Девочки ,привет! Кто делал секвенирование генома? После эко пгт все 5 эмбрионов не прошли,до этого зуб и внематочные. Подскажите есть ли смысл и где лучше делать в момкве
Секвенирование генома
Химки
Привет. Я делала в Гинетико.
После ПГТ из 6 прошли двое
Почему я сделала: у меня был донорская сперма, а у всех доноров этот анализ был проведен, пообщавшись с гинетиком - приняла решение тоже сделать этот анализ
Цена кусачая, 63тр, но я не жалею
0
26.02.2025
Ответить
Химки
Дарья , вы точно понимаете для чего этот анализ?
Я бы про него никогда не узнала без генетика.
Может, Вам начать с консультации генетика? Он предложит вам сдать именно то, что нужно вам в вашем случае.
Я брала конс прямо в Гинетико, доктор Рослова. Максимально подробно все объясняла
0
26.02.2025
Ответить
Химки
Дарья , например, если Вы сдадите этот анализ в Инвитро, инвитро отвезут вашу кровь все равно в лабораторию Гинетико. При этом в инвитро все равно дороже.
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Дарья , спасибо. Обдумала все доводы,схожу к генетику и с ним поговорю. Гинетико действительно намного дешевле,совсем не пойму причину такого разного ценообразования.
0
27.02.2025
Ответить
Москва
Дарья , вот да. Сейчас мне днком сказал что они делают секвенирование экзома,а в чем отличие?
0
26.02.2025
Ответить
Химки
Я очень сомневаюсь что днком сам делает этот анализ. Все таки оборудование огого.
Рассмотрите Генетико, или научный генетический центр им Бочкова (вроде так)
Я там сдавала кариотип, мне генетик рекомендовал. Но секвенирование экзома сделала все таки в генетике, хотя в научном центре дешевле это было тыс на 7 вроде
0
26.02.2025
Ответить
Химки
Дарья , кстати Гинетико делает не только экзом, но и геном
Разница в цене вроде х5
Но это только генетик скажет что Вам именно нужно исходя из вашего случая!!
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Дарья , хм. Мне определено точно сказал гинеколог который занимается экошницами что нужен синвенирование генома,НО я сама вычитала про секвенирование экзом. И пытаюсь понять в чем разница. Консультация генетика у меня уже назначена на после для расшифровки естественно. Я здесь конечно не спрашиваю точную информацию а просто мнение и опыт
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Дарья , про днком и сказали что они сами делают. Вы уверены что отправляют куда то?
0
26.02.2025
Ответить
Химки
Марина,ахахахах просто у меня мысли хаотично всплывают и я их пишу))
Извините, если запутала.
Меня удивляет, что Вас ре направил на этот анализ.
Постараюсь объяснить как я поняла разницу и для чего этот анализ:
1) для чего
Для чего мы сдаём этот анализ? Чтобы изучить носителями каких мутаций мы являемся.
Каждый чел явл здоровым носителем 3-7 мутаций. Вы - носитель каких то мутаций, и муж (донор)тоже. Оба сдают анализ и смотрят, чтобы в не было совпадений мутаций в одном и том же гене. Генов очень много.
2)разница
Секвенирование генома - это когда изучают ваши гены на 90% здорового носительства мутаций, в то время как секв экзома изучит 80% мутаций.
То есть секв генома более глубокое исследование, но цена вроде 300тр, против секв экзома 63тр
Если еще есть вопросы? Спрашивайте
0
26.02.2025
Ответить
Химки
Марина, нет, про днком не уверена что не сами делают.
А инвитро точно в Генетико отправляют.
Изучите несколько лабораторий. В тч институт генетики Бочкова, эти 2 места уж точно не хуже ДНКОМ который специализируется на всем
А эти именно на генетике
0
26.02.2025
Ответить
Химки
Дарья , а Вас не смущает что в ДНКОм анализ стоит на 26500р дороже и делается на 25раб дней борьше??
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Дарья , про инвмтро и прочих мне сразу сказали что они не сами,странно что так уверенно было про днком. Спасибо,я посмотрю других которых советуете обязательно,я естественно еще ничего не изучала,только сегодня общалась. Ну за 300к и речи не может быть)априори видимо все решено.
