Помогите расшифровать анализ на кариотип.

Вот что чат джипити пишет на этот счет. Но все же лучше у генетика уточнить. Так как интернет сами понимаете, не всегда достоверно. Кариотип мужской : 46,XY, t(6;12)(p21.1;p11.2)- это означает, что у него обнаружена сбалансированная транслокация между короткими плечами 6-й и 12-й хромосом: участок с позиции p21.1 на хромосоме 6 поменялся местами с участком p11.2 на хромосоме 12. Сбалансированная транслокация - это структурное перестроение, при котором весь генетический материал сохранён, просто его "порядок" нарушен. У самого носителя, как правило, нет никаких заболеваний, он может быть абсолютно здоровым. Какие могут быть риски? Основной риск - репродуктивный: При формировании половых клеток (сперматозоидов) может происходить несбалансованная передача хромосом, и тогда: часть сперматозоидов может содержать избыточный или недостаточный генетический материал; это может привести к невынашиванию, замиранию беременности, неудачам ЭКО, или в редких случаях - к рождению ребенка с врожденными аномалиями или задержкой развития. За что отвечают хромосомы 6 и 12? Хромосома 6 - особенно ее участок 6p21.1 - содержит важные гены иммунной системы, в том числе HLA-комплекс (ответственный за совместимость тканей, иммунные реакции), а также другие гены, влияющие на развитие органов. Хромосома 12, участок 12p11.2, участвует в регуляции клеточного цикла и может содержать гены, связанные с развитием нервной системы. Что делать? Обратиться к генетику - специалист подробно рассчитает риск несбалансированной транслокации у эмбрионов, расскажет, можно ли проводить беременность естественным путем или стоит воспользоваться ПГТ (предимплантационным генетическим тестированием) в ЭКО. Если планируется ЭКО, рекомендуется сделать ПГТ-SR (структурные перестройки) - специальный вид ПГТ, направленный именно на отбор эмбрионов с правильным кариотипом.