Выявление мутаций и криоперенос
Сохранение ЭКО-беременностиДобрый день или вечер девочки!
Я тут новенькая, помогите разобраться, пожалуйста
….Была 1 ЕБ- на 27неделе гибель плода
крио -2 Б - замершие до постановки на учет (9 недель)
Самостоятельно сдала все мутации
итоги:
Мутация 677 С/T результат :CT
Мутация 1298 АС результат: АС
Мутация 807 СТ результат: СС
Мутация 1565 ТС результат: ТС
Остальные анализы в норме,
Была на у гематолога, сказал при планирование метилифолат 400, клексан 0,4, курантил 1*3р
А гинеколог говорит, данные назначения нужны только после \\ и только по анализам( если будут отклонения)
У кого выявлены такие же мутации, или кто разбирается, прошу помощи
Собираюсь на крио, хочется послушать девочек кто сталкивался и разбирается
Уже никах сил нет 😩
Lena
Слушайте гематолога. Вообще вам нужен гематолог для вынашивание беременности
20.08.2023
Ответить
Надежда
А не могли бы написать что именно сдавали после зб, а то у меня две подсадки без имплантации и одна зб, а врачи говорят одна зб не показатель, тоже хочу сама сдать и провериться, не хочется повторения. Спасибо
19.08.2023
Ответить
Миа
Надежда,
F2 c.*97G>A (20210 G>A; rs1799963),
F5 c.1601G>A (Arg534Gln; 1691 G>A; rs6025),
MTHFR c.665C>T (Ala222Val; 677 C>T; rs1801133),
MTHFR c.1286A>C (Glu429Ala; 1298 A>C; rs1801131),
MTR c.2756A>G (Asp919Gly; rs1805087),
MTRR c.66A>G (Ile22Met; rs1801394),
F13 с.103G>T (I63Т; rs5985),
FGB c.-467G>A (-455 G>А; rs1800790),
ITGA2 c.759C>T (Phe253Phe, 807 C>T; rs1126643),
ITGB3 c.176T>C (Leu59Pro; 1565 T>C; rs5918),
F7 c.1238G>A (Arg353Gln; 10976 G>A; rs6046),
PAI-1 (SERPINE1) -675 5G>4G (rs1799889).
и естественно все гормоны, проходимость, кольпоскопия, гистероскопия офисная и очень много разных
19.08.2023
Ответить
Надежда
Миа,спасибо , хоть начну с этого ,кольпоскопия норма, труб нет, гистероскопия удалили полип.
19.08.2023
Ответить
Надин
Надежда, нужно полностью кровь проверять - мутации генов гемостаза на 12 точек, афс (антитела к кардиолипину, антитела к протромбину, антитела к Бета-2 гликопротеину, антитела к аннексину - все ат сдать раздельно к Ig G и Ig M), протеин C, протеин S, антинуклеарный фактор к hep 2, иммуноблот антинуклеарных антител, гомоцистеин, волчаночный антикоагулянт
19.08.2023
Ответить
Надежда
Надежда, спасибо, так и сделаю, особенно имплантация случилась когда добавили Клексан
19.08.2023
Ответить
Миа
Надежда, стандартные анализы у меня тоже были в норме, Вам тоже следует сдавать все остальные анализы что писали выше, мы только сами ищем причину, в наших интересах, да анализы дорогие но оно того стоит
Удачи 🍀 Вам, //, пусть Буся прикрепляется
19.08.2023
Ответить
Надин
Надежда, возможно, что одного клексана тоже не достаточно. У меня клексан 0.4, метипред и тромбо асс, хотя ничего серьёзного нет. Афс нет, гомоцистеин понизила метилфолатом и пью его на постоянной основе, по мутациям гемостаза не значительные отклонения - пай (клексан из-за него), Ф7 и ITGA2. Но обнаружены антитела в одном показателе иммуноблота
19.08.2023
Ответить
Надежда
Надежда, гомоцистеин у меня около 8 всегда, пила Мильгамма и селцинк и поменяла фольку на Солгар именно метилфоллат, но гомоцистеин не хочет снижаться, так и остаётся около 8 и всё.
