Результаты ПГД
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Ну что ж,вот и пришли мои результаты ПГД.Взглянула на кариотип-и пришла в ужас.Один-анеуплоид с Патау,а во втором-трисомия с 3по 21 хромосому.Визуально оба были хорошистами.Если с яйцеклетками женщины такое происходит после 40....то пытаться родить кого-то в этом возрасте это...Слов нет.Я не говорю сейчас про девочек 35-39,это все таки другая возрастная категория,и шансов там по понятным причинам гораздо больше.
Да,у меня внешне все хорошо.С самого начала адекватный рост хгч,никаких гематом и отслоек,ктр эмбриона примерно соответствует сроку-9,87,сердцебиение есть,ритмичное.
Но возраст и генетика...((Частично утешает то,что поддержка была минимальной,да и в общем я себя особо не берегла и не берегу,может хоть какой естественный отбор сработал хоть на чуть-чуть(С другой стороны эмбрионы с трисомией по 21 так очень даже жизнеспособны.
Вопрос в общем-девочки,с какой недели и где вы делали нипт?Звонила в Геномед,сказали с 10 недель,не раньше.Может есть какие-то более ранние панели?
Лучший ответ
Кира
Раньше нет смысла, так как может не набрать достаточно фракции плода. 10нед-минимальный срок.
А у вас был перенос до пгд? Или этому эмбриону его вообще не делали?
30.04.2025
Ответить
Iriena
Кира, вот к сожалению да((Протокол был по ОМС.Делала в GMS,у них с этим все довольно жестко.
Визуально отличник-а что внутри,увы неизвестно.
30.04.2025
Ответить
Magusha13
Iriena , ох, обнимаю вас, пусть все будет хорошо.
А почему вам не сегментировали протокол по заключению генетика (ПГТ в связи со старшим репродуктивным возрастом)?
30.04.2025
Ответить
Iriena
Magusha13, спасибо за поддержку)
Если честно,я даже не знала,что такое возможно.
Это заключение генетика нужно брать до протокола?Оно в поликлинике по мпсту жительства берется?Или можно в коммерческой?
30.04.2025
Ответить
Magusha13
Iriena , я брала платно в той же клинике, где делала протокол ОМС, а до этого платные протоколы.
30.04.2025
Ответить
Кира
Iriena , что сделано-то сделано. Если на данный момент нет отставаний никаких и СБ уверенное-надо верить.
Обязательно сделайте НИПТ, а далее скрининг в хорошем, проверенном месте.
30.04.2025
Ответить
jillonix
НИПТ не рекомендуют делать рано. Может быть результат ложный, потому что в крови матери может быть недостаточно фрагментов для анализа.
30.04.2025
Ответить
Мария
Успокойтесь и не накручивайте себя, у вас норм ХГЧ, норм УЗИ, поводов для паники нет. У меня в 31год по ПГД один эмбрион с трисомией 21. Есть вроде еще и "самокоррекция" эмбриона, читала парочку статей, что женщинам проводили подсадку эмбрионов, не прошедших ПГД, и рождались здоровые дети, тк ПГД - это всего лишь биопсия внешней части бластоцисты. Сдавайте НИПТ, делайте экспертное УЗИ и все будет у вас хорошо!
30.04.2025
Ответить
Анна
Мне сегодня позвонили пригласили на НИТП по ОМС - по результатам первого скрининга. УЗИ - отличное ( и платное, и бесплатное). Результат крови по словам доктора -тоже хороший. Но в силу возраста (41 год)- я попала в серую зону по рискам. Особенно, отметили, что при таких результатах по ОМС НИПТ назначают только при наличии постоянной московской регистрации. Если вы и решитесь делать НИПТ не дожидаясь скрининга, то делайте расширенный. В Геномеде стоит 34 000 руб.
30.04.2025
Ответить
Iriena
Анна, мне тоже 41.Я не доживу до нипта по омс((Буду делать платно конечно.
У вас эмбрион после пгд?
30.04.2025
Ответить
Анна
Iriena , да после ПГД. Но он был мозаик по первой хромосоме ( моносомия). После консультации с генетиком решили перенести, т.к. был единственный. Риск был, что даст замершую беременность или бхб. По здоровью ребенка рисков практически нет. Принцип или все или ничего. Очень боялась первого триместра, но малыш справился. У вас тоже все будет хорошо! 1 из 3 - вполне может быть здоровым.
30.04.2025
Ответить
Iriena
Анна,думаю,я бы тоже решилась перенести мозаика,знай я что рисков для здоровья ребенка нет.
Но теперь уже будет так,как должно быть.
Спасибо за поддержку)
30.04.2025
Ответить
Дарья
Гемотест делает с 9 ( подтвержденных желательно узи) . Оно может быть и ранее сделанным, но советовала бы сдавать хотя бы с 9, 5 недель . Там должна быть фетальная фракция ( это кол-во ДНК плода в вашей крови) хотя бы от 4 для синдромов Дауна, Эдвардса, Патау и от 6 для остальных .
