Результаты плацентоцентеза (с дополнением)
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовНапомню 7 августа я прошла процедуру плацентоцентеза, поскольку по результатам крови первого скрининга был высокий риск синдрома Дауна. После процедуры нам сказали прозванивать о готовности анализа, и если готов спросить можно ли не приезжать за результатами, а сделать запрос через гинеколога женской консультации ( так как результаты не сообщают ни по телефону ни на личную почту) так вот, нам было сказано, что если всё хорошо, разрешат не приезжать. Мне не разрешили….. сказали « Вам надо приехать»
И мой мир рухнул. Ещё семь часов на работе продержалась от истерик, но только села к мужу в машину, как меня прорвало, рыдала, пока живот не разболелся. Как же мне страшно, завтра с утра едем к генетику, уже не верю в хороший исход. По узи всё отлично, но ….
За что нас так испытывают?
Дополняю:
К сожалению, я не ошиблась, синдром Дауна не подтвердился, зато нашли трисомию по 7 хромосоме. Сразу отправили на экспертное узи, наша девочка развивается по сроку, все органы в порядке, как не искали, не нашли к чему придраться. После на приеме генетик обнадёжила нас тем, что это крайне редкая хромосомная аномалия, обычно не совместимая с жизнью или вызывающая тяжёлые пороки развития, у нее за ее огромный стаж работы, мы первые с такой поломкой, так вот узи без малейших отклонений даёт нам надежду на то, что кариотип плаценты отличается от кариотипа плода ( очень редко, но так бывает)и малышка здорова, для уточнения нас направляют на кордоцентез ( взятие пуповинной крови) после 20 недель беременности, там уже будет 100% результат. Записали на 26 сентября, две недели потом ещё результаты ждать, так что до октября, живи Женя и бойся 🤷🏼♀️. Информации о таких детках нет в интернете, а доктор на мой вопрос даже в своём справочнике не нашла ничего. Говорит 7 хромосома это крупная хромосома, которая отвечает за очень большое количество пороков ( включая пороки сердца, почек и т.Д) у нас к счастью всё в норме тьфу-тьфу. Спасибо всем девочкам за поддержку, я чуть успокоилась, мне ещё долго с этими мыслями жить .
Лучший ответ
