Я - чайник! Поможет ЭКО или нет?

Я про это читала много, пишут что гарантии нет. Берут частицу клеток, а они продолжают делиться дальше, и дальше при делении может выявиться и дальше что-то, но в анализ это уже не войдет....
19.03.2013
Какое именно наследственное заболевание вы имеете ввиду? Дело в том, что при пгд проводится не полный анализ на все заболеваниея, а это анализна присутствие конкретной болезни. вот почитайте с сайта: http://www.ma-ma.ru/ru/library/article/41894.php Более половины всех хромосомных аномалий в материале выкидышей представляют трисомии. Наиболее часто встречающаяся из них – трисомия 16 хромосомы (более 30% от всех трисомий). Именно поэтому идентификация 16 –й хромосомы включена в панель определяемых хромосом при проведении ПГД. В остальных случаях обычно присутствуют лишние 8, 9, 13, 14, 15, 18, 21, 22 хромосомы. Как правило, такие нарушения несовместимы с нормальным развитием и приводят к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Кроме того, в числе генетических нарушений при спонтанном выкидыше примерно 35% составляют триплоидии (тройной набор всех хромосом) и 5% тетраплоидии (четверной набор). Эти численные хромосомные мутации также определяются при проведении ПГД.3. Хромосомные болезни. В большинстве случаев трисомия несовместима с нормальным развитием и приводит к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Но, к сожалению, среди всех трисомий есть и те, при которых возможно рождение живого ребенка с хромосомной болезнью. Определение именно этих хромосом мы осуществляем при проведении ПГД:трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна)Самая частая из трисомий, одна из самых распространенных наследственных болезней. Синдром встречается в среднем с частотой 1 на 700 живорожденных. Частота синдрома зависит от возраста матери и повышается с его увеличением. У женщин старше 45 лет частота рождения больных с синдромом Дауна достигает 4 %. Основные клинические проявления синдрома Дауна: умственная отсталость, множественные аномалии внутренних органов, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, косоглазие, короткие конечности, низкий рост. Повторный риск при трисомии 21 хромосомы составляет примерно 1:100 и зависит от возраста матери. Чем больше возраст - тем выше риск.трисомия половых хромосом (Х и Y)Трисомии или, в более общем виде, полисомии по половым хромосомам встречаются почти также часто, как и трисомия по хромосоме 21.Наиболее неблагоприятные клинические проявления имеет Синдром Клайнфельтера (XXY – мужской кариотип с лишней Х хромосомой). У мужчин с дополнительной X хромосомой в 100% случаев наблюдается нарушение сперматогенеза (мужское бесплодие), а также высокий рост, сниженный уровень тестостерона.трисомия хромосомы 13 (синдром Патау) Встречается с частотой 1 на 10000 новорожденных. Клинические проявления синдрома Патау, как правило, очень тяжелые, и включают множественные врожденные пороки развития: глубокая задержка умственного и физического развития, микроцефалия, глухота, врожденные пороки сердца, аномалии почек и пр. Смертность среди новорожденных с синдромом трисомии 13 в первые недели жизни очень высока.трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса)Частота синдрома составляет примерно 1 на 5000 живорожденных. Клинические проявления синдрома Эдвардса значительно более тяжелые, чем синдрома Дауна, обычно больные погибают на первых неделях жизни. Фенотипические признаки трисомии 18: тяжелая задержка психомоторного и физического развития, пороки развития головного и спинного мозга, врожденный порок сердца, пороки развития почек, множественные пороки скелета.трисомия хромосомы 22Cиндром трисомии хромосомы 22 назван синдромом «кошачьего глаза», из-за особой формы зрачка, которая создает впечатление кошачьих глаз. Наиболее постоянными признаками заболевания являются умственная отсталость , задержка физического развития, гипотония мышц, пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта.трисомия хромосомы 8Частота встречаемости 1:50000. Наблюдается умеренная задержка умственного развития, дети отстают в росте. Частый признак этой трисомии – поражение головного мозга, в том числе гидроцефалия. Специфические признаки для данного синдрома: вывернутая нижняя губа, аплазия надколенника, пороки мочевой системы, пороки сердца и желудочно-кишечного тракта.трисомия хромосомы 9Основными диагностическими признаками синдрома трисомий 9 являются: микроцефалия, аномалии развития опорно-двигательного аппарата, патология сердечно-сосудистой системы, почек, комплексные пороки желудочно-кишечного тракта. Прогноз жизни неблагоприятный. Большинство больных погибают в первые 4 месяца жизни, особенно от респираторных инфекций.Таким образом, ПГД позволяет выявить численные хромосомные нарушения (моносомии, трисомии, полисомии), приводящие как к раннему спонтанному прерыванию беременности (хромосома 16), так и рождению детей с хромосомными болезнями (хромосомы 21, X, Y, 13, 18, 22, 8, 9).        
