Войти

Помогите! Что делать, не знаю( направили к генетику

Elena
Санкт-Петербург

Нипт это круто конечно. У меня много постов на эту тему. Но нипт это на узкое количество ха.

Вы для себя решите, сможете ли вы воспитывать особенного ребёнка (я понимаю о чем говорю тк у меня пол Беременности подозрение на синдром Дауна)

гненетики прекрасные люди и не кусаются. Они посчитают риски.
а делать прокол или нет - решать только вам, вы уже мама.


что касается меня - я бы делала. В моем случае просто уже было поздно.

0
11.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Elena K, у меня пока нет деток.

Спасибо за ответ

То есть нужно ждать 10 недель и только тогда делать нипт и биопсию?


0
11.08.2022
Elena
Санкт-Петербург

Blossom, смотрите я на нипт собаку съела. Знаю всееее

он точен только на синдром Дауна. На все остальное аномалии точность уменьшается. Некоторые мутации дают точность вообще 30%

т.к. у меня был конкретно на синдром Дауна, я конечно делала нипт. Дважды. В 14 недель и в 25 недель

нипт (не все) можно делать с полных 9-10 недель. Можете открыть геномед, там везде написаны минимальные сроки.
проблема ранней диагностики одна - может не хватит фракции плода.


поэтому если вам не подозревают конкретную анамалию, а подозревают в общем. Я б делала прокол. Но там тоже риски.
либо вариант два. Дождаться 11 недель и сделать скрининг. Потом принимать решение

0
11.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Elena K, спасибо большое за развернутый ответ! Я все понимаю, мне даже врач сказала, что тут нипт не так нужен, как биопсия хориона. Просто даст ли она достоверный результат. Еще не решила, а уже сотня мыслей.

0
11.08.2022
Elena
Санкт-Петербург

Blossom, хорион это 99% тоже. Но смотрят все.

0
11.08.2022

Elena K, я лично с нипт не сталкивалась, но читала и не раз, что в геноме делают расширенный нипт (отправляют заграницу) и там 56 заболеваний. Но он стоит порядка 70 тысяч. Что он чёткий, а есть сжатый на 8-10 моногенных. Не слышали?

0
11.08.2022
Elena
Санкт-Петербург

Надежда Шулепова, он точен только на Дауна. Все остальное от 98 до 30% точность

0
11.08.2022
Elena
Санкт-Петербург

Elena K, и не важно на сколько заболеваний и не важно где делают. Нипт это скрининг

0
11.08.2022
Ольга
Тимофей, 13 лет 5 месяцевГордей, 3 года 6 месяцев Санкт-Петербург

Elena K, можно я влезу в Ваш разговор. Скажите пожалуйста, т.е. если скрининг первый с низкими рисками, но я хочу сдать нипт, то нет смысла сдавать расширенный, по нипту 100% можно опровергнуть СД? Короче сделать только на один сд и все?

0
11.08.2022
Elena
Санкт-Петербург

Ольга, ну смотрите) вы для себя принимаете решение самостоятельно в любом случае. Но расширенный явно не даёт вам гарантию 99%. Я столько отзывов читала про расширенные.
я бы делала (конечно при идеальном скрининге) на 5 заболеваний тк даун 99, остальные 97%.
- неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

есть очень очень редуте заболевания. И они редко встречаются. Обычно наследствннные. Обычно видны на узи. Даун очень коварный, может быть и при идеальном скрининге.


Поэтому если денег не жалко) сделайте расширенный)

0
11.08.2022
Ольга
Тимофей, 13 лет 5 месяцевГордей, 3 года 6 месяцев Санкт-Петербург

Elena K, я пытаюсь попасть на консультацию к генетику. Выбиваю в жк. Скрининг идеальный, узи тоже, но возраст у меня 41 год, показания для нипта и амнио есть по возрасту. Есть ещё биоптат от эмбриона. Если по омс нипт не сделают, думаю что делать, пгд или нипт на 5 заболеваний?

0
11.08.2022
Elena
Санкт-Петербург

Ольга, по омс делают нипт только в Москве. В Питере был пилот. в других городах не слышала даже.
ответа на ваш вопрос нет. Прокол риск. Нипт только на 5 заболеваний. Вы для себя должны решать. если показаний для прокола нет - я бы не рисковала. В вашем возрасте все кричат только о синдроме Дауна (повышенный риск)

вы же понимаете, что все равно - все вероятностное.

0
11.08.2022
Ольга
Тимофей, 13 лет 5 месяцевГордей, 3 года 6 месяцев Санкт-Петербург

Elena K, тоже думала, что в Питере нипт не делают, оказалось делают. Все проверенные эмбрионы не имели поломок по 13,18,21 хромосоме. Этот не проверяла, так как были проблемы. Окном имплантации и 2 эмбриона с пгд были пролётными. Этого переносила без пгд, со сдвигом окна и без особой надежды. Ну теперь мучаюсь, чего делать.

