Секвенирование генома
Неудачные попытки((( Разбор пролета, мозговой штурм в дообследованииДевочки ,привет! Кто делал секвенирование генома? После эко пгт все 5 эмбрионов не прошли,до этого зуб и внематочные. Подскажите есть ли смысл и где лучше делать в момкве
Лучший ответ
Мира
Марина,здравствуйте!Сходите к генетику,он вас направит.Ваши неудачи на это не ложатся.Про это пгт-А.(полный хромосомный набор;несовместимые с жизнью мутации)
А секвенирование,наверное,к пгт-М(изменение в участке гена)больше(Почитайте моногенные заболевания)
Я сделала cgt exome после беременности и не передать словами обиду на себя,что несколько лет назад пожалела деньги на это.
26.02.2025
Ответить
Мира
И очень хочу вас поддержать!Вы такая сильная.Но никого не слушайте и не сдавайтесь.У вас получится!
У меня рядом с вами возраст и из 4 стим 9 эмбрионов уходили на пгт,только 2 прошли.
26.02.2025
Ответить
Марго
Я делала, но по ситуации аналогичной как и девушка Дарья. И вопрос конечно то ли это для вас, надо посмотреть какие поломки - почему не прошли, потому что у меня врач смотрела непрошедшие и сказала, это случайные... И уже от этого плясать - если не случайные, то прежде сходить к генетику. Все анализы генетические дорогие и сдавать не то - не практично, тоже секвенирование, что бы получить четкий результат - лучше знать что ищешь.
26.02.2025
Ответить
Di
Привет. Я делала в Гинетико.
После ПГТ из 6 прошли двое
Почему я сделала: у меня был донорская сперма, а у всех доноров этот анализ был проведен, пообщавшись с гинетиком - приняла решение тоже сделать этот анализ
Цена кусачая, 63тр, но я не жалею
26.02.2025
Ответить
Di
Дарья , вы точно понимаете для чего этот анализ?
Я бы про него никогда не узнала без генетика.
Может, Вам начать с консультации генетика? Он предложит вам сдать именно то, что нужно вам в вашем случае.
Я брала конс прямо в Гинетико, доктор Рослова. Максимально подробно все объясняла
26.02.2025
Ответить
Di
Дарья , например, если Вы сдадите этот анализ в Инвитро, инвитро отвезут вашу кровь все равно в лабораторию Гинетико. При этом в инвитро все равно дороже.
26.02.2025
Ответить
Марина
Дарья , спасибо. Обдумала все доводы,схожу к генетику и с ним поговорю. Гинетико действительно намного дешевле,совсем не пойму причину такого разного ценообразования.
27.02.2025
Ответить
Марина
Дарья , вот да. Сейчас мне днком сказал что они делают секвенирование экзома,а в чем отличие?
26.02.2025
Ответить
Di
Я очень сомневаюсь что днком сам делает этот анализ. Все таки оборудование огого.
Рассмотрите Генетико, или научный генетический центр им Бочкова (вроде так)
Я там сдавала кариотип, мне генетик рекомендовал. Но секвенирование экзома сделала все таки в генетике, хотя в научном центре дешевле это было тыс на 7 вроде
26.02.2025
Ответить
Di
Дарья , кстати Гинетико делает не только экзом, но и геном
Разница в цене вроде х5
Но это только генетик скажет что Вам именно нужно исходя из вашего случая!!
26.02.2025
Ответить
Марина
Дарья , хм. Мне определено точно сказал гинеколог который занимается экошницами что нужен синвенирование генома,НО я сама вычитала про секвенирование экзом. И пытаюсь понять в чем разница. Консультация генетика у меня уже назначена на после для расшифровки естественно. Я здесь конечно не спрашиваю точную информацию а просто мнение и опыт
26.02.2025
Ответить
Марина
Дарья , про днком и сказали что они сами делают. Вы уверены что отправляют куда то?
26.02.2025
Ответить
Di
Марина,ахахахах просто у меня мысли хаотично всплывают и я их пишу))
Извините, если запутала.
Меня удивляет, что Вас ре направил на этот анализ.
Постараюсь объяснить как я поняла разницу и для чего этот анализ:
1) для чего
Для чего мы сдаём этот анализ? Чтобы изучить носителями каких мутаций мы являемся.
Каждый чел явл здоровым носителем 3-7 мутаций. Вы - носитель каких то мутаций, и муж (донор)тоже. Оба сдают анализ и смотрят, чтобы в не было совпадений мутаций в одном и том же гене. Генов очень много.
2)разница
Секвенирование генома - это когда изучают ваши гены на 90% здорового носительства мутаций, в то время как секв экзома изучит 80% мутаций.
