Привет всем! Девочки, кто разбирается в данном вопросе, загляните, пожалуйста! Я только недавно начала изучать эту тему, но перед походом к гематологу, хочется быть немного подготовленной. У меня сдана расширенная панель, и есть нарушения по генам MTHFR (C/C гомозигота), MTRR (G/G гомозигота), F13A1 (G/T гипокоагуляция в гетерозиготе), ITGB3 (T/C развитие тромбозов в гетерозиготе). По фолатному циклу еще ладно, но смущает, что по 13 фактору у меня склонность к кровотечениям, а по гену ITGB3 - наоборот, к тромбозам. Кто-то сталкивался с таким сочетанием? В анамнезе потеря на 22 неделе - в гистологии плаценты есть инфа о том, что были тромбы, поставили плацентарную недостаточность. Сданы анализы на АФС, в первый раз никаких антител не "поймали", но сдавала анализ ИЦА (индекс циркулирующего антикоагулянта) - там тоже по нему недостаток факторов свертывания. Тромбодинамика - норма. Я просто хочу понять, действительно ли это сочетание привело к моей трагедии, или найденные отклонения не могли так критично повлиять на сгущение крови? Ведь по некоторым параметрам у меня наоборот склонность к ее разжижению. Надеюсь, понятно написала, и те, кто в теме, поймет) Как работать с таким сочетанием факторов? Планируем следующий перенос, поэтому хочется максимально подготовленной к нему подойти. Спасибо, если кто-то откликнется!
Нижний Новгород
Мутации в генах гемостаза и фолатного цикла
Лучший ответ
Нижний Новгород
Ксюха, спасибо огромное за такой развернутый ответ!!! Да, еще до ЭКО был немного повышен гомоцистеин, но на фолатах и бэшках успешно снижается он у меня, к счастью - так что этот момент был уже в первую беременность на контроле. А вот насчет генов гемостаза очень полезно было это узнать, благодарю! Надеюсь, с гематологом получится нам все риски учесть и предотвратить! В видео ЦИРа слышала не раз про дополнительные анализы, в том числе про плацентарный фактор роста, обязательно буду сдавать! Вам благополучной беременности и рождения здорового малыша в срок🙏🌷
Санкт-Петербург
Happy me,
да, у них как раз в видео много есть про эти факторы, там можно и узнать, когда какой важен) И у них еще есть дистанционные консультации по интернету, оч. удобно, может, вам стоит туда и обратиться. Вроде они все более ли менее в этом подкованы)И вам удачи, пусть поскорее все получится!
Нижний Новгород
Ксюха, да, тоже уже думала к одному из их врачей дистанционно обратиться, но моя ре направила к лучшему гематологу у нас в городе, которая беременных с проблемами по гемостазу ведет, решила попробовать для начала. Но не исключаю, что и до ЦИРа доберусь при необходимости. Спасибо вам за пожелание)
Коломна
Добрый день, увидела ваш пост в поиске, подскажите, вне беременности как-то дает о себе знать мутации фолатного цикла? У вас гомозиготы? Как часто пьете фолаты и проверяете гомоцистеин?
Нижний Новгород
Коломна
Нижний Новгород
F13 раньше считался фактором гипокоагуляции, но потом пересмотрели его роль, и считается, что он может сыграть роль в тромбозе, но обычно неблагоприятным считается его сочетание с полиморфизмом PAI.
ITGB3 - больше фактор раннего срока, но он может как раз повлиять на формирование плаценты. С этими ITGA и ITGB иногда назначают аспирин прям с ранних сроков, а не с 12 недели.
У вас сложнее с фолатами: гомозиготы обе, это тоже может способствовать за счет повышения гомоцистеина надо принимать фолаты (форма метилфолат) и б12, желательно в форме метилкобаламина всю беременность.
Здесь есть много внешних факторов, которые увеличивают изначальные риски: вес, ЭКО само по себе добавляет несколько баллов.
Вам нужен гематолог, который разберется повнимательнее в этом. Но думаю, в следующий раз вам назначат все что можно для поддержки.
И с первым скринингом сдать еще кровь на Plgf - показатель плаценты. Со вторым скринингом сдать не только УЗИ, но и кровь. Сейчас по умолчанию показатели крови не входят.
Еще есть отдельные анализы на показатели плаценты (типа плацентарного лактогена), но это уже у врача лучше уточнять.