0
11.08.2022
Elena
Санкт-Петербург

Ольга, пгд тоже не точный метод) у меня у самой в Скандинавии 2 эмбриона с пгд. Я бы сходила к нормальному генетику… у меня кстати есть контакт, проводит онлайн консультации … около 2000 стоит

0
11.08.2022
Ольга
Тимофей, 13 лет 5 месяцевГордей, 3 года 6 месяцев Санкт-Петербург

Elena K, поделитесь пожалуйста контактом,

0
11.08.2022
Elena
Санкт-Петербург

Ольга, ну значит пилот закончился) и они внедрили в омс)

я была в пилоте) даже интервью давала для местного канала)

0
11.08.2022
Юля
Сынок, 3 года 10 месяцев Сургут

у меня например на 25 дц перенос был. то есть, дней на 5 по идее эмбриональный срок меньше акушерского. и по началу у меня по месячным срок был к примеру 8 нед, а по размерам на узи 7.1. Потом в 10.1 нед. размер на 9.4. То есть разница сокращалась. А затем начал соответствовать акушерскому и даже опережать его. Та же история с естественными беременостями, бывает ведь поздняя овуляция.

у моей подруги была такая ситуация, что на узи как будто бы плодное яйцо меньше нормы, а оказалось, что у нее какая то особенность строения матки и прикрепления пя , что в другой проекции видно, что все ок.

хорион мне например вообще не мерили на таких сроках.

я бы вообще сходила за вторым мнением.

0
12.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Юля, у меня это третья естественная беременность (две предыдущие зб на малых строках, вакуумные чистки).

Овуляцию по узи отслеживала, то есть ее в этом цикле вообще не должно было быть (персистирующий фолликул ставила узист), но через 4 дня было жт хорошее.


Все возможно. Меня еще хгч смущает + размер хориона.

0
12.08.2022
Юля
Сынок, 3 года 10 месяцев Сургут

Blossom, как думаете ,на какой день она могла случиться? у вас 1 фаза цикла сколько дней обычно,?

0
12.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Юля, на 15 дц

край на 16-17

25.07 хгч - 3848

10.08 хгч - 16881

0
12.08.2022
Юля
Сынок, 3 года 10 месяцев Сургут

Blossom, ох, как это все тяжело - ждать... у другого узиста не были вы? просто чтобы убедиться, что измерения верные.

0
12.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Юля, это лучшая узист в городе. Я записалась к генетику на он лайн консультацию. Возможно с ней договоримся про узи на 10 неделе, но уже в Киеве. Посмотрим, что она скажет.

0
12.08.2022
Юля
Сынок, 3 года 10 месяцев Сургут

Blossom, сил вам пережить это непростое время🙏 неопределенность- это очень тяжело ...

0
12.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Юля, спасибо 🙏🏻

0
13.08.2022

Через неделю можно нипт сдать. Вроде к 10 неделе ген лаборатории уже берут. Делайте расширенный.

0
11.08.2022
ОКСАНА
Милана племянница, 13 лет 9 месяцевАлексия, 7 лет 11 месяцевБогдан, 6 лет 3 месяца Краснодар

Надежда Шулепова, не раньше 12 недели, к сожалению, я в 10 недель сдавала кровь, сказали пересдать в 12 недель

0
11.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

ОКСАНА, вот я бы раньше , конечно, хотела бы сдать

нервы не выдержтвают

0
11.08.2022
ОКСАНА
Милана племянница, 13 лет 9 месяцевАлексия, 7 лет 11 месяцевБогдан, 6 лет 3 месяца Краснодар

Blossom, раньше не покажет кровь , увы!

0
12.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

ОКСАНА, врач говорит с 10. Но посмотрим еще. Спасибо за ответ

0
13.08.2022

ОКСАНА, нипт????? Это же скрининг в 12, нипт с 10. Я была уверена что так!

0
11.08.2022
ОКСАНА
Милана племянница, 13 лет 9 месяцевАлексия, 7 лет 11 месяцевБогдан, 6 лет 3 месяца Краснодар

Надежда Шулепова, НИПТ тоже делается с 12 недель полных, хотя и пишут с 10 . Я с сыном два раза кровь сдавала

0
12.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Надежда Шулепова, 10 акушерских? у меня по эмбриону ставят 8.1

0
11.08.2022
Ольга
Тимофей, 13 лет 5 месяцевГордей, 3 года 6 месяцев Санкт-Петербург

Blossom, ктр не меньше 30 должно быть, если больше, то можно сделать нипт

0
11.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Ольга, спасибо!

0
11.08.2022
Лисёнок_88
Малышуня, 7 лет 6 месяцевМалышуня младшая , 4 года Москва

Я бы ждала на Вашем месте. Ошибок, к сожалению, реально очень много. Даже по тем же скринингам. А про УЗИ уж и говорить не стоит.