То есть секв генома более глубокое исследование, но цена вроде 300тр, против секв экзома 63тр
Если еще есть вопросы? Спрашивайте
26.02.2025
Ответить
Di
Марина, нет, про днком не уверена что не сами делают.
А инвитро точно в Генетико отправляют.
Изучите несколько лабораторий. В тч институт генетики Бочкова, эти 2 места уж точно не хуже ДНКОМ который специализируется на всем
А эти именно на генетике
26.02.2025
Ответить
Di
Дарья , а Вас не смущает что в ДНКОм анализ стоит на 26500р дороже и делается на 25раб дней борьше??
26.02.2025
Ответить
Марина
Дарья , про инвмтро и прочих мне сразу сказали что они не сами,странно что так уверенно было про днком. Спасибо,я посмотрю других которых советуете обязательно,я естественно еще ничего не изучала,только сегодня общалась. Ну за 300к и речи не может быть)априори видимо все решено.
26.02.2025
Ответить
Di
Марина, а самое интересное, что 63к - это за 1 чел
А Вам одной делать смысла нет, надо мужу тоже делать
Дешевле всего в этом институте гигетики
26.02.2025
Ответить
Марина
Дарья , ну это понятно) поэтому и говорю 600 на двоих слишком.200 терпимо
26.02.2025
Ответить
Марина
Дарья , спасибо вам большое за совет врача. Пришла на онлайн консультацию(до чего техника дошла🤓),и побеседовала с врачом. И она мне посоветовала не спешить с генетикой а попробовать еще протокол но обязательно с пгт,тк мои показатели и то что было две неудачи и всего один раз пгт,не говорят о статистике. Шла уточнить какой лучше анализ сдать,а в итоге меня переубедили. Конечно сказала что по желанию мы можем сделать как раз экзом,но она не видит пока необходимости. Приняла для себя решение сделать эко со своими яйцеклетками и взять пару тройку донорских. Так скажем на сравнении посмотреть,ну а дальше действовать по ситуации. Так как все таки у мужа ребенок есть,а у меня неудачи с разными супругами.
19.03.2025
Ответить
Ольга
Марина, на сколько понимаю, то объяснение отличия "на пальцах" примерно такое: секвенирование экзома несколько более узкий анализ, и анализирует именно те области, в которых по статистике локализуется подавляющее большинство мутаций. Секвенирование генома - это более полный анализ, который даст еще чуть-чуть информации. В подавляющем большинстве случает экзом даст исчерпывающую информацию.
Вот только нет уверенности, что вам оно прям нужно делать. У вас какие конкретно поломки повторяются? И не увидела ответ, который уже задали: кариотип уже сдавали? Кариотипа может быть достаточно, чтобы понять ситуацию.
И еще вопрос: вот найдут у кого-то из вас какую-нибудь сбалансированную транслокацию или делецию. В таком раскладе да, с учетом не юного возраста большинство эмбрионов будут с поломками. А поскольку это не лечится, то предложат тупо брать попытками, искать, когда же выскочит это сокровище - эуплоидный эмбрион.
И вот тут появляется дилемма: то ли угрохать кучу денег на секвенирование, то ли потратить их на еще один протокол и оценить результат, и уже будет понятно, случайность или закономерность. А, может, повезет, и эмбриончики получатся годные. Или у вас прям явная закономерность по поломкам в эмбрионах, что сомнений нет, что кто-то носитель?
Я для себя выбрала пройти еще протокол. Но у нас ситуация, чуть другая была: по пгт все норм, но какой-то невидимый для пгт нюанс по эмбрионам генетик предполагал. Т.е. алгоритм был: или секвенироваться и искать еще и по пгтм, или брать попытками после пгт.
Вот если у вас по пгт явно кто-то носитель, и вы оба на донорский материал согласны, то да, конечно имеет смысл поискать, в ком из вас проблема. Если не согласны, то смысл выяснять, если ответ будет один: брать попытками ((
26.02.2025
Ответить
Марина
Ольга, да конечно картиотип сразу сделали с общими анализами. Да донора готовы и были в принципе готовы,потому что мои попытки не с одним супругом и грешу все таки на себя. Попытки были и в 27 и в 37,зб первый раз,второй раз с другим супругом пролеты и с третьим все эмбрионы плохие,поломки по 11 и 21. Я эко по квоте делаю,генетику за свой счет делали соответственно. Клиники были разные и линия жизни и ранее цпсир на симферопольском(если точно помню адрес). Брать попытками - сомневаюсь из за возраста и нагрузке на организм. В 25-27 да,в 40 есть сомнения. Поэтому пытаюсь понять. Спасибо за объяснение,теперь примерно поняла)
26.02.2025
Ответить
Ольга
Марина, да, возраст - это, не поспоришь, весомый аргумент в пользу не мучать себя и съэкономить время. Здесь очень вас понимаю - у самой именно эти мысли были ((
Я все-таки не профильный специалист, и не совсем понимаю, что дополнительно даст секвенирование? Вроде как на этапе кариотипирования при таких повторяющихся поломках уже должно быть понятно, у кого эти же дефекты. Но, повторюсь, я не на столько глубоко в теме разбираюсь.