0
26.02.2025
Ответить
Химки
Марина, а самое интересное, что 63к - это за 1 чел
А Вам одной делать смысла нет, надо мужу тоже делать
Дешевле всего в этом институте гигетики
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Дарья , ну это понятно) поэтому и говорю 600 на двоих слишком.200 терпимо
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Дарья , спасибо вам большое за совет врача. Пришла на онлайн консультацию(до чего техника дошла🤓),и побеседовала с врачом. И она мне посоветовала не спешить с генетикой а попробовать еще протокол но обязательно с пгт,тк мои показатели и то что было две неудачи и всего один раз пгт,не говорят о статистике. Шла уточнить какой лучше анализ сдать,а в итоге меня переубедили. Конечно сказала что по желанию мы можем сделать как раз экзом,но она не видит пока необходимости. Приняла для себя решение сделать эко со своими яйцеклетками и взять пару тройку донорских. Так скажем на сравнении посмотреть,ну а дальше действовать по ситуации. Так как все таки у мужа ребенок есть,а у меня неудачи с разными супругами.
0
19.03.2025
Ответить
Павловск
Марина, на сколько понимаю, то объяснение отличия "на пальцах" примерно такое: секвенирование экзома несколько более узкий анализ, и анализирует именно те области, в которых по статистике локализуется подавляющее большинство мутаций. Секвенирование генома - это более полный анализ, который даст еще чуть-чуть информации. В подавляющем большинстве случает экзом даст исчерпывающую информацию.
Вот только нет уверенности, что вам оно прям нужно делать. У вас какие конкретно поломки повторяются? И не увидела ответ, который уже задали: кариотип уже сдавали? Кариотипа может быть достаточно, чтобы понять ситуацию.
И еще вопрос: вот найдут у кого-то из вас какую-нибудь сбалансированную транслокацию или делецию. В таком раскладе да, с учетом не юного возраста большинство эмбрионов будут с поломками. А поскольку это не лечится, то предложат тупо брать попытками, искать, когда же выскочит это сокровище - эуплоидный эмбрион.
И вот тут появляется дилемма: то ли угрохать кучу денег на секвенирование, то ли потратить их на еще один протокол и оценить результат, и уже будет понятно, случайность или закономерность. А, может, повезет, и эмбриончики получатся годные. Или у вас прям явная закономерность по поломкам в эмбрионах, что сомнений нет, что кто-то носитель?
Я для себя выбрала пройти еще протокол. Но у нас ситуация, чуть другая была: по пгт все норм, но какой-то невидимый для пгт нюанс по эмбрионам генетик предполагал. Т.е. алгоритм был: или секвенироваться и искать еще и по пгтм, или брать попытками после пгт.
Вот если у вас по пгт явно кто-то носитель, и вы оба на донорский материал согласны, то да, конечно имеет смысл поискать, в ком из вас проблема. Если не согласны, то смысл выяснять, если ответ будет один: брать попытками ((
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Ольга, да конечно картиотип сразу сделали с общими анализами. Да донора готовы и были в принципе готовы,потому что мои попытки не с одним супругом и грешу все таки на себя. Попытки были и в 27 и в 37,зб первый раз,второй раз с другим супругом пролеты и с третьим все эмбрионы плохие,поломки по 11 и 21. Я эко по квоте делаю,генетику за свой счет делали соответственно. Клиники были разные и линия жизни и ранее цпсир на симферопольском(если точно помню адрес). Брать попытками - сомневаюсь из за возраста и нагрузке на организм. В 25-27 да,в 40 есть сомнения. Поэтому пытаюсь понять. Спасибо за объяснение,теперь примерно поняла)
0
26.02.2025
Ответить
Павловск
Марина, да, возраст - это, не поспоришь, весомый аргумент в пользу не мучать себя и съэкономить время. Здесь очень вас понимаю - у самой именно эти мысли были ((
Я все-таки не профильный специалист, и не совсем понимаю, что дополнительно даст секвенирование? Вроде как на этапе кариотипирования при таких повторяющихся поломках уже должно быть понятно, у кого эти же дефекты. Но, повторюсь, я не на столько глубоко в теме разбираюсь.
Вы же, правильно поняла, по рекомендации генетика секвенироваться хотите, а не по своей инициативе?
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Ольга, нет нет. Гинеколог эндокринолог,она же ведет экошниц квотнмц и тд,совет был порыться в генетике,сказала анализ и дала направление к генетику. Я может тоже путанно пишу,врач сказала что рекомендовано секвенирование генома и конс генетика после. Но как я поняла это очень дорого,поэтому остановимся на экзома,ну я все понимаю,дети это важно. Но сами знаете сколько это все стоит денег.
