Девчонки, привет! Кто-нибудь переносил мозаика по 5 хромосоме? Написано в заключении, что с согласия пациента возможен перенос
Воронеж
Какой процент клеток несет измененный хромосомный набор?
Для начала, конечно, к генетику.
Наиболее известная аномалия, связанная с 5-й хромосомой, - это синдром "кошачьего крика" (Cri-du-chat syndrome).
Этот синдром возникает из-за частичной делеции (потери участка) короткого плеча 5-й хромосомы (5p-).
Симптомы синдрома "кошачьего крика":
--Характерный плач, напоминающий мяуканье кошки, особенно в младенчестве.
--Микроцефалия (маленький размер головы).
--Задержка умственного и физического развития.
--Особенности строения лица (широко расставленные глаза, низко посаженные уши, недоразвитие подбородка).
--Возможны пороки сердца и других органов.
Для начала, конечно, к генетику.
Наиболее известная аномалия, связанная с 5-й хромосомой, - это синдром "кошачьего крика" (Cri-du-chat syndrome).
Этот синдром возникает из-за частичной делеции (потери участка) короткого плеча 5-й хромосомы (5p-).
Симптомы синдрома "кошачьего крика":
--Характерный плач, напоминающий мяуканье кошки, особенно в младенчестве.
--Микроцефалия (маленький размер головы).
--Задержка умственного и физического развития.
--Особенности строения лица (широко расставленные глаза, низко посаженные уши, недоразвитие подбородка).
--Возможны пороки сердца и других органов.
0
21.04.2026
Ответить
Имя, спасибо за ответ! Генетик мне вчера вечером ответила, что эмбрионы жизнеспособные, но могут быть у ребенка патологии, а могут и не быть. Необходимо будет исследование околоплодных вод. Я сделала для себя вывод, что не готова к переносу такого эмбриона
0
21.04.2026
Ответить
Воронеж
Ирина, я вас поддерживаю в этом решении.
На себе прошла ЗБ рекомендованного эмбриона после ПГТ.
Врагу не пожелаешь.
А когда заведомо риск, я бы тоже не решилась.
Пусть у вас получатся еще здоровые эмбриончики 🍀
На себе прошла ЗБ рекомендованного эмбриона после ПГТ.
Врагу не пожелаешь.
А когда заведомо риск, я бы тоже не решилась.
Пусть у вас получатся еще здоровые эмбриончики 🍀
0
21.04.2026
Ответить