Анализ на ген.мутации системы гемостаза...Девочки,кто может расшифровать это???
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовМутации генов в системе свертывания крови:
Как мне сказали,что 8 показателей не очень....вот знать бы еще какие именно и что они значат!.....кто-нибудь может по-человечески объяснить? Честно сказать,вообще ни одного слова не поняла,кроме слова "заключение"!!!
и что эта за колонка такая: "Position": это то,что должно быть или то,что у меня?
Ольга
Добрый день! Подскажите ,пожалуйста, где вы делали этот анализ? Везде звоню- либо не делают, либо не все пункты.
22.04.2015
Ответить
Александра
я делала в подмосковье в частной клинике,а они возят куда-то в москву. я не помню уже с какой именно лабораторией они сотрудничают.
22.04.2015
Ответить
Александра
нет.точно не в гемотесте.там я отдельно анализы сдавала.а это какая-то не особо на слуху.
28.04.2015
Ответить
Валерия
position - это то, как кодируется полиморфизм (хотя по перевод боьше подходит "локализация", судя по моей таблице анализа), т.е тебе на это обращать внимания не нужно. я тоже недавно сдавала (правда, на 4 мутации) и у меня тож нашли 1 PAI1-мутацию тока гетерозиготную (у тебя она первая в заключении). врач сказала, это не критично, но надо мониторить гемостаз. вот сдала гемостазиограмму, в пятн иду с ней к врачу, будем решать, что и как! мутации могут и не проявляться, но Б и некоторые другие состояния могут провоцировать их.. поэтому надо смотреть за состоянием крови. советую перед походом к врачу за расшифровкой сдать гемостазиограмму, ибо без ее показателей врач точно не ответит, активны ли у тея эти мутации или они просто есть)
11.01.2012
Ответить
Александра
спасибо за коммент!!!!!! в том то и дело,что у меня уже было два выкидыша... поэтому врач мне сама назначила вот этот анализ на ген.мутации.... я к ней теперь не скоро пойду,но в принцепи она мне и так сказала,что у меня свертываемость хреновая.... а то,что они активны - это точно,иначе бы врядли было двух выкидышей!
просто интересно,а откуда у меня это все взялось? от родителоей чтоли? у меня ни у мамы ни у сестры вообще не было никогда выкидышей.....
12.01.2012
Ответить
Валерия
да, это от обоих родителей (гомозиготная) передалось. не факт, что у них они были активны.. у меня тоже родители здоровы, а сдала анализы- бац(
12.01.2012
Ответить
Александра
у меня и у сестыр все о.к.! двое детей и два аборта!
а у меня вот такое вот сЧастье вылезло....
12.01.2012
Ответить
Валерия
ну бывает, наверное, что кому-то передается, а кому-то нет. я в этом вопросе не сильна( у меня вот 1 мутация, а гемостаз вроде в норме, завтра к врачу с результатом, но с девочками уже здесь пообщалась, так вроде я попадаю в нормы для Б) так что здесь все оч индивидуально. сходите к гематологу. одно мнение хорошо (вашего врача), а два-лучше)
12.01.2012
Ответить
Александра
да это понятно,что одна голова хорошо - а две лчуше! только у нас (где я наблюдаюсь - в платной) нет гематолога! надо же еще и к нормальному попасть,а не просто так! вот знать бы к кому!
12.01.2012
Ответить
Валерия
сходи в другое место. Вот Лина советует своего. в разделе "Анализы" есть мой недавний пост Гематолог в Мск. почитай, там девочки мне рекомендуют своих) может, что подберешь для себя)
12.01.2012
Ответить
Александра
да я вот в понедельник пойду записываться на гирудотерапию.... не знаб пока насчет гематолога! что он мне сейчас может нового то сказать?
12.01.2012
Ответить
Лина
У тебя гетерозиготные и гомозиготные мутации. Гетерозиготные от одного из родителей, гомо - от двоих. Гомо хуже. Гетеро могут сыграть в протоколе, могут не сыграть. Гомо сыграют почти 100%. Паишная мутация грозит выкидышем до 40 недель беременности (она у мен тоже есть. Я каждые 2 недели сдаю ркфм, фибриноген и д-димер. Колю фраксипарин уже 18 недель, хотя у меня в принципе все в пределах нормы). В протокол только крио вам надо, так как прогестерон сгущает кровь и имплантация вряд ли будет в свежем протоколе.
А вообще сходите к гематологу. Или к Шаблий, или к Дониной. Я бы поделала пиявочки перед протоколом.
Удачи!
11.01.2012
Ответить
Валерия
Лин, ты говоришь у тебя все показатели в норме, а зачем тада фракс? для профилактики? тромбо-асс не принимаешь? Лин, а ты вообще сама сдала на эти мутации или тебя послали на этот анализ?? вот мне просто интересно: если это так важно, почему же врачи не просят сделать эти анализы?? все приходится самим выискивать и сдавать!! у меня по гемостазиограмме тоже показатели вроде не сильно критичные (доля Б вроде даже норма), так зачем тогда мне терапия нужна?? или все-таки назначат?? как думаешь?
