Долго выбирала...
Донор, который понравился, всем хорош, кроме мутации в гене CYP21A2 (скрин приложила). Консультировалась с несколькими специалистами, говорят, нормальный вариант. С абсолютно "чистыми" генами найти нереально. А это - вполне хороший вариант. Особенно на фоне того, что я еще приносила (а мне казалось, что я выбирала хорошие варианты).
Так ли страшен этот ген? Завтра еще одна консультация с генетиком. Но хотелось бы еще мнение местных услышать.
🙏🏻🙏🏻🙏🏻
Москва
В целом можно ничего не менять, но если вы носитель тоже то большая вероятность детей с вдкн. Это очень жизнеспособные люди просто есть свои особенности, они пожизненно принимают гормоны но ничем не отличаются от обычных людей
Блин но как мы видим это не редкий ген😢
Орск
Москва
Я при выборе доноров рассматривала только тех, к чьим мутациям приписка "риск не превышает общепопуляционный". Если вот такие пометки, как у вас "рекомендован целевой анализ", - сразу в стоп сбрасывала. Не насдаешься всех этих анализов.
Выделенное жирным: рекомендован анализ вам как 2му родителю. Вы делали?
Я носитель такого гена, узнала при подготовке к эко (муж - носитель муковисцидоза, я проверяла свой генотип и обнаружила). В жизни нет вообще никаких проявлений 🙌🏻 Супруг тоже сдавал конкретно на этот ген, у него все ок, поэтому мы теперь просто живем со знанием своих генетических нюансов 😆
Репробанк? Про ген не скажу. Скажу, что ответственные банки проверяют досконально, а все остальные - или не проверяют, или проверяют по минимуму. А для пациентов эта информация - лишняя тревога. Можете сами провериться, анализ называется секвенирование экзома, делается несколько месяцев, цена тыс 100-150, наверное. Мы все носители разных мутаций, главное, чтоб они не совпали с партнером. А чистый донор у них только один был. Наверное, нет уже. Только тест этот информативен на 85 процентов. От всего не застраховаться...
Мой муж носитель похожего
(CYP21A2
Врожденная гиперплазия надпочечников из-за дефицита 21-гидроксилазы)
Получается такого же самого гена.
Так как я не являюсь носителем, то генетик сказал риски не превышают общепопуляционные и пгт М эмбрионам не нужно.
По этому вам либо сдать самой на этот ген либо найти другого донора.