Поделитесь опытом пожалуйста
РАЗНОЕ (если тема больше не подходит ни к одной категории, пишем сюда)Девочки мне 40 лет, сейчас во втором протоколе (в первом один эмбрион без имплантации), пришел результат ПГТ один не пригодный, второй- Мозаичная делеция участка длинного плеча хромосомы Х [0.6], прошли генетика, рассказала про риски,она говорит большое плюс, что девочка, может самокоррекцию сделать, но мы все равно решили делать перенос, так как 3 стимуляцию уже не хочу, сил уже моральных нет. Поделитесь пожалуйста своим опытом, у кого все закончилось нормально. Сейчас жду цикл и боюсь (безумно боюсь) делать перенос и опять получить негативный результат. Мужу ничего не говорю, но мысли постоянно об этом.
Лучший ответ
Анна
Мы перенесли мозаика, но у нас была моносомия по первой хромосоме. Главный вопрос генетику был- какая вероятность, что ребенок родится не здоровым? По данной поломке- она очень низкая, дали 98%, что малыш будет здоров. 100% они не могут никому гарантировать. У нас самый высокий риск был, что беременность замрет или не наступит. Сейчас у нас 21 неделя пройдены 2 скрининга ( + еще платные экспертные), НИПТ. Амниоцентез не делали, т.к. не было никаких показаний и врачи гинекологи не стали рисковать. Что вам сказал генетик про вероятность рождения не здорового ребенка? Х хромосома дает живорождение…
19.06.2025
Ответить
Оксана
Анна, Спасибо огромное, что ответили. Генетик расплывчато говорила, Что 30% процентов имплантации и что она вообще не исключат, что при ПГТ не хватило материала, советовала идти заново на стимуляцию... Сейчас вырезку пришлю с заключение : 1. Рекомендовано вступление в новый протокол и получение новых эмбрионов (при возможности) с последующим проведением ПГТ-А (возрастной риск ХА) с целью поиска эуплоидного эмбриона; 2. В случае переноса эмбриона Т1 (биопсия от 19.04.25)- рекомендовано проведение Хромосомного микроматричного анализа (пренатальный) по амниотической жидкости на сроке 14-16 недель; 3. Повторная консультация генетика по показаниям.
19.06.2025
Ответить
Анна
Оксана, это совершенно стандартный ответ! По факту она вам практически ничего не сказала. Берите консультацию он-лайн еще нескольких генетиков (Generico, Genotek) и настаивайте на вопросе- какие последствия, если малыш приживается??? Какие проблемы со здоровьем у него могут быть? Потратьте лишнее время и 10-15 тыс. руб. на консультации и увидите полную картину. Амниоцентез делается после 16 недель и не приведи Бог будет не хорош, тогда что делать? У меня мелкий в 17 недель стал шевелиться уже. Прерывание на таких сроках - это трагедия, а рождение в семье нездорового малыша - еще большая.
19.06.2025
Ответить
Оксана
Анна, Я весь интернет перерыла и вообще ничего не нашла по моему результату , я даже не могу понять какая у нас хромосомка поломана(
19.06.2025
Ответить
Анна
Оксана, вы на форуме поищите здесь. Просто в поиске мозаицизм, Х хромосома. Здесь было не мало историй конкретно по этой хромосоме. Мне помогла решиться девушка с форума - у них была такая же проблема, как у нас и родился здоровый мальчик ( спасибо, солнечный заяц).Но честно, если бы мне генетик дала шансы на рождение не здорового малыша - я бы не переносила. Замершая беременность может быть у всех.
19.06.2025
Ответить
Анна
Оксана, поищите лучше здесь на форуме и на prodoctorov. Я брала консультацию у девушки, которая ПГД проводила. Она очень молодая, не могу сказать, что произвела на меня большое впечатление( Здесь девушки писали про реально хороших врачей, которые и им помогали с генетическими проблемами.
19.06.2025
Ответить
Малина
Анна, у меня был эмбриончик с моносомией по первой хромосоме.... Нипт не делала, так как был пгт, а амниоцентез делали, так как возраст 40+, ещё отдельно делали анализ ХМА, нам отдельно выдавали шприц с околоплодными водами... Итог... Родила дочку, часа .. сейчас нам почти 3 месяца)))
20.06.2025
Ответить
Анастасия
Я в свое время понасобирала информации про мозаицизм:
В этом исследование в почти половине случаев перенос мозаика ничем не отличается от переноса эуплодного. Это довольно большой шанс на здоровую беременность.
https://academic.oup.com/humrep/article/38/5/982/7079092
И чем меньше % мозаицизма, тем больше шансов. Уровень мозаицизма до 50% - считается очень перспективным.
И вот ещё крутая штука - мировой регистр по переносу мозаиков. Можно посмотреть какие результаты были у других после переноса с мозаиков с такими параметрами как ваш:
https://www.irmet.net/calculator
Мне не пришлось делать такой выбор, но если бы я получила мозаика, то перенесла бы - это хороший шанс на здорового ребенка
19.06.2025
Ответить
Natalinna
Что стоит в рекомендациях лабаратории? перенос возможен с вашего согласия или нет?
Если да, то консультацию генетика, лучше взять там где делали пгд ( онлайн все сейчас есть). Нюансов много, но обьяснят без воды, будет алгоритм действий.На русскоязычных форумах много пугающей информации.
19.06.2025
Ответить
Оксана
Natalinna, Мне генетика посоветовала РЕ и мы у нее были, теперь думаю ещё к одному сходить
19.06.2025
Ответить