Результат пгт. Мозаицизм.
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатов
Всем добрый вечер! Девочки, кто понимает в результатах пгт. Мальчик мозаик - рекомендована консультация клинического генетика. Я не могу понять как вы понимаете трисомия или моносомия? Может у кого-то было что-то похожее и врач хоть что-то объяснил? Мне только отдали бумажку и сказали нужно к генетику, которого в нашем городе нет.
Лучший ответ
Маргарита
моносомия по 21 хромосоме
трисомия по 16 хромосоме
ничего хорошего.
смысла идти к генетику не вижу, если вы хотите здорового ребенка.обе поломки не наследственные.
если хотите рисковать, тогда можно сходить послушать какие конкретно патологии будут у плода.
но учитывая что две поломки сразу, вряд ли приведёт перенос к живрождению.
31.01.2025
Ответить
Лина
Проконсультируйтесь лучше онлайн у специалиста, желательно по ПГТ. Возможно и в лаборатории, которая проводила анализ, есть такие консультации. А то вам тут понаписали уже всякой чуши
31.01.2025
Ответить
Лю
Лина, Спасибо за совет и поддержку! в мск точно не поеду, а вот онлайн консультацию скорее всего все же произведу. Но девочки скорее правы, чем пишут чушь...надо быть реалистом 😪
31.01.2025
Ответить
Евгения
Lustra, мы не пишем чушь))) трисомия по 21 хромосоме-это когда во время мейоза (деление половых клеток) не разошлась 21 хромосома (чаще у женщин в як) и к ней еще присоединилась 21 хромосома от партнёра), это и есть Синдром Дауна.
У вас же одна 21 хромосома «осела» на 16 хромосоме-получилась трисомия по 16 хромосоме, а 21 хромосома осталась одиночкой-это мозаичная форма. Нужна консультация генетика, но скорее всего его забракуют. Тк никто вам гарантии не даст, что плод здоровый. Вы сами можете пока почитать в инете про мозаичную форму трисомии по 16 хромосоме.
31.01.2025
Ответить
Лина
Lustra, из мозаиков тоже рождаются здоровые дети, хоть и реже, и риски свои есть, к которым надо быть готовой. Речь не о том, чтобы переносить, а о том, чтобы сразу не утилизировать и оставить как последний шанс, если специалист даст добро. Если возраст-здоровье-финансы позволяют, конечно лучше идти в новый протокол, чтобы получить не вызывающий сомнений эмбрион.
31.01.2025
Ответить
Татьяна
Подсаживать такого не надо, можно без генетика сказать. Трисомия это синдром Дауна. Моносомия или не совместима с жизнью, или грубые нарушения развития. Выбор небогат((((.
31.01.2025
Ответить
AnTyumen
Не рекомендованы к переносы мозаики 13, 14, 16, 18, 21, (45, X). Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна Патау, Эдвардса, Тёрнера.
В общем ваш вариант лучше не переносить.
Если бы был более лёгкий мозаик - их рискуют.
01.02.2025
Ответить
Diana
Оставьте на крайний случай, можно похранить немного. Возьмите конс генетика онлайн, может быть. Но страшновато переносить. Еще и по 2 хромосомам проблемы. У меня по одной мозаик был и потеря не всей хромосомы, а части ее (делеция короткого плеча). Остальные 7 из протокола были не мозаики, а целиком не прошедшие пгд, все поломки разные - мой возраст 43 года сказался. Хранила того эмбриона долго, сбегала к генетику... Как она объясняла - да, мозаичный эмбрион содержит и хорошие, и плохие клетки. Может так случиться, что хорошие вытеснят плохие. Но может и нет. Может мозаично остаться... Нужно будет при наступлении беременности приверять. А поломка у моего эмбриона была жизнеспособная, тк отсутствовала только часть хромосомы. Если с поломками родится человек, то обычно везде пишут умственная и физ отсталость. В общем, я очень долго колебалась, тем более это была девочка, как я и хотела. Но пошла тем временем во второй протокол, получился всего 1 эмбрион, мальчик, прошедший пгд. Он и родился. В его год съездила, с сожалением все же написала заявление на утилизацию мозаичного эмбриона.
01.02.2025
Ответить
Анна
А что изменит мономомич или трисомия в дальнейшей вашей тактике?
Мозаицизм это трисомия, к сожалению, синдром дауна + серьезные отклонение из-за 16й хромосомы, такой эмбрион как правило замирает
31.01.2025
Ответить
Лю
Анна, я изначально в его сторону не думала, надеялась на девочку, но похоже пролет(( Напрягает, что они его не отклонили категорично, а направляют к генетику.
31.01.2025
Ответить
Анна
Lustra, так положено по протоколу. Есть ведь наследственные паталогии, в любом случае при любых отклонениях - к генетику. Ваша паиалогия не считается наследственной, такое просто случается, и чем старше чем чаще
31.01.2025
Ответить
Евгения
По 21 хромосоме моносомия (видите у вас там 21х1) и трисомия по 16 хромосоме (16х3). Я думаю вам его забракуют.
31.01.2025
Ответить
Лю
Евгения, спасибо за расшифровку. Да я сама его забраковала изначально, но вот это направление к генетику по его поводу наводит на мысли, к тому же с девчушкой похоже пролет(((
31.01.2025
Ответить
Лю
Евгения, 7 дпп, тест пустой, хотя на 5 день показывал слабенькую полоску. ХГЧ назначен на 11 дпп, но я сегодня сдала для себя, результат только завтра, но пустой тест не даёт надежды (((
31.01.2025
Ответить
Тори
Лучшее решение - консультация генетика. Если Вы и супруг не сдавали генетический тест, а выявляются поломки, то вероятно, что генетический тест показан и вам и мужу. Мы так выяснили, что у одного из нас есть генетические отклонения, поэтому в нескольких протоколах были пгт были не утешительные. Удачи Вам!🙏
03.02.2025
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.