19.08.2023
Ответить
Надин
Надежда, мильгамму не пьют же, это уколы. Какая дозировка Метилфолата, которую пьёте?
19.08.2023
Ответить
Надежда
Надежда, нет у меня были именно таблетки, а метилфоллат 2 таблетки по 400 и всё впустую
19.08.2023
Ответить
Надин
Надежда, мильгамму лучше в уколах до переноса ставить - 5 уколов для профилактики. Метилфолат в таком случае лучше увеличить до 3 табл в день. И гомоцистеин нужно правильно сдавать, чтобы не было ложно завышенных результатов. Накануне перед сдачей не есть ничего жирного и белкового, минимум за 12 часов до сдачи ничего не есть (то есть желательно после 6-7 вечера), только пить можно. С утра сдавать на голодный желудок
19.08.2023
Ответить
Ждем чуда
Здравствуйте, сочувствую вашим потерям! Желаю скорейшей беременности с родами в срок и здоровым малышом 🙏🏻
а почему самостоятельно сдали? Может быть лучше найти хорошего специалиста - генетика, гематолога, кто вас грамотно подготовит и проведет по этому пути?
19.08.2023
Ответить
Миа
Ждем чуда, спасибо большое Вам, вам легкой беременности 💕🍀
Часто так бывает, сама ищешь причину потерь
19.08.2023
Ответить
Ждем чуда
Миа, я понимаю вас, сама такая же, но в вопросах гематологии и генетики столько составляющих, что просто сдать мутации - не выход. Генетик нам назначала кариотипы, у гематолога сдавала анализов на 20тыс (там такой огромный список был). Просто несколько анализов могут оказаться не показательными, поэтому лучше проконсультируйтесь с врачами, чтобы максимально подготовиться 🙏🏻
эти врачи часто онлайн можно найти, чтобы не ездить в другой город🙏🏻
всего вам доброго!!!!
19.08.2023
Ответить
Миа
Ждем чуда, спасибо 🙏 я тоже сдавала кучу всего и очень и очень много тыс ушло, написала только те анализы где есть отклонения
19.08.2023
Ответить
Миа
Ждем чуда, была у гематолога, писала выше, а гинеколог утверждает только после // полосок сдавать анализы и по отклонениям принимать данные назначения 🤷♀️
19.08.2023
Ответить
Ждем чуда
Миа, тут два варианта, можно и готовиться заранее. Я клексан колоть начинала за 2 недели до крио. По поводу крио, может ПГТ сделать эмбриошкам? Или уже делали?
19.08.2023
Ответить
Ждем чуда
Миа, около месяца. Просто после него будет понятно, что с эмбриошками🙏🏻 вообще, после таких историй, как у вас, вам показано ПГТ обязательно.
19.08.2023
Ответить
Миа
Ждем чуда, спасибо 🙏 займусь данным вопросом завтра же, надеюсь онлайн режиме можно сделать
кстати каждый эмбрион обследовать перед переносом или вы все эмбрионы проверили до
19.08.2023
Ответить
Ждем чуда
Миа, у нас было две ситуации:
1. В клинике, где у нас были эмбрионы, ПТГ не делали, поэтому мы перевозили эмбрионы в другую клинику с помощью их транспортной компании, там замороженные эмбрионы повторно размораживали, брали биопсию, снова замораживали, всем сразу провели анализ. Это, конечно, дополнительные манипуляции с эмбрионами, но это того стоит. Сразу скажу, что слабые эмбрионы не пережили разморозку:-(
2. следующая стимуляция была уже в хорошей клинике, там сразу после стимуляции всем эмбрионам взяли биопсию, заморозили эмбрионы. Дали выбор: отправлять определенное количество на анализ или сделать всем сразу. Мы сделали всем сразу и потом просто делали подсадки подряд.
19.08.2023
Ответить