Войти
Миа
Миа → ЭКО-мама / Сохранение ЭКО-беременности
Планирую Тюмень

Выявление мутаций и криоперенос

Добрый день или вечер девочки!

Я тут новенькая, помогите разобраться, пожалуйста

….Была 1 ЕБ- на 27неделе гибель плода

крио -2 Б - замершие до постановки на учет (9 недель)

Самостоятельно сдала все мутации

итоги:

Мутация 677 С/T результат :CT

Мутация 1298 АС результат: АС

Мутация 807 СТ результат: СС

Мутация 1565 ТС результат: ТС

Остальные анализы в норме,

Была на у гематолога, сказал при планирование метилифолат 400, клексан 0,4, курантил 1*3р

А гинеколог говорит, данные назначения нужны только после \\ и только по анализам( если будут отклонения)

У кого выявлены такие же мутации, или кто разбирается, прошу помощи

Собираюсь на крио, хочется послушать девочек кто сталкивался и разбирается

Уже никах сил нет 😩

Посмотрите еще 20 записей на эту тему
Надежда
Надежда
Планирую Москва

А не могли бы написать что именно сдавали после зб, а то у меня две подсадки без имплантации и одна зб, а врачи говорят одна зб не показатель, тоже хочу сама сдать и провериться, не хочется повторения. Спасибо

0
19.08.2023
Ответить
Миа
Миа
Планирую Тюмень

Надежда,

  1. F2 c.*97G>A (20210 G>A; rs1799963),
  2. F5 c.1601G>A (Arg534Gln; 1691 G>A; rs6025),
  3. MTHFR c.665C>T (Ala222Val; 677 C>T; rs1801133),
  4. MTHFR c.1286A>C (Glu429Ala; 1298 A>C; rs1801131),
  5. MTR c.2756A>G (Asp919Gly; rs1805087),
  6. MTRR c.66A>G (Ile22Met; rs1801394),
  7. F13 с.103G>T (I63Т; rs5985),
  8. FGB c.-467G>A (-455 G>А; rs1800790),
  9. ITGA2 c.759C>T (Phe253Phe, 807 C>T; rs1126643),
  10. ITGB3 c.176T>C (Leu59Pro; 1565 T>C; rs5918),
  11. F7 c.1238G>A (Arg353Gln; 10976 G>A; rs6046),
  12. PAI-1 (SERPINE1) -675 5G>4G (rs1799889).
  13. и естественно все гормоны, проходимость, кольпоскопия, гистероскопия офисная и очень много разных
0
19.08.2023
Ответить
Надежда
Надежда
Планирую Москва

Миа,спасибо , хоть начну с этого ,кольпоскопия норма, труб нет, гистероскопия удалили полип.

0
19.08.2023
Ответить
Миа
Миа
Планирую Тюмень

Надежда, Вам добавили то что я забыла написать, сдавала еще в прошлом году и забыла про них

0
19.08.2023
Ответить
Надежда
Надежда
Планирую Москва

Миа, спасибо, а то врачи говорят ничего не надо, типа одна зб не показатель, поэтому придётся потихоньку самой. Ещё раз спасибо

0
19.08.2023
Ответить
Надин
Надин
Ева, 2 года 3 месяца Москва

Надежда, нужно полностью кровь проверять - мутации генов гемостаза на 12 точек, афс (антитела к кардиолипину, антитела к протромбину, антитела к Бета-2 гликопротеину, антитела к аннексину - все ат сдать раздельно к Ig G и Ig M), протеин C, протеин S, антинуклеарный фактор к hep 2, иммуноблот антинуклеарных антител, гомоцистеин, волчаночный антикоагулянт

0
19.08.2023
Ответить
Надежда
Надежда
Планирую Москва

Надежда, спасибо, так и сделаю, особенно имплантация случилась когда добавили Клексан

0
19.08.2023
Ответить
Миа
Миа
Планирую Тюмень

Надежда, Вам клексан добавили без анализов ?

0
19.08.2023
Ответить
Надежда
Надежда
Планирую Москва

Миа, без, я до этого сдавала только стандартные и все были в норме

0
19.08.2023
Ответить
Миа
Миа
Планирую Тюмень

Надежда, стандартные анализы у меня тоже были в норме, Вам тоже следует сдавать все остальные анализы что писали выше, мы только сами ищем причину, в наших интересах, да анализы дорогие но оно того стоит

Удачи 🍀 Вам, //, пусть Буся прикрепляется

0
19.08.2023
Ответить
Надежда
Надежда
Планирую Москва

Миа, спасибо огромное и вам тоже удачи и чтобы мы побыстрее взяли на ручки своих малышей

0
19.08.2023
Ответить
Миа
Миа
Планирую Тюмень

Надежда, Спасибо 🙏

0
19.08.2023
Ответить
Надин
Надин
Ева, 2 года 3 месяца Москва

Надежда, возможно, что одного клексана тоже не достаточно. У меня клексан 0.4, метипред и тромбо асс, хотя ничего серьёзного нет. Афс нет, гомоцистеин понизила метилфолатом и пью его на постоянной основе, по мутациям гемостаза не значительные отклонения - пай (клексан из-за него), Ф7 и ITGA2. Но обнаружены антитела в одном показателе иммуноблота

0
19.08.2023
Ответить
Надежда
Надежда
Планирую Москва

Надежда, гомоцистеин у меня около 8 всегда, пила Мильгамма и селцинк и поменяла фольку на Солгар именно метилфоллат, но гомоцистеин не хочет снижаться, так и остаётся около 8 и всё.

0
19.08.2023
Ответить
Надин
Надин
Ева, 2 года 3 месяца Москва

Надежда, мильгамму не пьют же, это уколы. Какая дозировка Метилфолата, которую пьёте?

