Мозаичная форма эмбриона
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Девочки, здравствуйте!
у кого было подобное? Кто мозаиков переносил, какой исход. Очень нужна поддержка и ваши истории.
вот такая петрушка:
seq(X,Y)x1,(1-6,7q11.21q36.3,8-22)x2,
(7p22.3p11.1)x1[0.35]
Мозаичная форма сегментарной
делеции хромосомы 7
Рекомендован с
информированного согласия
пациента*
Лучший ответ
Ксения
Я беременна таким эмбрионом 🥰
Низкий уровень мозаицизма /моносомия 20й хромосомы.
Срок 18 недель. Естественно после консультации генетика (выбирайте самого крутого)
В моем случае генетик сказала, что если эмбрион приживется и будет развиваться, то произошла-самокоррекция! Даже амниоцентез не посоветовала...но я его вчера сделала-через 2 недели результат.
Сама беременность проходит идеально, не было даже токсикоза, ни болей , ни мазни (только при имплантации), анализы идеальные , 1й скрининг идеальный, вчера узи перед Амнио- всё супер! Опережаем срок на недельку. Ни у одного врача ни на одном узи ко мне не было вопросов. Жду девочку 💞
Я активная, работаю, на тренировки хожу, даже не болела. Как-то так 🤷♀️
А...мне 38 лет))) 1ая беременность и это был наш последний эмбриончик в протоколе...а вот до неё, эуплоидный был даже без имплантации...
6 дней
Ответить
Ксения
Екатерина , вот в моей лаборатории почему-то не уточняется. Просто так и пишут -низкий процент мозаицизма
Генетик тоже возмущалась...
6 дней
Ответить
Анна
Ксения, какая замечательная история, я очень рада за вас! Мне генетик сказала, что даже если скрининг и все узи будут идеальные, прокол все равно нужен будет, да я и сама это понимаю. Подскажите, как у вас прошёл прокол? Как себя чувствовали после этого?
6 дней
Ответить
Ксения
Анна, вот больше боялась!!! Мне было и не больно и не Неприятно, хотя я чувствительная))))
я смотрела на экран и "контролировала" чтобы игла не попала на малышку 😄 (как будто от меня что-то зависело) ну я и настроилась накануне.
Потом ничего не тянуло и не болело. Страшнее звучит- ПРОКОЛ МАТКИ, чем сама процедура)))
6 дней
Ответить
Анна
Я сейчас в криопротоколе и собираюсь переносить мозаичного эмбриона, но с другими поломками. Когда я ходила к генетику за её "одобрением " мне сказали переноси кого хочешь, но амниоцентез в 16 недель будь добра сделать) по вашей поломке- мозаицизм низкий (35%), 7 хромосома не самая плохая. Если готовы морально к зб, выкидышу, аборту то переносите. Я решилась, так как эмбрионов больше нет, да и получить их сложно.
6 дней
Ответить
Анна
Екатерина , я недавно нашла пост в группе одной из клиник и там описывался случай: у пары получилось несколько эмбрионов, их всех пробиопсировали, одного отправили на пгд, он прошёл, перенесли, пролет. Переносят следующего эмбриона, пгд делать не стали, беременность наступила и они решают все-таки отправить биоптат на пгд и...приходит результат, а там мозаик (по какой хромосоме не уточняется), в итоге родился здоровый ребёнок. Много кто не делает пгд и переносят в слепую и исходы у всех разные. Статистики нет по мозаичным, информации очень мало, так как мало кто решается их переносить, но может они действительно самокорректируются потом и все будет нормально в итоге.
6 дней
Ответить
Лена
А еще мне Ре говорил, ведь когда беременность естественная, мы не знаем какими эмбрионами были наши дети, да и мы сами. Возможно, мозаиков много среди нас, но мы родились здоровыми или родили здоровых детей.
Если нет больше эмбрионов и есть др причины их больше не получить, я бы точно сходила на консультацию к генетику и рискнула. Все-таки и веру никто не отменял.
