Мутации фолатного цикла
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовПосле второй бхб, врач назначила кучу анализов, а конкретно - разбираемся в генетике, кариотипах и так далее.
пришел первый результат на исследование фолатного цикла
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C
Мутация не обнаружена
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C
Обнаружена гетерозиготная мутация
MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly
Обнаружена гетерозиготная мутация
MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met
Обнаружена гомозиготная мутация
Еле сдерживаю себя ,чтобы не разрыдаться на работе. К врачу пойду уже после новогодних праздников.
Девочки, милые, у кого такая же ситуация, что делать?
Лучший ответ
Al
Даже более чем у половины населения планеты эти мутации. Фактически у каждого первого в той или иной комбинации. Более того, это не мутации, а полиморфизмы, то есть варианты нормы. Причина бхб не в этом.
25.12.2023
Ответить
Alina
У меня мутации фолатного цикла, просто во время беременности пила в9 в форме метилфолата 800 мг и в12 1000мг 1 раз в неделю (но у меня в12 хороший показатель был по анализу, для профилактики пила). И так на протяжении всей беременности.
25.12.2023
Ответить
Felissimo
Паниковать точно не стоит, прямо страшного н чего в этом нет. Честно говоря на мутации фолатного цикла даже и сдавать не стала, гематолог сказала ну если хочешь сдай для себя, но у меня гомоцистеин был чуть выше, репродуктолог просто назначила пить метилфолат, потихоньку гомоцистеин начал снижаться и на это всё. По другим матациям, если они есть могут уже что-то другое назначить.
25.12.2023
Ответить
Анна
Felissimo, спасибо Вам за ответ! скажите, а гомоцистеин сдается на 2-5 день цикла? хочу сдать и где-то написано, что или до месячных или после них
25.12.2023
Ответить
Марина
А мне гематолог говорил, что у всех людей (а не у половины) есть эти мутации, просто они на них анализы не сдают)
25.12.2023
Ответить
Анна
Марина, сейчас увидела, мне все девочки так написали. Я не паникую, уже нездоровая реакция на каждый анализ, которых куча в эко( Спасибо Вам за ответ!
25.12.2023
Ответить
Julia Tim
Отставить панику. Гомоцистеин проверьте. Должен быть 6 или ниже. Если высокий, то снижаете, принимая В9 (метилфолат) и В12 (метилкобаламин) в активной форме. Я с похожими мутациями при планировании и беременности принимала В9 800 мкг, В12 1000 мкг. Гомоцистеин держался на уровне 5. Всё в норме, забеременела, родила здоровую девочку.
25.12.2023
Ответить
Анна
Julia Tim, спасибо большое, что так подробно все расписали. Жду еще остальные результаты. Ваша история очень вдохновляет
25.12.2023
Ответить