11.01.2012
Ответить
Лина
Я пошла сама сдавать после второго пролета. Теперь гематолог - мой лучший друг)))))). Меня ведут 2 врача и оба заставляют мониторить показатели одни и те же. Колю фракс, так как фибриноген и ркфм на верхней границе нормы для беременных. Тромбо-асс нельзя принимать на нашем сроке, мне его отменили на 8дпп, когда мазнуло и больше не назначают. При ухудшении начнут терапию чистым гепарином.
Проводить тебе терапию или нет пусть решает врач-гематолог исходя из твоих анализов.
11.01.2012
Ответить
Валерия
да ? ну ты же в цире сдаешь? или я ошибаюсь? у меня фибриноген 4.8, (норма 2-4), ркфм 9 (норма менее 4). но это нормы для неБ. тебе что-нить говорят такие показатели?
11.01.2012
Ответить
Лина
Я сдаю на Давыдковской, мне ближе и дешевле.
ркфм норма до 5,5, у беременных до 12, у меня 12
фибриноген норма 200-400, у беременных до 550, у меня 515.
11.01.2012
Ответить
Валерия
спасибо) попробую набрать завтра) Лин, еще уточни плизз, она именно гематолог? по вых принимает? спасибо огромнейше)
11.01.2012
Ответить
Лина
Она именно гематолог-гирудотерапевт. Это ее вторая специальность. По первой она акушер-гинеколог.
Можешь еще к Дониной сходить, она тож толковая, если к Шаблий будет много народу.
11.01.2012
Ответить
татьяна
Я вот тоже сдала на Давыдковской 6 гомоцистеин и др. анализы и не выслали мне гомоцистеин, заново мол сдавайте (писец)
11.01.2012
Ответить
Лина
просто у меня как то не хватило крови, они прям так и сказали, предложили пересдать бесплатно
11.01.2012
Ответить
Лина
Неее, к тому, что они четко сказали, что не хватило крови....
Мне на машине 10 минут))))
11.01.2012
Ответить
татьяна
У меня просто женщина, кот. принимала заявку полчаса болтала по телефону, она наверно родилась с телеф трубкой возле уха
11.01.2012
Ответить
Лина
Там ваще ж мужик чекнутый все время сидит. Может тебе прям в Диалаб набрать? Мвруся наша прям туды звонит с просьбой ей прислать анализы.
11.01.2012
Ответить
Александра
Лин,спасиб за коммент! только вот понять не могу,а откуда у меня это все взялось? получается,что от родителей,да?
по поводу крио...да и вообще ЭКО... пока мы не хотим делать....у меня был поликистоз,2,5 года не могла забере-ть,потом лапара - ничего,потом через год стимуляция,через месяц беременность - выкидыш на 6-ой неделе....прошел год,опять стимуляция,через месяц беременность - опять выкидыш на 6-ой неделе.только вот во вторую беременность я сдала гемостаз....был не очень,начала колоть фраксипарин,но не помого,после этого вот сдала на ген.мутации..оказалось,что кровь вообще не ахти! вот теперь меня моя Г. отправляет на пиявочки...в понедельник пойду первый раз (покажу свое узи,анализ на ген.мутации,посмотрю,что скажет).
Просто пока попытаемся еще раз сами заберем. если конечно не получится,то через года 1,5-2 будем делать ЭКО.... только вот все-равно с такой кровью очень большая вероятность недоносить,так ведь?
12.01.2012
Ответить
Александра
в подмосковье....
блин,а у сестры ничего подобного нет :(( эт получается,что только мне такое счастье досталось???
кстати,я еще два года на дюфе сидела...вот делала перерыв 2 месяца,и в слею цикле опять начну его принимать... мне узистка сказала,что у него есть такой побочный эффект,как свертываемость,да?
12.01.2012
Ответить
Лина
Дюфастон - это прогестерон. Он сгущает кровь однозначно, потому я тебе про крио и писала и лучше в ец, чтобы почти без прогика идти (как у меня было в посл раз) - это на случай если пойдешь на эко.
НО: мутации просто дополнительно вносят бяку в организм, так как он начинает еще больше чем у нормальный людей реагировать на прогестерон, то есть включается тромбофилия.
12.01.2012
Ответить
Александра
да уж.... ну вот пойду я на пиявки.....но ведь там эффект не надолго,так ведь? ты делала курс пиявок?
и еще хотела спросить,а у меня тут в этих анализах есть д-димер?
12.01.2012
Ответить
Лина
Эффект почти на год. Я делала 10 сеансов год назад.
Д-димер сдают отдельно.
12.01.2012
Ответить