
Южанка
Марина Тетеркина, не общалась с ней по серьёзным проблемам… Но напишите в личку - я могу чуть поделиться деликатной ситуацией, после которой, я, наверное, пойду в Краевую, нежели к этому специалисту…
07.06.2022
Ответить
Щепотка удачи
Южанка, поддерживаю , тоже были у данного специалиста) а нас выход просто пгт
08.06.2022
Ответить
Щепотка удачи
Южанка, да такая бредятина … зря выкинули деньги… назначение куча мутаций сдайте и только у нас, которые к деду вообще не относились …ладно б объяснимо было если б сказала как наш ре раз столько проходить и делаете пгт, логично сдать сма муковисцидоз для пгт- м , а там куча умных слов и ничего слушать не хочет и когда в прямую говорю так выход один пгт?) да… наш ре был в шоке как и мы
08.06.2022
Ответить
Южанка
Настенька, значит, мне не показалось ) я на себя грешила))) вообще мы пришли с запросом о том, что ПГД точно будем делать. Но нам тааааак упорно рекомендовали и тест на моногенные аномалии 🙃 муж вышел и сказал, что не удивился бы, если бы в моменте из под стола достали б терминал для карт😂
Шутки шутками, но нам вслед ещё сообщили, что если родится больной ребёнок - пенять на себя …
Такой ещё вопрос - а разве в ПГД-А не входит СМА и муковисцидоз ? Как-то можно понять, что входит в ПГТ-А, вы не в курсе ?
08.06.2022
Ответить
Марина Тетеркина
Южанка, вот вы тему удачную завели тут))) к Панковой не пойду теперь точно. По поводу пгд, вот тоже хочется знать что такое м и а. Насколько я поняла м- это если ты уже знаешь какие определенные наследственные болячки есть у семьи, а пгт а общее ? Ну и тьма я в этой теме🤣
08.06.2022
Ответить
Южанка
Марина Тетеркина, да, все верно. Но, получается, но ПГД-М надо понять, на какие именно болячки будете проверять эмбрион. Сначала проверяют женщину - самая расширенная проверка стоит 60 тыс) потом проверяют мужчину на то, что найдено у женщины - так как всё и сразу просто не может существовать в одном гене, мужчину проверяют на меньшее количество носительств.
При ПГД-А проверка на основные заболевания, мне врач не сказала, на какие🤨 буду спрашивать у РЕ… ну и вишенка на торте - как я вчера писала - это 100% неверная консультация этого генетика по поводу моего мужа, я прям шокирована. Так что нет, а ней смысла получается вообще никакого нет идти.
08.06.2022
Ответить
Марина Тетеркина
Южанка, ого сколько инфы.. Мне ре еще Боровикову советовала. К ней пойду наверное
08.06.2022
Ответить
Щепотка удачи
Южанка, пгт а - это набор хромосом проверяется грубо говоря что их 23 пары - это нормальный кариотип, а чтобы сделать пгт-м нужно конкретно знать какую мутацию вы носите - вы сдаёте на мутации под нас создают панель и на неё проверяют эмбрион.
08.06.2022
Ответить
Южанка
Настенька, спасибо большое ! А определить носительсиво можно кариотипами, верно?
08.06.2022
Ответить
Щепотка удачи
Южанка, кариотип ваш показывает что в ваших хромосомах нет поломок - это сокращает % что поломки типо дауна будут у плода, но это не 100% вообще от спонтанной поломки не спасёт - Только пгт) на носительство нужно сдавать, у нас вроде все в норме но 2 зб, теперь только пгт . Кариотип можно и не смотреть если пгт планируете
08.06.2022
Ответить
Южанка
Настенька, ох) начнём с ПГД! А то мы так и до подскадки не дойдём, пока всех на всё проверим! Спасибо вам за информацию, мне явно ещё много надо изучить )
08.06.2022
Ответить
Щепотка удачи
Южанка, ре мой так и сказал ) дай бог ему здоровья 😂посоветовал и убедил насчёт сма это от него собирают деткам на укол по 170мл и муковисцидоз- лучше сейчас 16к потратить, да и все не проверить
08.06.2022
Ответить