0
19.08.2023
Ответить
Надежда
Надежда
Планирую Москва

Надежда, нет у меня были именно таблетки, а метилфоллат 2 таблетки по 400 и всё впустую

0
19.08.2023
Ответить
Надин
Надин
Ева, 2 года 3 месяца Москва

Надежда, мильгамму лучше в уколах до переноса ставить - 5 уколов для профилактики. Метилфолат в таком случае лучше увеличить до 3 табл в день. И гомоцистеин нужно правильно сдавать, чтобы не было ложно завышенных результатов. Накануне перед сдачей не есть ничего жирного и белкового, минимум за 12 часов до сдачи ничего не есть (то есть желательно после 6-7 вечера), только пить можно. С утра сдавать на голодный желудок

0
19.08.2023
Ответить
Надежда
Надежда
Планирую Москва

Надежда, спасибо попробую, в то совсем замучилась.

0
19.08.2023
Ответить
Ждем чуда
Ждем чуда
Роман, 2 года 8 месяцевВиктория , 2 года 8 месяцевПланирую Москва

Здравствуйте, сочувствую вашим потерям! Желаю скорейшей беременности с родами в срок и здоровым малышом 🙏🏻

а почему самостоятельно сдали? Может быть лучше найти хорошего специалиста - генетика, гематолога, кто вас грамотно подготовит и проведет по этому пути?

0
19.08.2023
Ответить
Миа
Миа
Планирую Тюмень

Ждем чуда, спасибо большое Вам, вам легкой беременности 💕🍀

Часто так бывает, сама ищешь причину потерь

0
19.08.2023
Ответить
Ждем чуда
Ждем чуда
Роман, 2 года 8 месяцевВиктория , 2 года 8 месяцевПланирую Москва

Миа, я понимаю вас, сама такая же, но в вопросах гематологии и генетики столько составляющих, что просто сдать мутации - не выход. Генетик нам назначала кариотипы, у гематолога сдавала анализов на 20тыс (там такой огромный список был). Просто несколько анализов могут оказаться не показательными, поэтому лучше проконсультируйтесь с врачами, чтобы максимально подготовиться 🙏🏻

эти врачи часто онлайн можно найти, чтобы не ездить в другой город🙏🏻

всего вам доброго!!!!

0
19.08.2023
Ответить
Миа
Миа
Планирую Тюмень

Ждем чуда, спасибо 🙏 я тоже сдавала кучу всего и очень и очень много тыс ушло, написала только те анализы где есть отклонения

0
19.08.2023
Ответить
Миа
Миа
Планирую Тюмень

Ждем чуда, была у гематолога, писала выше, а гинеколог утверждает только после // полосок сдавать анализы и по отклонениям принимать данные назначения 🤷‍♀️

0
19.08.2023
Ответить
Ждем чуда
Ждем чуда
Роман, 2 года 8 месяцевВиктория , 2 года 8 месяцевПланирую Москва

Миа, тут два варианта, можно и готовиться заранее. Я клексан колоть начинала за 2 недели до крио. По поводу крио, может ПГТ сделать эмбриошкам? Или уже делали?

0
19.08.2023
Ответить
Миа
Миа
Планирую Тюмень

Ждем чуда, пдг не сделали, как долго делается ?

0
19.08.2023
Ответить
Ждем чуда
Ждем чуда
Роман, 2 года 8 месяцевВиктория , 2 года 8 месяцевПланирую Москва

Миа, около месяца. Просто после него будет понятно, что с эмбриошками🙏🏻 вообще, после таких историй, как у вас, вам показано ПГТ обязательно.

0
19.08.2023
Ответить
Миа
Миа
Планирую Тюмень

Ждем чуда, спасибо 🙏 займусь данным вопросом завтра же, надеюсь онлайн режиме можно сделать

кстати каждый эмбрион обследовать перед переносом или вы все эмбрионы проверили до

0
19.08.2023
Ответить
Ждем чуда
Ждем чуда
Роман, 2 года 8 месяцевВиктория , 2 года 8 месяцевПланирую Москва

Миа, у нас было две ситуации:

1. В клинике, где у нас были эмбрионы, ПТГ не делали, поэтому мы перевозили эмбрионы в другую клинику с помощью их транспортной компании, там замороженные эмбрионы повторно размораживали, брали биопсию, снова замораживали, всем сразу провели анализ. Это, конечно, дополнительные манипуляции с эмбрионами, но это того стоит. Сразу скажу, что слабые эмбрионы не пережили разморозку:-(

2. следующая стимуляция была уже в хорошей клинике, там сразу после стимуляции всем эмбрионам взяли биопсию, заморозили эмбрионы. Дали выбор: отправлять определенное количество на анализ или сделать всем сразу. Мы сделали всем сразу и потом просто делали подсадки подряд.

0
19.08.2023
Ответить
Миа
Миа
Планирую Тюмень

Ждем чуда, спасибо за подробный ответ 🙏

0
19.08.2023
Ответить
Ждем чуда
Ждем чуда
Роман, 2 года 8 месяцевВиктория , 2 года 8 месяцевПланирую Москва

Миа, скорейшей удачи!!!

0
19.08.2023
Ответить
Lena
Lena
Оберхаузен

Слушайте гематолога. Вообще вам нужен гематолог для вынашивание беременности

0
20.08.2023
Ответить
Немеющие пальцы и кровь ‼️20дпп кровотечение

Похожие записи

Не много о мутациях
Мутации
Мутации, помогите разобраться
Мутации по 6 генам...все плохо, да? (((
Можно ли сдавать на мутации гемостаза и агрегацию тромбоцитов в протоколе???