Вопрос по генетике
РАЗНОЕ (если тема больше не подходит ни к одной категории, пишем сюда)Девочки, нужна помощь, т. к. сама я уже всю голову сломала. У меня было 2 замерших беременности, одна в прошлом году, вторая в этом в июне. Обоих эмбрионов я отдавала на генетику - здоровые дети были. И обе беременности прервались в 9 недель
Я тут сходила к гематологу Зайнулина (Спб), антифосфолипидный синдром исключили все ок, теперь подозрение на мутации фолатного цикла, анализы сдала, теперь жду 2 недели. Ре говорит если вдруг подтвердится будем ставить капельницы иммуноглобулина и делать 100%пгт
Так в чем собственно вопрос) у кого были похожие ситуации и что еще нужно проверить? Какой в итоге был исход?
Лучший ответ
Ксюха
Мутации фолатного цикла с иммуноглобулинами вроде связи не имеют, я б взяла второе мнение🤔
26.08.2023
Ответить
Tatiana
Мне кажется, вам нужно сменить врача. Мутации фолатного цикла это когда у вас не усваивается обычная фолиевая кислота, а вам нужен, например, метилфолат.
вас нужно проверить на все формы тромбофилии (не только F2, F5), Антинуклеарный фактор. И на Антифосфолипидный и Антинуклеарный нужно будет проверяться каждый триместр.
когда выясните, что с вами, возможно, придется вести беременность на клексане/кардиомагниле/метипреде. Но это если подтвердятся 👆🏼
анализы на АФС:
Формы тромбофилии и к чему приводят:
Формы тромбофилии и к чему приводят:
26.08.2023
Ответить
Анна Савинова
Tatiana, все эти анализы буквально вчера сдала, жду результат вот🙈
26.08.2023
Ответить
Виктория
Сдать на полиморфизмы генов (12 шт), если есть мутации фолатного цикла и гемостаза, то там колят гепарины с начала беременности.
26.08.2023
Ответить
Blossom
я так поняла, были естественные беременности? Тогда зачем эко с ПГД, если кариотип абориуса был в норме оба раза?
Там девочки уже ответили, что проверить. Плюс, нужно исключить маточный фактор
26.08.2023
Ответить
Кира
А вы делали кариотип абортуса на все хромосомы или несколько? Хгч рос нормально? Развитие тоже было нормальное?
АФС как исключали? Там очень много анализов, все сдавали?
И кстати да. Мутации фолатного цикла корректируются не иммуноглобулинами, а приемом фолатов вместо обычной фолиевой кислоты.
Согласна со вторым мнением.
26.08.2023
Ответить
Анна Савинова
Кира, да, я сдавала абортус га все хромосомы, все ок, беременности протекали очень хорошо, на афс да сдавала всё) спасибо, думаю пойду за вторым мнением. На счет фольки закупилась солгаром, буду его теперь только принимать
26.08.2023
Ответить
Анна Савинова
Марина Монако, да это я знаю, риск конечно есть, но я читала в статье что риск замершей при пгт всего 7-8%
26.08.2023
Ответить
Надин
Анна Савинова, так если вы делали кариотипирование абортуса методом ngc и все норм, то даже если эмбрион будет после пгт - это одно и то же. Вам полностью от и до нужно кровь проверять, скорее всего дело в крови
26.08.2023
Ответить
Наталья
В спб нет компетентных врачей. Зайнулину забудьте как страшный сон. Обратитесь лучше к Шамановой.
26.08.2023
Ответить
Наталья
Анна Савинова, я читала ее заключение и там полная жесть. В двух словах не объяснить. Надо в этом чуть-чуть разбираться чтобы понять ее заключения. Плюс зайнулина не проверяет эндометрий, а причина может сидеть там. К вашему ре есть вопросы мутации фолатного цикла не равно назначать капельницы с иг.
27.08.2023
Ответить
Анна Савинова
Оля Винокурова, много времени с моемо поста прошло, в итоге у меня анф, ушла от Зайнулиной к Боброву, разработал тактику вот сейчас следую его рекомендациям, посмотрю что из этого выйдет) надеюсь всё будет ок 👌
28.11.2023
Ответить
Надя
Анна Савинова, добрый день, подскажите пожалуйста как у вас дела? Бобров помог? у меня похожая ситуация с ЗБ, к Боброву только собираюсь. Буду рада как ответите.
19.03.2024
Ответить
Анна Савинова
Надя, здравствуйте! Я пока что в процессе, два раза снимали с протокола,то гистера, то синехия, то эндометрий не нравится, то заболела... Сейчас нужна вторая гистера и курс физио. Поэтому пока что инфы нет, увы) Сходить рекомендую, он мне прописал аналог метипреда, клексан и кардиомагнил, посмотрю как поможет) хотя знакомой сказал ставить капельницы иммуноглобулина, но у неё вообще беременностей не было ( вернее внематочная, бх, и без имплантации)
20.03.2024
Ответить
Надя
Анна добрый день, я уверена все полутся! Будем верить!у меня была одна зб на 34 неделе(антенатал) и потом 2 зб на ранеем сроке до 6 недель, беременность приходит , но не сохраняется.Есть мутации в генах фолатного цикла.Кариотипы с мужем нормальные. Поэтому все равно надежда есть! к Боброву да планирую записаться, и к генетику еще раз.
20.03.2024
Ответить
Анна Савинова
Надя, кошмар какой, на почти доношенном сроке... Слушайте, я надеюсь у вас (у нас) всё будет отлично)))
20.03.2024
Ответить
Надя
Анна Савинова,спасибо, да пережили многое, но там еще аппендицит был на 26 неделе, потому все разводят руками генетика или он повлиял! Конечно все будет у нас отлично!💪🏻
20.03.2024
Ответить
Надя
Анна Савинова, у меня Еб, эко уже будет запасной вариант, хочется найти истину и самой🤞🏻🤞🏻
20.03.2024
Ответить
Надя
Анна добрый день, как ваши дела? я сходила к СА, 🙌, все досдала что попросил, в итоге антинуклеарный фактор нашел, и вероятно афс, написал схему и в можно в бой✊
10.05.2024
Ответить
Анна Савинова
Надя, здравствуйте! Я заканчиваю курс физио, ещё 2 процедуры и иду к ре смотреть по узи что там)) что прописал? До переноса препараты пить?
12.05.2024
Ответить
Надя
Анна добрый вечер, прописал тромбо асс пить и плаквенил на планировании, планируем Еб🙏🏻и дальше при наступлении скоректирует.,Желаю вам, чтобы на узи все было как надо🙏🏻
12.05.2024
Ответить
Анна Савинова
Надя, пока что делаю орошения в Отто, эндометрий вроде как растёт)
12.07.2025
Ответить
Надя
Анна Савинова, Анна добрый день, сорри долго отвечала))) У нас снова была зб, начали думать про эко, собираю доки и анализы, вам также желаю удачи✊✊✊
04.08.2025
Ответить
Надя
Анна Савинова, нет, сдали еще спермограмму на тунелб анализ днк, ждем, а так думаю и не выясним, потому уже и думаем про эко)
05.08.2025
Ответить
Надя
Анна Савинова, в первую ЗБ сдавала, (все в норме ) было по 22 хромосоме нашли, а это как говорится от нас не зависит, бывает раз на миллион, в последний раз не успела сдать.
06.08.2025
Ответить