Даже про меня для примера: мне на последнем УЗИ в недель 37 сказали, что ребёнок большой, вес около 3700. В итоге родила в 41 неделю, с весом 3580 🤷

0
11.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Лисёнок_88, спасибо! Так т буду делать🙏🏻

0
11.08.2022
Seaview
Михаил , 5 лет 6 месяцевВиктория , 2 года 7 месяцев Москва

Лисёнок_88, вам можно сказать верно вес определили) сына пророчили 3200-3300, родился 2800

0
11.08.2022
Лисёнок_88
Малышуня, 7 лет 6 месяцевМалышуня младшая , 4 года Москва

Seaview, ну как верно. По их меркам там к родам должен был быть слон под 5кг 😅 мне даже хотели ставить "крупный плод" в заключении тогда.

0
11.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Лисёнок_88, и еще хочу сказать спасибо за поддержку🙏🏻

0
11.08.2022
Лисёнок_88
Малышуня, 7 лет 6 месяцевМалышуня младшая , 4 года Москва

Blossom, 🤗 очень надеюсь, что все будет хорошо!

0
11.08.2022
Ольга
Тимофей, 13 лет 5 месяцевГордей, 3 года 6 месяцев Санкт-Петербург

Я бы на вашем месте сходила к генетику. У меня по скринингу все норм, но вот я сейчас выбиваю направление у к генетику и хочу сделать амнио, пусть мне крутят у виска, но в моем возрасте уже нужно перебдеть.

0
11.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Ольга, уже записалась он лайн на понедельник. Удачи вам🙏🏻

0
11.08.2022
Ольга
Тимофей, 13 лет 5 месяцевГордей, 3 года 6 месяцев Санкт-Петербург

Blossom, вам удачи. Все будет отлично, ошибок много. Генетики посмотрят и скажут своё мнение. Будем верить, что все будет хорошо.

0
11.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Ольга, спасибо🙏🏻

0
11.08.2022
Оля
Планирую Киев

У меня тоже медленно рос хгч, ни в какие нормы не вписывался, хотя и прирос через время выше 100 тыс, но динамика была очень прям слабая, в итоге все закончилось плохо. Но я вас не хочу пугать, это не обязательно еще. Я бы соглашалась на биопсию хориона, в моем случае - делала уже амниоцентез (срок был 17 недель). В любом случае - сходите к генетику (если Киев, можно Геном или Добробут, хотя может у вас и так есть клиника на примете) и соглашайтесь на те анализы/биопсии/обследования, что они вам будут рекомендовать генетики. И держитесь! Понимаю, как сложно ждать, потому просто хочу вас поддержать морально!

0
11.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Оля, можно в лс написать?

0
11.08.2022

Очень сложный вопрос конечно… но стоит ли сохранять такую беременность….

0
11.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Принцесса Пупырка, врач говорит, что не может рекомендовать прерывание, вдруг там все ок. Не знаю, как же тяжко

еще с одной врачем поговорю сегодня, надеюсь. Но подозреваю, чьо и она скажет ждать

0
11.08.2022

Blossom, держись 😣

0
11.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Принцесса Пупырка, спасибо🙏🏻

0
11.08.2022
Ксения
Василисушка, 11 лет 1 месяцСерёжка, 11 лет 1 месяцДашунчик, 3 года 10 месяцев Севастополь

Конечно делать биопсию. Это все страшилки про выкидыши,при нормальных аппаратуре и руках врача не будет никакого выкидыша,зато будет гарантия здорового ребенка. Только нужно понять,что именно делать- там есть анализ хориона,а есть самого плода,последний точнее,так как бывает,что хорион с мозаицизмом,а ребенок сам здоровый

0
11.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Ксения, ответила в лс

0
11.08.2022
Restless mom
Подарочек, 3 года 5 месяцевКсения, 6 лет 4 месяца Москва

А есть возможность сделать НИПТ? Я бы сделала НИПТ, первый скрининг и только потом биопсию-это самый крайний случай.

0
11.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Ann, да, возможность есть. Биопсию хориона репродуктолог говорить не делать, не высокая информативность. Говорит, если будет необходимость, то амниоцентез на 16 неделе

0
11.08.2022

Я бы однозначно ждала срока для НИПТ. Очень уж часто здесь на форуме вижу грубейшие ошибки узистов в исследованиях и замерах, также как и самих врачей в постановке диагнозов.

0
11.08.2022
Blossom
Сын, 2 года Киев

Все_будет_хорошо, спасибо. Буду ждать. В любом случае, строк маленький еще для всех подобных исследований

0
11.08.2022
Омега 3 какие лучше Первый приём у репродуктолога/ анализы

Похожие записи