19.03.2013
Здраствуйте,Анюта,у меня двое детей умирают от генетического заболевания,я сознательно пошла на ЭКО,чтобы родить здорового ребёнка. У меня взяли 43 клетки из них получились 30 эмбрионов,а из них только 3 здоровых,теперь жду подсадки.Я делала ЭКО с ПДГ.
19.03.2013
Надеюсь все у вас получится!!! 
06.04.2013
Спасибо!!! Я тоже очень на это надеюсь!!!
06.04.2013
Аня, добрый день. Вам нужно поговорить с эмбриологом. Есть таблицы (своими глазами видела). Где расписаны все хромосомы по номерам и за какие болезни они отвечают и сколько стоит ПГД именно по этой хромосоме. Тогда вы будете у эмбриончиков проверять именно этот номер хромосомы, а не все подряд. Если вы в Питере, то рекомендую центр планирования семьи в Пушкине. Если вопросы, еишите в личку.
19.03.2013
Спасибо!!! Нет я не из Питера - из Москвы, но к эмбриологу схожу обязательно
06.04.2013
У нас такая ситуация в семье, я о ней знала, но не посчитала нужным заморачиваться по этому поводу, т.к. это не смертельно, но определённый дискомфорт в жизни малыша это конечно может принести. Я решила, что иду за ребёнком и у меня были самост. беременности, а что если при них родился бы мальчик, или во время беременности мне сказали, что будет сын, то я бы пошла на аборт, нет конечно. Поэтому я решила, как будет, так и будет, значит судьба!!! Сейчас я не знаю, есть ли у сына это заболевание, разговаривала с врачом, сказал, что реально будет это определить в 2 года. Заболевание передаётся от папы к дочери, а она сыну и так уже не одно поколение в нашей семье. Узнала об этом только в 20 лет, тщательно от меня скрывалось, папа очень переживал по этому поводу и молчал.
19.03.2013
Оль, у нас также, только у девочки больше вероятности заболевания. Тоже пока знаю, больна ли Миюша...
19.03.2013
у нас в семье этот вопрос вообще при папе не поднимается, знаю, что он переживает и и считает себя виноватым, хотя, я считаю, что его вины конечно нет, против генов не попрёшь!... и переживает в первую очередь об Илье, он боится, что у него это есть и это может здорово ему помешать, особенно в выборе профессии. Разговаривала со знакомым врачом, она сказала, что в 2 года всё это выясним и в карте писать не будем, короче сможем скрыть, но надолго ли... Решила с мальства развивать способности лингвиста, если будет к этому склонность, нет, значит, буду искать альтернативу. Муж считает, что я зря парюсь, папа же проработал по той профессии, в которой не допускают с этим диагнозом, всю жизнь. Но он всю жизнь и покупал медкомиссии, переживал без конца, когда приходилось увольнятся с работы, т.к. боялся, что другую не найдёт и не пройдёт медкомиссию, ему даже пришлось из-за этого уйти с хорошей  работы, контора престижная и скрыть бы не получилось. Поживём увидим, может всё и обойдётся, хотя врач сказала, что вероятность наследования в нашем случае конечно велика!
19.03.2013
и как он только умудрялся скрывать это долгие годы и ведь никто словечком не обмолвился, а я всё думала почему он ушёл с той работы...
19.03.2013
Я вот переживаю за то, что моё заболевание открыли недавно и оно почти не изучено... Его диагностируют всего в нескольких странах мира.
19.03.2013
Не переживай, наука так развивается, что пока наши детки вырастут всё уже по другому будет, мне в это хочется верить. Может ещё и не подтвердятся диагнозы у наших малышей?!
19.03.2013
Посмотрим, Оль) Я знала, на что иду)
19.03.2013
У нас наоборот, заболевание моё... Оль, а имеет смысл скрывать? Впереди ведь армия!
19.03.2013
Я не знаю является ли это медотвод, нужно уточнить, что-то я совсем про это забыла... Но мне кажется, что пусть уж лучше отслужит, чем потом проблемы с работой будут, вдруг, тоже комплексы появятся. Жизнь покажет...
19.03.2013
Я уже думала искать ВУЗ с военной кафедрой, если что...
19.03.2013
Это ты зря так считаешь. Если отслужит, как раз-таки могут быть проблемы с работой... Какие комплексы? Всё зависит от вас, родителей. Ты не представляешь, как я выживала в школе, как меня дразнили каждый день и обзывали...
19.03.2013
Я знаю, мой брат года 2 назад из армии пришёл. Конечно работу долго искал, но пока нравится, то что нашёл. Вот я и решила, что сделаю всё, чтобы он реализовал себя в жизни в той нише, где не помешает эта болячка, чтобы не чувствовал себя ущербным.
