Нипт

Я сдавала расширенную панель, где еще генетические мутации по моей крови, стоил анализ 34к в Геномеде. Нашли мутацию в гене, который отвечает за болезнь Ушера, то есть я здоровый носитель. Пришлось еще мужа проверять, еще плюсом 8к. У него, естественно, все нормально. Если бы он тоже был носителем, был бы 25% шанс, что у наших детей будет синдром Ушера. Короче, пришла к выводу, что лучше расширенную панель не сдавать, риск того, что Вы с мужем будете носителями одной и той же мутации, очень низкий, но даже если бы он был, то что делать? Один ребенок уже есть, беременность уже большого срока была.

Про генетические заболевания вы знаете, сдав свой и мужа кариотипы и тесты на носительство генетических заболеваний? Если нет, что это все пустые слова. Человек может даже и не знать об этих заболеваниях, они могут не проявляться вообще. Так допустим у моего мужа. Мы и знать не знали, что у него поломка в Х хромосоме(все девочки больны). Стандартная панель нипт это 13.18.21 и мутация Х и У хромосомы(в зависимости от пола). Практически тот же самый скрининг. А расширенная, там и синдром кошачьего крика и многое другое, что при скрининге не скажут никогда. По этому если в деньгах вопрос не стоит, то лучше расширенный

Рекомендуют стандартную, ее достаточно для принятия ключевых решений) в расширенной уже точность результата меньше

Я сдавала расширенный для перестраховки (возраст, эко, донорский мужской материал). Стоил 30 тысяч в Эвогене, т.к. узнала, что из ЖК туда же отправляют кровь, и в моей платке тоже. Но в жк только базовый, а в платке на 12 тысяч дороже. Сдавала до первого скрининга.

Я субъективно переживаю только из-за одного синдрома - Дауна, так как с этой поломкой наиболее частая приживаемость эмбриона. Поэтому сдавали стандартную.

Я сделала стандарт панель , вот жду результата ) много читала на эту тему. Если брать расширенный там результат не точный будет , нафиг надо Не дай Бог что то неверно придет , а я буду себя изводить )

Мама ребёнка с редким синдромом. Если хотите соломки подстелить - берите Панораму или расширенную панель. Но, к сожалению, это в прямом смысле для собственного успокоения и не более. Увы, вы должны понимать, что НИПТ - скрининговый метод, то есть вероятностный. Он ошибается в обе стороны, причём вероятность ошибки гораздо выше вероятности проявления даже самых распространённых синдромов. Возникновение абсолютного большинства генетических аномалий от возраста родителей не зависит.

Расширенную сложнее интерпретировать, так как там изучают на наличие поломок именно Вашу кровь. И в случае обнаружения чего-либо, нужно будет, чтобы муж тоже сдал кровь на исследование именно этого гена. Ну и, в целом, говорят, что чем шире исследуемая панель, тем меньше точность.

Здравствуйте! Рекомендую Геномед, его больше всего и на форумах хвалят, и знакомые сдавали, как оказалось Мне там дали промокод NIPT500, вдруг вам тоже пригодится Остальные лаборатории все равно отправляют в Геномед в мск, так что не переплачивайте