У меня на 10,5 недель фракция была 6,9 . Поэтому для достоверности я бы советовала не ранее 10 полных недель сдавать .
Через дней 9 пришел результат . Скринингом в принципе подтвердился .
Сдавала панорама стандарт .
30.04.2025
Ответить
Iriena
Дарья , спасибо.Значит пойду в 10 недель.Если за 9 дней сделают,значит должна успеть до скрининга получить результат.
30.04.2025
Ответить
Дарья
Iriena , закладывайте полные 2 недели на готовность . У них ( гемотест ) 14 дней включая выходные / праздники . Как мне говорили в основном ранее дней 10 не приходит он .
04.05.2025
Ответить
Марго
В вы 3 собрали? 2 не прошли 1 подсадили? Есть шанс что он тот самый хороший, не могут же быть все плохие.
30.04.2025
Ответить
Iriena
Марго, да,бластуляция до 5 суток 3 из 6 в пределах нормы.
Но в том то и дело,что могут(И 5 из 5 могут и 8 из 8 могут.Выше возраст-меньше шансы.Генетический трэш как он есть.
30.04.2025
Ответить
Марго
Iriena , мне 39, у меня 3 из 6 прошли. 1 свежий сам отторгся. У вас 1 спокойно может быть здоровый не накручивайте себя прежде. Лучше уж эти пусть нездоровые к вам не попали.
30.04.2025
Ответить
Strawberry
Главное сдавать с 10 нед именно по узи, раньше не возьмут. Иногда лучше подождать чуть для точности, чем больше фракции днк тем точнее.
У меня в 11 нед фракция была 16,30%.
30.04.2025
Ответить
L
Ну возраст это не приговор, анеуплоидия это не "генетика", а просто случайная ошибка, может и у 20летних вылезти, не переживайте раньше времени, вполне могло пронести
30.04.2025
Ответить
Iriena
Елена, увы.У здоровых женщин до 30 лет соотношение эуплоидных к анеуплоидным 50/50,после 40-10/90.Сухие медицинские факты,ничего более.
30.04.2025
Ответить
L
Iriena , но раньше времени зачем убиваться, если повезло и кариотип нормальный, а вы все нервы себе изведете. Все равно ведь до результатов нипта и скрининга ничего не изменится. Я тоже тяжело результатов амниоцентеза ждала, скрининг пришел нехороший, и вот сначала с 13 до 17 недель ждали возможности сделать амнио, а потом результаты ещё готовили 3 или 4 недели, уже плод шевелился, а радость боялись испытывать, вдруг прерывать придется. Так что я понимаю вашу ситуацию, но нужно стараться как-то отвлечься, чтобы не сойти с ума
30.04.2025
Ответить
Iriena
Елена, спасибо за поддержку)Может быть замершая еще,но опять же на таком сроке и с такими исходными это скорее будет генетика.Да,так же боюсь радоваться,потому что риски высоки((
Если не секрет,что у вас было по скринингу?
30.04.2025
Ответить
L
Iriena , ножницы по биохимии, причем нормальные такие, риск синдрома Дауна ставили, а его по УЗИ легко пропустить, тем более, на ранних сроках, поэтому меня не особенно утешало, что твп и нос в норме, я сразу была настроена на амнио, чтобы и мозаичные формы СД исключить, а для этого пришлось ждать. Так еще и за результатами бегали, никто ничего не говорил 🥴 успокаивало то, что скрининг всё-таки не диагноз и шансы есть всегда, помогало отвлекаться, читать, смотреть сериалы, гулять. Ближе ко дню, когда уже результаты амнио должны были выдать, начало потряхивать, конечно. Морально была готова к любому исходу, думала, мол, с кем угодно могло случиться, что через полгода еще попробую.
30.04.2025
Ответить
Iriena
Елена, вот да,я себе тоже готовлю план В на случай замершей или плохого скрининга.
Рада от всего сердца,что у вас все завершилось хорошо.)
Полугода у меня уже нет,я почти на десять лет вас старше.(Впрочем я и не уверена,что буду хоть как-то пытаться еще раз со своим генетическим материалом,если сейчас что-то пойдет не так,возможно ограничусь только донорскими-мне важнее здоровый ребенок,а уж отсутствие своей "суперценной"генетики я точно переживу)
30.04.2025
Ответить
L
Iriena , ну я тоже планирую еще детей, понимаю, что, скорее всего, это после 35 будет, ну не будет везти, тоже думаю донорскую яйцеклетку взять, а то мб и вообще из детдома возьмем. Генетика вещь занятная, ребенок бывает толком ни на маму, ни на папу не похож, а на какого-нибудь прапрадеда, поэтому пофигу вообще) вон тут на бебиблоге видела посты, как женщины жаловались, что ребенок весь в отца, а им обидно). Да уж лучше чтоб ребенок был здоровый, чем трястись над генами, все равно его вырастишь и он будет родной же
30.04.2025
Ответить
Та Что Любит ТЕБЯ
В Гемотесте вроде с 9 делают. Правда не понятно как, если они все равно отправляют в Геномед, а там делают с 10🤦♀️
30.04.2025
Ответить