19.03.2013
Олечка, мне тебе, наверное, не объяснить, но поверь: если вы с мужем не будете считать ребёнка ущербным, то и он не будет... Видела бы ты меня, когда я болела. Я хромала, у меня был жутких аппарат на всё тело, я в нём ходила в школу, из меня торчали железки, но я всегда знала, что это временно, потому что мне об этом говорили родители. Я много плакала в детстве, но это сделало меня сильной. Армия - это такой ужас, там может повезти, а может и нет...
19.03.2013
Мой папа считает, что отслужить в армии каждый мужик должен, покупать билет он конечно брату не стал, но и просто так в никуда его отправлять тоже побаялся. Поэтому у нас всё было схвачено, его взяли в хорошую часть, где командующий частью был хорошим знакомым моего дяди, вместе пили, короче пихнули его в штаб и там он год благополучно отсидел. Но конечно всё равно хлебнул прелести армейской службы, год отходил, зато теперь важный такой ходит и повзрослел. Я лично тоже не в восторге от нашей теперешней армии, поэтому либо ВУЗ с военной кафедрой, либо также по договорённости буду искать возможность куда его пихнуть. Тебе конечно много пришлось вынести, дети в школе и раньше то были злыми, а сейчас и подавно. За меня в детстве никогда родители не заступались, вначале меня это обижало, а потом тоже сделало сильной, научилась не давать себя в обиду никому и находить легко общий язык со всеми, иной раз я даже устаю от этого, без лишней скромности, народ любит мне брякать и беседовать о своих проблемах (((, спрашивают советы, а их я очень не люблю давать. Вот и сыну хочу привить способность к общению, чтобы умел находить подход к любому человеку. Помню в школе я могла общаться на равных с самыми заядлыми двоешниками-хулиганами, как-то со мной они более мягкими становились, а теперь бабульки все поголовно меня любят ))) Меня муж тормозит, когда я над Ильёй охать и ахать черезчур много начинаю, поэтому я на счёт этой болячки не заморачиваюсь, будет и будет, там решим, что делать, главное с этим жить можно. Человек ко всему привыкает!
19.03.2013
Ну если не абы куда, тогда, наверное, можно и послужить. Просто в нашей конкретной стране это страшно. Даже в Израиле не так страшно, как у нас, хотя там война постоянно)))
19.03.2013
Это точно - страшно. Сын моей крёстной сбежал из части, не выдержал издевательств, Слава Богу, всё наладилось, не знаю, как они там заглаживали, но всё обошлось. Второго сына она уже как могла отмазывала!!!
19.03.2013
Вот-вот...
19.03.2013
Делают, но список этих наследственых заболеваний ограничен, вообще количество различных генетических мутаций измеряется сотнями тысяч на все просто нереально делать, мне врач говорил что делают на 10 - не более того, как правило если передается по мужской лини, например, гемофилия, то просто определяют пол и подсаживают девочек. Хотя девочки в этом случае тоже будут носителем данного гена и могут передать его своим детям, если у них будут мальчики - они будут больны.
19.03.2013
да и еще при ПГД так же могут быть погрешности на определение пола, об этом тоже предупреждают. Не знаю с чем это связано, но пол так же определяется в процентном соотношении, а не 100%
19.03.2013
Пол ребенка значения не имеет..для меня
06.04.2013
это уже хорошо:) иногда встречаю девочек, которым без всяких медицинских причинх, просто "хочу" мальчика или "хочу" девочку. А что делать, если вдруг все эмбрионы мальчики или все девочки, а тебе "хочется" другой пол? я бы не смогла уничтожить. Мне было все равно, что будет, главное, чтоб был малыш!
09.04.2013
'это точно )) дети - это счастье и неважно какого пола )))))
14.04.2013
это конечно расстраивает.....не хотелось бы, чтоб дети моего ребенка тоже болели...
06.04.2013
вы к врачу прийдёте и всё раскажите на приёме. и он вам всё обьяснит, всё сдадите, и всё обязательно получится
19.03.2013
спасибо за позитив )))))))))
06.04.2013
Можно задать вопрос врачу на сайте одной из ЭКО клиник, либо записаться на приём к репродуктологу в понравившуюся клинику.    Например в научный центр Кулакова    http://www.ncagip.ru/faq/
19.03.2013
ПГД для этого и делают, чтоб выявить болезни, и подсадить здоровенького. УДАЧИ!
18.03.2013
Все зависит от конкрентного заболевания. Список заболеваний при которых ЭКО что то гарантирует - мизерный.
18.03.2013
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.
вопрос от мужа Имплантация! Повтор!