Вы же, правильно поняла, по рекомендации генетика секвенироваться хотите, а не по своей инициативе?
26.02.2025
Ответить
Марина
Ольга, нет нет. Гинеколог эндокринолог,она же ведет экошниц квотнмц и тд,совет был порыться в генетике,сказала анализ и дала направление к генетику. Я может тоже путанно пишу,врач сказала что рекомендовано секвенирование генома и конс генетика после. Но как я поняла это очень дорого,поэтому остановимся на экзома,ну я все понимаю,дети это важно. Но сами знаете сколько это все стоит денег.
26.02.2025
Ответить
Ольга
Марина, ага, поняла. Ну я бы сначала к генетику на консультацию, а только потом анализ делала. Тот, который уже генетик назначит, а не гинеколог. А то есть шанс спустить кучу очень нужных денег на не тот анализ. Все-таки даже очень хороший гинеколог - это не профильный специалист, и может не до конца понимать нюансы
26.02.2025
Ответить
Ирина
У нас в одной стиме прошел 1 из 6, в другой 3 из 5, возраст был 36-37 лет, я бы дальше искала годный эмбрион, это прям рулетка. У вас поломки повторяются?
26.02.2025
Ответить
Марина
Ирина, у нас все пролеты,зб и генетика последних 6 эмбрионов,21 и 11 поломки. Насколько я понимаю повторение указывает на нарушение? А когда поломки разные случайность?
26.02.2025
Ответить
Ирина
Марина, да у нас все разные были и иногда не по одной. А что вам тест даст сказали? вы готовы на донорский материал?
26.02.2025
Ответить
Марина
Ирина, да конечно готовы. Врач сказала что он может дать ответ,есть ли у кого то поломки и что скорее всего они есть…но опять же много историй, когда многочисленные эко и минимум здоровых эмбрионов а то и вообще нет. Я задала вопрос врачу, возможно ли что это огрехи искусственного стимулирования и пр.пр,ответила что нет,из за повторений поломок. Сказала попробовать проверить если есть возможность.
26.02.2025
Ответить
Маргарита
у нас тоже в первом протоколе никто не прошел, и потом из 14 прошли 4.
но все поломки были случайные, не повторялись, кроме трисомии 21.
Так что врачи сказали смысла нет, просто после качество спермы так сыграло
26.02.2025
Ответить
Марина
Маргарита, у нас другая ситуация. Врач сказал что надо делать,повторяются и много пролетов и зб. Сперма хорошая. Сколько у вас было протоколов?
26.02.2025
Ответить
Марина
Маргарита, и у нас 4)зб,пролеты,бхб,ир с 21 синдромом и 5 поломанных. Буду делать,уже денег не жалко,нашли еще образования в груди после всего,испугалась до ужаса. Вот кто бы посоветовал где лучше делать и действительно ли этот анализ даст ответ. Днком врач советовал. Пока на нем остановилась.
26.02.2025
Ответить
Маргарита
Марина, да кто ж его знает, этот анализ позволит узнать если ли у вас значимые мутации ( а какие либо есть абсолютно у всех). расскажите потом о результатах
26.02.2025
Ответить
Марина
Маргарита, конечно) вот поэтому и спрашиваю тут,может кто собаку съел на этом😬образно)понятно что никакой анализ не дает гарантии и пр пр. Но хотелось бы уже хоть где то получить ответ,как то так.
26.02.2025
Ответить
Марина
Маргарита, рассказываю) Генетик все внимательно изучила,долго беседовали и пришли к выводу,что делать секвенирование не нужно,а попробовать еще раз,так как на двух протоколах с одним партнером не показатель. То что поломки повторяются немного тоже не показатель,они не одни и те же. Меня смущает что у двух бывших супругов и у нынешнего дети есть,грешу все таки на себя. Приняла решение делать эко и взять донорские яйцеклетки в плюс ко своим,так сказать сравнение. Ничего против донорского материала не имею,годы идут а малыша очень хочется. Как то так)
19.03.2025
Ответить