0
26.02.2025
Ответить
Павловск
Марина, ага, поняла. Ну я бы сначала к генетику на консультацию, а только потом анализ делала. Тот, который уже генетик назначит, а не гинеколог. А то есть шанс спустить кучу очень нужных денег на не тот анализ. Все-таки даже очень хороший гинеколог - это не профильный специалист, и может не до конца понимать нюансы
0
26.02.2025
Ответить
Санкт-Петербург
у нас тоже в первом протоколе никто не прошел, и потом из 14 прошли 4.
но все поломки были случайные, не повторялись, кроме трисомии 21.
Так что врачи сказали смысла нет, просто после качество спермы так сыграло
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Маргарита, у нас другая ситуация. Врач сказал что надо делать,повторяются и много пролетов и зб. Сперма хорошая. Сколько у вас было протоколов?
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Маргарита, и у нас 4)зб,пролеты,бхб,ир с 21 синдромом и 5 поломанных. Буду делать,уже денег не жалко,нашли еще образования в груди после всего,испугалась до ужаса. Вот кто бы посоветовал где лучше делать и действительно ли этот анализ даст ответ. Днком врач советовал. Пока на нем остановилась.
0
26.02.2025
Ответить
Санкт-Петербург
Марина, да кто ж его знает, этот анализ позволит узнать если ли у вас значимые мутации ( а какие либо есть абсолютно у всех). расскажите потом о результатах
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Маргарита, конечно) вот поэтому и спрашиваю тут,может кто собаку съел на этом😬образно)понятно что никакой анализ не дает гарантии и пр пр. Но хотелось бы уже хоть где то получить ответ,как то так.
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Маргарита, рассказываю) Генетик все внимательно изучила,долго беседовали и пришли к выводу,что делать секвенирование не нужно,а попробовать еще раз,так как на двух протоколах с одним партнером не показатель. То что поломки повторяются немного тоже не показатель,они не одни и те же. Меня смущает что у двух бывших супругов и у нынешнего дети есть,грешу все таки на себя. Приняла решение делать эко и взять донорские яйцеклетки в плюс ко своим,так сказать сравнение. Ничего против донорского материала не имею,годы идут а малыша очень хочется. Как то так)
0
19.03.2025
Ответить
Москва
Марина,здравствуйте!Сходите к генетику,он вас направит.Ваши неудачи на это не ложатся.Про это пгт-А.(полный хромосомный набор;несовместимые с жизнью мутации)
А секвенирование,наверное,к пгт-М(изменение в участке гена)больше(Почитайте моногенные заболевания)
Я сделала cgt exome после беременности и не передать словами обиду на себя,что несколько лет назад пожалела деньги на это.
0
26.02.2025
Ответить
Москва
И очень хочу вас поддержать!Вы такая сильная.Но никого не слушайте и не сдавайтесь.У вас получится!
У меня рядом с вами возраст и из 4 стим 9 эмбрионов уходили на пгт,только 2 прошли.
0
26.02.2025
Ответить
Москва
У нас в одной стиме прошел 1 из 6, в другой 3 из 5, возраст был 36-37 лет, я бы дальше искала годный эмбрион, это прям рулетка. У вас поломки повторяются?
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Ирина, у нас все пролеты,зб и генетика последних 6 эмбрионов,21 и 11 поломки. Насколько я понимаю повторение указывает на нарушение? А когда поломки разные случайность?
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Марина, да у нас все разные были и иногда не по одной. А что вам тест даст сказали? вы готовы на донорский материал?
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Ирина, да конечно готовы. Врач сказала что он может дать ответ,есть ли у кого то поломки и что скорее всего они есть…но опять же много историй, когда многочисленные эко и минимум здоровых эмбрионов а то и вообще нет. Я задала вопрос врачу, возможно ли что это огрехи искусственного стимулирования и пр.пр,ответила что нет,из за повторений поломок. Сказала попробовать проверить если есть возможность.
0
26.02.2025
Ответить
Москва
Я делала, но по ситуации аналогичной как и девушка Дарья. И вопрос конечно то ли это для вас, надо посмотреть какие поломки - почему не прошли, потому что у меня врач смотрела непрошедшие и сказала, это случайные... И уже от этого плясать - если не случайные, то прежде сходить к генетику. Все анализы генетические дорогие и сдавать не то - не практично, тоже секвенирование, что бы получить четкий результат - лучше знать что ищешь.
0
26.02.2025
Ответить