Ген. Паспорт. Помогите разобраться.

Здравствуйте!У меня тоже гетерозиготное носителтство по этому гену,но еще помимо есть другие мутации генов.Вы только этот ген сдавали?Тоже у Сафиуллиной наблюдаюсь.Назначила при планировании ангиовит,клексан,дюфастон.Всю беременность сказала что нужно будет колоть разжижающие препараты.

Добрый день, Лилия, подскажите, направили к гематологу, впервые, без показаний, а для исключения патологии..., что нужно вообще спросить, какие анализы сдавать или просто сообщить, что планирую беременность, ранее была замершая..???

Просто именно про этот plat пишут,что тип наследования доминантно-аутосомный. А Вы гетерозиготна,значит несете этот "неправильный" ген.(Аа). Возможен вариант этого гена гомозигота АА и тогда это тоже мутацией будет считаться. Т.е. и в случае Аа,и в случае АА будет нарушение какого-то процесса в системе гемостаза. Буквы А и а я образно написала

Гетерозигота -это когда в гене разные аллели этого гена,не одинаковые. Один аллель мы получаем от папы,другой от мамы. Аллель -различные состояния одного и того же гена. Т.е.это не значит,что сразу мутация,поломка и т.д. Все зависит от того,о каком гене речь.Например 2 группа грови может быть как в гетерозиготном виде A0, так и в гомозиготном АА,в зависимости от того,что получили от родителей. Первая всегда гомозигота 00, четвертая всегда гетерозигота АВ. И это все нормальное проявление.Или если мы скрестим белую кошку,которая гомозигота по цвету АА с черной кошкой гомозиготой ВВ, то получатся котята с генотипом АВ по гену,отвечающему за цвет-это уже гетерозигота, т.е они будут черно-белыми. А уже если скрестим этих котят между собой, то их потомство может быть и гомозиготами,и гетерозиготами(и белыми,и черными,и черно-белыми). Это я так,очень простым языком постаралась объяснить что означает термин гетерозигота и гомозигота. Просто такие сочетания аллелей могут по -разному влиять на те или иные процессы в организме. Например у меня гомозигота в гене фолатного цикла MTHFR C677T - T/T . Это значит,что одну Т я получила от мамы,вторую Т от папы. А такое сочетание называют мутацией,т.к. из-за этого не усваивается синтетическая фолька,и как следствие гипергомоцистеимия. Т.е.такой полиморфизм(вариация) этого гена приводит к нарушению процессов в фолатном цикле аж на 70%. Если бы по этому гену я была гетерозигота С/Т, то фолька не усваивалась бы лишь на 30%. А если бы гомозигота С/С, то вообще проблемы не было бы.

А Вы ген паспорт делали только себе или мужу тоже?

А гетерозигота- это значит что ген поломан на половину только

Я тоже сдавала на тромбофилию, но у меня по-другому анализ выглядит. Из 8ми генов, у меня 3 гетерозиготные- мутации и 1 гомозиготная.. печаль. 25 записана на прием к грамотному( надеюсь )врачу

И скорее всего гематолог назначит Клексан колоть...

Приветик, у меня тоже Гетерозигота, + мутации фолатного цикла, Ангиовит сказали пить, ничего страшного в них нет.