Мама мальчика (2 года)
Краснодар
И снова хэлп.
Добрый вечер, девочки мои хорошие. Давно я сюда не писала... Сессию сдавала. Зачем мне это? 34 года.. второе высшее.. магистр экономики. Мрак. Что я хочу рассказать. Сдали с мужем анализы. На 21 тысячу. Дай Бог здоровья моему мужу. Такие деньги тратим.. Анализы эти на кариотип, hla-типирование и прочие генные премудрости. Причем, многих анализов в инвитро нет. И вот скажите мне, если я сдаю анализ на кариотип х и у, то имеет ли смысл сдавать анализ на синдром ломкой Х-хромосомы и проводить исследование неравновесной Х-хромосомы? Боже, что я пишу... Ничего не понимаю в этом совершенно и еще от вас чего-то хочу.. Это такие дебри. Администратор в инвитро предположила, что общий анализ кариотип х и у уже должен показать, есть ли косяки с этой хромосомой. Или это не так?
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
ну как сказать показать, у меня анализ на кариотип в норме, а хромосома оказалась неправильная :-(((
0
04.11.2012
Ответить
Мама двоих (11 лет, 11 лет)
Москва
а в заключении анализа на кариотип это разве не пишут?
0
04.11.2012
Ответить
Мама мальчика (16 лет)
Краснодар
Мы еще не получили результат анализа на кориотип. Сказали, что дней 20 ждать. Вот уже поняла, что надо будет сдать отдельно анализ на ломкую и неравновесную хромосому.Осталось найти где.
0
05.11.2012
Ответить
Мама двоих (11 лет, 11 лет)
Москва
Мама Ксю, а почему тебе вообще взяла эту хромосому, вернее то что надо ее делать? Тебе врач назначил? Просто я никогда не слышала даже об этом. Меня интересуют показатели, по которым ее надо сдавать.
0
06.11.2012
Ответить
Мама мальчика (16 лет)
Краснодар
Врач взяла во внимание, что два эко пролетные плюс нет видимых отклонений в здоровье. У мужа из года в год сперма хуже, но когда- то ведь она было хорошая! И ничего((( ни одной беременности. В конце- то концов надо копать глубже.. Вот и капаем)) все это интересно, конечно, но дорого.
0
06.11.2012
Ответить
Мама двоих (11 лет, 11 лет)
Москва
Ну то что дорого.........согласна, тут все "удовольствие" дорогое.
0
07.11.2012
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
нет, в кариотипе написано - Нормальный женскийкариотип.
а в исследовании неравновесной инактивации написано Выявлена неслучайная инактивация Х-хромосомы. Генотип21/22 (CAG)
0
06.11.2012
Ответить
Мама мальчика (16 лет)
Краснодар
И что же делать в таком случае, если она неправильная? Я очень-очень-очень переживаю по этому поводу. Потому что муж категорически против донорских клеток. Где сдавали в Москве и дорого это?
0
05.11.2012
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
сдавала в Архи Меде инактивацию. Сколько денег правда сейчас не помню...
что делать - не знаю, мой врач не говорит пока ничего про донорство, может и так обойдемся...
0
06.11.2012
Ответить
Мама мальчика (16 лет)
Краснодар
Есть варианты обойтись без этого? Я на это очень надеюсь...
0
06.11.2012
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
да не переживай ты! во-первых варианты есть, во вторых с чего ты взяла, что у тебя то она будет не в порядке? все будет хорошо :-)))
0
06.11.2012
Ответить
Мама мальчика (16 лет)
Краснодар
Врач предположила, что есть ломка. И предположила довольно- таки безаппеляционно. Вот и боюсь теперь(((
0
06.11.2012
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
мда :-((( но моя врач сказала на ломку - "ничего, обойдем этот фактор". и вроде я в интернете читала, что беременеют и с таким.
0
06.11.2012
Ответить
Мама мальчика (16 лет)
Краснодар
Дай Бог, чтобы так и было. А кто Ваша врач?
0
06.11.2012
Ответить
Мама мальчика (16 лет)
Краснодар
Так и у меня она же)))) как же я рада, что она так рассуждает. Значит даже в самом худшем случае еще поборемся))) ура!!!!
0
06.11.2012
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
блин, если она сказала, что есть инактивация, значит высока вероятность, что она все-таки есть :-(((((
конечно поборемся!!!!!!!!
0
06.11.2012
Ответить
Мама мальчика (16 лет)
Краснодар
Нет, получилось как. Я прилетала на прием 18 октября, а к Вознесенской не попала. Была у Ншанян. Вот она и предположила, что все плохо и что без донорских клеток не обойтись. Для нас же это неприемлемо. Если уж скажут, что все плохо, то... Еще одно усыновление. Я поплачу, конечно, но жизнь продолжается... А пока жду результата, да и досдать надо все эти ломки.
0
06.11.2012
Ответить
Мама двоих (11 лет, 10 лет)
Москва
попробуй таки попасть к ЮВ
и держу кулачки!!! все должно получиться и никак иначе!!!
