Высокий риск трисомии 8
Всё о нашей беременностиЗдравствуйте, такая ситуация. Беременность 13 недель, сдала Нипт - высокий риск трисомии 8, все другие риски низкие. Первый скрининг хороший. Была у генетика, она, разумеется, рекомендует делать прокол. Я пока его не рассматриваю. Кто-нибудь сталкивался с тем, что по скринингу все хорошо, а по нипту риск? Кому верить? Я понимаю, что и скрининг может ошибаться. А еще, кто-нибудь сталкивался с трисомией 8? Может прояснить про это заболевание?
Лучший ответ
Виктория
Насколько мне известно, то узи неинформативен так, как нипт, поэтому его и назначают или по своему желанию делают. Хотя и нипт ошибается, там только по синдромам Дауна 99%. Но все за и против взвешивать Вам, я бы сделала прокол, я бы не смогла рисковать и полагаться на авось, поэтому делала расширенный нипт, хоть и по узи все ок было. Скрининг и узи не показывают то, что дает нипт
12.09.2023
Ответить
Алена
У меня после прокола хориона выявили трисомию 16, генетики говорят что скорее всего плацента с ХА или может быть мазаик, так как при полной трисомии там замершая в первом триместре( сейчас 20 недель). По узи все нормально, кордо я делать отказалась. Нашла девочек с такой же ХА как у меня и есть истории с 7 хромасомой, беременности завершились родами здоровых детей .
12.09.2023
Ответить
Анна
Алена, т.е. после прокола Вам точно не сказали, мозаик он, или нет? Мне генетик утверждала, что прокол это 100 % определяет.
P.S. Здорового Вам малыша)
13.09.2023
Ответить
Алена
Анна, мне в 14 недель делали биопсию хриона, и вот она показала трисомию. А вот тут может быть два развития событий или мазаик или только плацента ( так как полностью плод не может быть с ха, так как беременность развивается). Можно в 20 недель взять пуповинную кровь , там уже будет понятно что с ребёнком. Я сначала собиралась, потом меня врачи начали отговаривать что большой риск потери ребенка ( хотя хорион брали , даже и не говорили про риски и все прошло шорошо), чем что он родится больной. Ну а я не смогу отказаться от ребенка, тем более пока на узи физическое и развитие в норме
13.09.2023
Ответить
Алена
Анна, можно ещё к одному узисту сходить или хорион пусть возьмут. Ну вдруг нипт ошибочный. Я вот если бы сделали нипт а не прокол то и знать не знала бы что что то не так, да ходила бы спокойно (у нас в нипт нет 16 трисомы). Пишите пожалуйста как ваши дела и здоровье малышу, поищите истории на бебиплан, там много информации. Всё будет хорошо.
13.09.2023
Ответить
Анна
Алена, спасибо Вам за слова поддержки) Конечно, на нервах вся, читаю, читаю. Но, думаю, главное, дождаться второго скрининга. Вы тоже пишите, можете в личку, будем держать кулачки за наших ребят)
13.09.2023
Ответить
Марина Тетеркина
По скринингу 8 хромосому не смотрят. Только синдром Дауна, Эдвардса, Патау , Тернера и триплодии максимум. Триссомия 8 хромосомы не входит попросту в набор стандартных расчётов рисков по крови и узи. НИПТ- это тоже всего лишь риски, только высчитанные по днк вашего ребёнка, которую выделили у вас из крови.
13.09.2023
Ответить
Эва
Damiana , там и аномалии строения скелета , органов … как типо в трисомии 18
12.09.2023
Ответить
Damiana
Эва , это же не всегда может быть,плюс некоторые органы ,части тела формируются у ребенка ещё.у многих замечают нюансы во втором УЗИ в 19-20 недель.я бы сделала прокол,не так он страшен как многие здесь пишут,эти вероятности это рулетка,а там точный ответ.
12.09.2023
Ответить
Эва
Эва , если и так , то таких деток на узи видно … там множественные пороки должны быть
12.09.2023
Ответить
Анна
Эва , видно на первом узи? Как я поняла, на первом скрининге все органы еще не сформированы, и может быть не видно. С трисомией 8 вообще все загадачно, в инете очень мало литературы
12.09.2023
Ответить
Марина
Эва , пороки невозможно разглядеть на первом скрининге у меня у двоих впр были,на первом скрининге все отлично,на втором все увидели,у сына не смертельно было,исправили хирургическим путем ,а у дочки к сожалению несовместимые с жизнью,на вашем месте бы согласилась на прокол
12.09.2023
Ответить
Оленька
А по узи все ок?
странно, я делала расширенную панель, в ней расчета риска по трисомии 8 вообще нет.
12.09.2023
Ответить
Анна
Оленька, да, по узи все норм, и по крови тоже, вообще мне смотрели все хромосомы, и вот по 8 выявили
12.09.2023
Ответить
Оленька
Анна, трисомию 8 увидят по узи, если не на первом скрининге, то на втором точно. С проколом смотрите сами, он не так страшен, как кажется. Но недель в 16-17 сходите на узи к хорошему специалисту, пусть посмотрят. И пусть малыш будет здоров 🤞🏼
12.09.2023
Ответить
Ольга Ф
Трисомия 8 летальна, причём на ранней стадии. Если бы она была, то малыш не дожил бы до 13 недель. Была бы зб или выкидыш до 7 недели, или скорее всего раньше. В 8 хромосоме дофига всего важного содержится, и сбой в работе такой как трисомия, просто бы убил организм. У вас скорее всего всё хорошо.
12.09.2023
Ответить
Анна
S T, кстати, чем отличается полная форма от частичной? Я это не совсем поняла. Частичная - это когда одно какое-то плечо? А мозаицизм - это вообще другое?
13.09.2023
Ответить
S T
Анна, насколько я понимаю (*а я не спец, просто читала по теме, было интересно), полная - это когда в каждой клетке тройной набор 8й хромосомы. мозаик - когда не в каждой клетке, а определенный процент клеток с утроением. тут все зависит от процента. чем он меньше, тем лучше. а когда отсутствует плечо - это делеция.
13.09.2023
Ответить