У меня эмбрион без пгт в свежем переносе -отличник. Также без пгт еще 2 в крио. По развитию прекрасные и мне этого было достаточно. Часики тикают с каждым циклом(
6 дней
Ответить
Кира
Мозаик был, но не по такой же хромосоме. Переносить не рискнула. Это такой же кот в мешке, как и эмбрион без пгд вцелом.
Конечно, если эмбрионы тяжело даются и плохо пгд проходят, то можно рискнуть. Но да, надо заранее подготовиться к пролёту, бхб, ЗБ. Ну и настроиться на амниоцентез и возможное тяжелое принятия решения после него.
Ну или просто почитать, какую генетическую информацию несет 7 хромосома, и готовы ли вы к такому.
6 дней
Ответить
Юлия
Да, есть участки восстанавливающиеся. Я переносила лишь единожды-без имплантации. Дать шанс можно, тем более, если трудности с получением эмбрионов. Генетики в случаях с мозаиками любчт говорить "если есть возможность получить ещё эмбрионы, получайте, этого оставьте на потом".
6 дней
Ответить
Лина
У меня сын из мозаика с сегментарной делецией по 10 хромосоме, процент не знаю. Здоровый малыш. Амнио не делала. А вот предыдущую беременность со здоровым по пгд эмбрионом пришлось прерывать из-за пороков развития.
6 дней
Ответить
РуРу
Лина, извините за нескромный вопрос, а какой порок обнаружили у эмбриона с пгт ?
Сейчас сами в похожей ситуации …
6 дней
Ответить
Лина
РуРу, синдром каудальной регрессии. У малыша не было одной ноги, и часть органов в брюшной полости не сформировались. Сказали, что ошибка была при делении клеток. Я с этой беременностью на раннем сроке лежала на сохранении дней 10 с кровотечением, а на 11 выяснилось вот это
6 дней
Ответить
Екатерина
У меня был мозаик, но по другой хромосоме, 50% мозаицизма. Генетик перенос разрешил, сказал что может быть несколько вариантов: без имплантации, выкидыш, з/б. Если ничего из этого не будет, значит с большой вероятностью здоров, но надо всё равно амниоцентез делать. Я перенесла, не прижился.
6 дней
Ответить
Екатерина
Ксения, да, ХГЧ по нулям был. Но там я ещё думаю поздновато перенесли, надо было на пару дней раньше, но в клинике выходные были🤷 Но в чём точно причина, конечно никто уже не скажет. Я точно не помню, какая хромосома, 7 или 10, была моносомия.
6 дней
Ответить
Furba
Только после консультации с генетиком!
Некоторые эмбрионы если не здоровы не приживаются и тогда всем спокойно, а если прижился все будет хорошо.
Но есть аномалии, с которыми беременность доносится. А там ворох медицинских проблем, которые никак не разгрести и бедный ребёнок будет жить по больницам сколько сможет.
6 дней
Ответить
Лена
Очень много историй читала, что эмбрионы с пгт не имплантировались, или же были с пороками по итогу развития…к тому, что пгт не панацея. А хотелось бы, чтобы уже какой-то тест давал таки 100% гарантию…(, тем более не малых денег стоит провести всем пгт. Природа сложнее. Также тут читала истории девушек, переносящих мозаиков и дети рождались здоровыми🙏🏻 тут действительно, может обратиться к генетику за консультацией. Очень все тонко и принимать такое решение лучше после консультации с ним. Ну и потому пишут «под согласие пациента», риски мне кажется есть всегда разного рода: и с эмбрионами с пгт, и с эмбрионами без пгт
6 дней
Ответить
Анна
Лена, вот правда с этим пгт вопросов много. Например, когда берут биопсию у 5 дневного эмбриона-одна картина, но эмбрион потом также продолжает делится и что-то пойти не так может в любой момент. Возможно в будущем придумают какой-то другой способ диагностики, более точный, без всяких биопсий.
6 дней
Ответить