НИПТ после пгт. Гетерозиготное носительство мутации

Когда прощалась с Еленой Александровной перед постановкой на учет , спросила её мнение насчет НИПТа после ПГТ. Она сказала, что не считает это необходимым, и что ее пациентки не сдают - сюрпризов не было. Но также добавила, что ряд генетиков считает иначе. Собственно, это натолкнуло меня на мысль сдать расширенную панель. В первую очередь для того чтобы спокойной идти на скрининг. Особо не вдумывалась в то, что сдаю , для меня было главное проверить все по - максимуму. Сдавала в Kdl , стоимость около 36 000₽, срок выполнения - неделя.

В итоге как и ожидалось все риски по хромосомным аномалиям низкие, но у меня обнаружили гетерозиготное носительство мутации c.35delG в гене GJB2.

“Гетерозиготное” - это когда у человека одна копия гена нормальная, а вторая - с мутацией. То есть я - здоровый носитель.

Но при носительстве такой же мутации в гене GJB2 у супруга риск рождения ребенка с тугоухостью (читай глухотой) был бы высокий (25%). Муж был отправлен сдавать генетику буквально через несколько часов после получения мной результатов.

В итоге все обошлось - он не носитель 🙏🏻 Но понервничала я знатно. Сделала вывод, что сдавать уже беременной эту панель не стоит: прерывать беременность на таком сроке и вероятностью в 75% рождения здорового ребенка я бы конечно же не стала, а вот нервы потрепала себе и своим близким знатно.

В целом много думала о том, почему я ранее об этом не слышала. И никто не предложил проверить мутации хотя бы на самые основные гены перед планированием. Ведь в целом почти каждый человек является носителем каких-то генетических мутаций. А если совпадение ? Вроде тратим такое колоссальное количество денег на ЭКО, сдаем тонну анализов, и хотелось бы подстелить соломку по - максимуму, раз такой путь. И тогда уже делать пгт-М, а не пгт - А. В общем, есть над чем подумать.

Ну а мы - с чувством спокойствия, выдыхаем и растем дальше, с опережением срока на недельку. Надеюсь, девчонка у меня будет высокая , в мать )