0
07.11.2012
Ответить
Мама мальчика (16 лет)
Краснодар
Я записана к ней на 26 декабря))) Обязательно попаду!!! Спасибо!!!
0
07.11.2012
Ответить
Добрый день!
Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Необходимость дополнительных тестов (анализ на синдром ломкой Х-хромосомы и проводить исследование неравновесной Х-хромосомы) уточнила у наших генетиков-как только появится информация,обязательно Вам напишу.
С уважением,ИНВИТРО
0
05.11.2012
Ответить
Мама мальчика (16 лет)
Краснодар
Я очень благодарна, что Вы ответили! Спасибо большое! Буду ждать уточнения.
0
05.11.2012
Ответить
))
Подскажите, пожалуйста, какие еще исследования Вас интересуют из числа тех, которые мы не выполняем? Возможно они по лругому называются и Вы не смогли самостоятельно найти их в нашем прасе?
Также, Вы можете оставить контактный номер телефона и наш врач -генетик проконсультирует Вас по телефону по поводу предстоящей диагностики.
С уважением, ИНВИТРО
0
05.11.2012
Ответить
Мама мальчика (16 лет)
Краснодар
ген FMR1(синдром ломкой Х-хромосомы)Исследование неравновесной Х-хромосомы АТ к бета 2-гликопротеину-1 IgA, IgG, IgMАнтитела к В-ХГЧ IgGАТ к аннексину V IgG, IgMАнтитела к фосфатидилхолину, фосфатидилэтаноламину, фосфатидилиназитолу.
Вот в этих анализах в инвитро мне отказали. Я бы сама ничего не нашла в прайсе, это точно. Мне администратор нашла то, что я сдала, а чего не нашла в том она и отказала. Теперь вот думаю, где же все-таки сдать эти анализы в Краснодаре. Или неужели только Москва?
0
05.11.2012
Ответить
Сейчас тоже эту информацию передам генетикам и врачам. Но ответ скорее всего будет завтра, т.к. сегодня выходной) Уже сейчас точно могу сказать, что АТ к бета 2-гликопротеину-1 IgA, IgG, IgM, Антитела к В-ХГЧ IgG, АТ к аннексину V IgG, IgM
мы не выполняем.
С уважением,ИНВИТРО
0
05.11.2012
Ответить
Мама мальчика (16 лет)
Краснодар
Жалко(( Я прикипела к Инвитро)) Все там сдаю. Спасибо большое за информацию! Очень рада буду еще что-нибудь узнать.
0
05.11.2012
Ответить
Спасибо большое) Это очень приятно и мы это очень ценим. Обязательно Вам напишу.
С Уважением,ИНВИТРО
0
05.11.2012
Ответить
Здравствуйте!
Получила информацию от наших генетиков: Это 3 совершенно разных исследования:
- при кариотипированиии мы смотрим количественные и крупные качественные хромосомные перестройки;
- при синдроме ломкой Х-хромосомы изучаем ген FMR1, мутации в котором вызывают синдром Мартина-Белл;
- при неравновесной инактивации Х-хромосомы – преимущественную инактивацию одной из двух Х-хромосом у девочек (исследование проводят в семье с выявленными случаями мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера).
В нашей лаборатории Вы можете сдать биоматериал на тест:
№7811 Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)(http://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/610/2556/?sphrase_id=5042639) и №7701X Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек(неравновесная инактивация Х-хромосомы)
С уважением,ИНВИТРО
0
07.11.2012
Ответить
Мама мальчика (16 лет)
Краснодар
Спасибо большое за ответ! Обязательно узнаю на неделе можно ли сдать у нас в инвитро.
0
07.11.2012
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Санкт-Петербург
Мне врач назначил сдать кариотип и инактивацию неравновесной Х-хромосомы. Кариотип у себя сдам, уже записалась, а на счёт инактивации неравновесной Х-хромосомы в Москве придётся сдавать.
0
04.11.2012
Ответить
Мама мальчика (16 лет)
Краснодар
Только в Москве и все? А где именно там?
0
05.11.2012
Ответить
Мама девочки (10 лет)
Санкт-Петербург
В Москве много мест где можно сдать например http://www.immun.ru/test/test6 за 2600. Ещё в ЦИРе за 1700, но не пойму тот ли это анализ http://www.cirlab.ru/price/91424/
0
05.11.2012
Ответить
Мама мальчика (12 лет)
Москва
В общем анализе на x и Y при кариотипе тебе напишут, что у тебя 46 XX, ты нормальная женщина. Там посчитают кол-во хромосом. Бывает расширение у этого нализа - абберации. Я их не сдавала, что это- не знаю. Сама сдавала только общий кариотип.
А вот на хромосому эту есть отдельный анализ. Мне кажется, он не связан. Там какой-то отдельный участок рассматривается.
0
04.11.2012
Ответить
Мама мальчика (16 лет)
Краснодар
Спасибо большое! Буду искать, где сдается этот отдельный анализ тогда.
0
05.11.2012
Ответить