Результаты пгт, трисомия 22 хрм
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Добрый вечер, девочки😣
дождались мы результаты пгт единственного крошки, полученного в 5 протоколе.
Пришел результат «мозаичная форма трисомии 22 хромосомы» к переносу не рекомендован.
вот что хотела спросить у знающих… кто сталкивался…
что может на это повлиять? Качество як? Или все же тяжелый мужской фактор? Или все же это спонтанная мутация? Просто что делать дальше, куда копать, что предпринять… уже руки опускаются
кариотипы сдавали оба, оба в норме..
это был 5-й протокол (и первый длинный), на выходе всегда 1-2 слабеньких эмбриона. Впервые делали пгт и впервые доростили эмбриончика до стадии 5BB

Лучший ответ
Jane
в протоколе с дочерью пгд прошёл 1 из 8 эмбрионов, все мутации разные - случайные. возраст (35л) и тяжёлый мф. Через 3 месяца такая же стимуляция из 8 эмбрионов 4 прошли пгд
7 дней
Ответить
Анна
Jane, а «мужской фактор» как то поменялся через 3 месяца? Или может что то из витаминов новое принимали?
7 дней
Ответить
Jane
Анна, в первом протоколе (где результат похуже по выходу, но родилась дочь) стимулировали мужа, через 3 месяца отмена стимуляции и результат должен был быть максимально плохой (но пгд не плохой результат). Был банкетный, сначала использовали более раннюю стимуляцию (пролёта после пгд 3 раза), потом попробовали перенести из другой стимуляции и сразу дочь
7 дней
Ответить
S T
если у вас мужской фактор, я бы ставила на него. у нас с серьезным мужским фактором пгд прошли 3 эмбриона из 12.
6 дней
Ответить
Мира
Я была у генетика по поводу мозаика и она сказала,что существует что-то типа реестра мутаций и там видно,какие мутации жизнеспособные,какие нет( вот в %соотношении даже)
Поэтому,какие-то возможно переносить,а другие нет.
У нас и возраст и мф.
Первая:4 не прошли;
вторая в другой клинике,мужа 3 мес готовили,стимулировали:4/2 прошли-беременность;
третья в другой клинике:1/не прошел;
четвертый во второй клинике:4/1 прошёл.
На примере 3 и 4 подходов я поняла,что тянет сильная эмбриология в клинике.
У всех получится.Держитесь бодрее и верьте!💓
7 дней
Ответить
astra
Мы старались улучшить сг, витамины всем поголовно и искали искали хороший эмбрион, в одну из стим их вышло аж 2!
7 дней
Ответить
Анна
astra, мы уже 3 года на витаминах) мужу перепробовали практически все, даже фертивелл ставили уколы, стимулировали Литрозолом, толку особо нет. Было варикоцеле, удалили в 21 году еще, но что дает такую форму бесплодия так и не можем понять. Гормоны в порядке, болезней влияющих нет и не было🤷🏻♀️ Спасибо, что поделились🥰 Будем ждать нашу детку и готовиться к 6-му протоколу🙈
6 дней
Ответить
Анна
У меня тоже есть эмбрион мозаик по 22 хромосоме трисомия, но к переносу рекомендован после консультации генетика. И я планирую его перенести, почему интересно у вас не рекомендован?
7 дней
Ответить
Анна
Вот что ответил ИИ
Мозаичная форма трисомии 22-й хромосомы - это сложная ситуация, при которой в эмбрионе присутствуют клетки с разным хромосомным набором: часть клеток имеет нормальную структуру, а часть - дополнительную копию 22-й хромосомы. Это может быть результатом спонтанных мутаций, ошибок в процессе формирования половых клеток или других факторов. Рассмотрим возможные причины и дальнейшие шаги.
Возможные причины
Спонтанная мутацияМозаицизм часто возникает из-за ошибок в процессе деления клеток на ранних стадиях развития эмбриона. Эти ошибки могут быть случайными и не всегда связаны с наследственными факторами или состоянием здоровья родителей. 28
Качество яйцеклетокХотя кариотипы родителей в норме, возраст матери и качество яйцеклеток могут влиять на риск хромосомных аномалий. С возрастом увеличивается вероятность ошибок в мейозе, что может привести к анеуплоидии (нарушению числа хромосом). 810
Мужской факторИсследования показывают, что в парах с мужским фактором бесплодия (например, при тяжёлой патозооспермии) чаще встречаются анеуплоидные и мозаичные эмбрионы. Патологии сперматозоидов, такие как высокая фрагментация ДНК или морфологические нарушения, могут повышать риск хромосомных аномалий у эмбрионов. 71411
Внешние факторыВоздействие вредных факторов (радиация, химические вещества, инфекции) или хронические заболевания у родителей также могут способствовать возникновению мутаций. 812
Что делать дальше
Консультация с генетикомВажно обсудить результаты ПГТ с репродуктологом и генетиком. Они помогут разобраться в ситуации, оценить риски и разработать дальнейший план действий.
Анализ сперматозоидовЕсли есть подозрения на мужской фактор, рекомендуется провести расширенное обследование спермы, включая оценку морфологии, фрагментации ДНК и других параметров. Это поможет выявить возможные проблемы и скорректировать лечение.
Повторное ЭКО с ПГТЕсли другие эмбрионы доступны для анализа, можно провести ПГТ для них. В случае отсутствия других эмбрионов - рассмотреть возможность нового цикла ЭКО с последующим генетическим тестированием.
Рассмотрение альтернативных вариантовВ некоторых случаях может быть целесообразно обсудить использование донорских яйцеклеток или сперматозоидов, особенно если выявлены серьёзные проблемы с качеством гамет.
Психологическая поддержкаЭмоциональная нагрузка при таких диагнозах значительна. Рассмотрите возможность работы с психологом или участие в группах поддержки.
Важные замечания
Мозаицизм не всегда приводит к серьёзным последствиям. В некоторых случаях эмбрион может самокорректироваться, и беременность протекает нормально. Однако риск осложнений (выкидыш, задержка развития) остаётся. 5
ПГТ не всегда выявляет все аномалии. Метод имеет ограничения, и небольшая доля клеток с мозаицизмом может быть пропущена. 2
Возраст родителей - значимый фактор риска. Даже при нормальных кариотипах вероятность анеуплоидий увеличивается с возрастом, особенно после 35 лет. 10
Каждый случай индивидуален, и решение о дальнейших действиях должно приниматься совместно с врачом после тщательного анализа всех факторов. Не стоит отчаиваться - современные технологии и подходы позволяют многим парам преодолеть трудности и достичь успешной беременности.
7 дней
Ответить
Mamma
Мозаичные эмбрионы этл результат неправильного дробления самой зиготы ( митоза). Ваши клетки не при чем.
7 дней
Ответить
˙˙·٠•●Е╞╣۞т●•٠·˙˙
У меня 7 из 7 не прошли, и все разные.
Говорят возраст + мужской фактор. Вступили во второй протокол.
7 дней
Ответить
Анна
˙˙·٠•●Е╞╣۞т●•٠·˙˙, ох сочувствую😣 сил и терпения вам, пусть все сложится удачно во втором проколе🙏🏼 а если не секрет, какой возраст у вас?
7 дней
Ответить