Результаты гистологии: Трисомия 21. Прерывание

Всем привет,

Пришли результаты гистологии. Обнаружена трисомия по 21 хромосоме, короткая носовая кость, укорочение конечностей, низкое расположение ушной раковины, и что-то с глазами. Не расслышала мужа. В голове был ужас пока он это рассказывал. Он сейчас дома и забрал результаты с больницы сам, а я уехала отдыхать к маме в другой город.

Вообщем, может по ленте все видно, но я все таки расскажу всю историю.

Мне 31. Мужу 33. В браке 2,5 года. За эти два года у меня была одна замерзшая и одна беременность с прерыванием на 22 неделе. Прерывание было по причине многочисленных пороков развития: резкое укорочение трубчатых костей, короткая носовая кость, пороки сердца.

Весь первый триместр был сущим адом. Сопровождалось все ежедневными схваткообразными болями, которые усиливались к вечеру. Я не могла ходить. Лежала весь первый триместр. Только вставала кушать и ходила в туалет.

Врачи в частной клинике всячески пытались сохранить беременность. Прописали 3 утрожестана по 200 мг и 3 дюфастона в день, магний, папаверин. Частенько брала капельницы с магнезией, так как было невыносимо. Ссылались на расширение матки или болевой порог. На первом скрининге вышла плохая биохимия крови, вероятность синдрома дауна 1:15. Сдала расширенный Нипт в Геномеде. Плакала пока ждала результаты. Результаты пришли отличные по всем синдромам очень низкие риски. Настал второй триместр, стихли боли, но тут уже началась рвота и изжога. Пришло время второго скрининга. Делали в той же клинике, по результатам плод был маловесный. Отправили к экспертному узисту. Прошла узи она мне все распечатали, сказали все ок у малыша. Потом где то на двадцатой неделе у меня начался тонус. Легла на сохранение, шейка укоротилась с 4,5 мм до 3,3. Сказали норм длинна для этого срока, но я все равно пролежала в больнице неделю. Там моя соседка по палате начала хвалить одного супер узста в городе. По отзывам она самая лучшая по Казахстану. Я попросила соседку отдать мне ее очередь. После выписки поехала к ней. Она осмотрела сделала несколько фоточек губ моего сладкого малыша, он копия я. Раньше я удивлялась как дети рождаются копиями своих родителей. После осмотра она начала считать размеры и оказалось что конечности сильно отстают по длине. Она попросила мне показать предыдущее экспертное узи. Там тоже были различия в соотношении размера головы и конечностей. Конечности отставали на две недели. Написали что это ахондроплазия. Я сразу же сообщила врачам, они отправили на повторное обследование и консилиум в городскую больницу. Там подтвердили, так же прибавляли два синдрома хромосомная аномалия ХА и пороки сердца. Советовали прервать беременность. Так как пока еще можно на 22 неделе по закону. Позвонила мужу и родителям. Посоветоваться. Поехала к одному известному генетику, поехала ко второй. Советовали прервать. Решилась. Я не хотела чтобы моего ребенка обижали или чтобы он страдал от физической и моральной боли и от жизни. У нас в Казахстане общество очень жестокое. И что будет с ним когда меня и моего мужа не станет. Была также мысль, что если ребенок родится нормальным, но материнское чувство говорило, что все плохо. Не буду рассказывать как я рожала. Скажу только, что это был самый страшный день в моей жизни. С тех пор прошло три недели. Мы с мужем похоронили малыша по мусульманским обрядам. Дали ему имя. Решили что имена следующих детей будут начинаться из вторых, третьих и четвертых букв его имени. Чтобы они тоже знали, что у них был старший брат.

Скучаю по нему каждый день. Верю, что мы встретимся на небесах и я буду с ним всегда, а пока нам надо с мужем прожить эту жизнь.

Я также отправила кровь с пуповины в Геномед на проверку всех мутации.

Но доверие все равно пропало к ним. Кажется это деньги на ветер. В совокупности с Ниптом мы уже потратили 200тыс рублей на проверку хромосомных аномалии в Геномеде.