Я - чайник! Поможет ЭКО или нет?

У нас такая ситуация в семье, я о ней знала, но не посчитала нужным заморачиваться по этому поводу, т.к. это не смертельно, но определённый дискомфорт в жизни малыша это конечно может принести. Я решила, что иду за ребёнком и у меня были самост. беременности, а что если при них родился бы мальчик, или во время беременности мне сказали, что будет сын, то я бы пошла на аборт, нет конечно. Поэтому я решила, как будет, так и будет, значит судьба!!! Сейчас я не знаю, есть ли у сына это заболевание, разговаривала с врачом, сказал, что реально будет это определить в 2 года. Заболевание передаётся от папы к дочери, а она сыну и так уже не одно поколение в нашей семье. Узнала об этом только в 20 лет, тщательно от меня скрывалось, папа очень переживал по этому поводу и молчал.

Делают, но список этих наследственых заболеваний ограничен, вообще количество различных генетических мутаций измеряется сотнями тысяч на все просто нереально делать, мне врач говорил что делают на 10 - не более того, как правило если передается по мужской лини, например, гемофилия, то просто определяют пол и подсаживают девочек. Хотя девочки в этом случае тоже будут носителем данного гена и могут передать его своим детям, если у них будут мальчики - они будут больны.

Какое именно наследственное заболевание вы имеете ввиду?

Дело в том, что при пгд проводится не полный анализ на все заболеваниея, а это анализна присутствие конкретной болезни.

вот почитайте с сайта:

http://www.ma-ma.ru/ru/library/article/41894.php

Более половины всех хромосомных аномалий в материале выкидышей представляют трисомии. Наиболее часто встречающаяся из них – трисомия 16 хромосомы (более 30% от всех трисомий). Именно поэтому идентификация 16 –й хромосомы включена в панель определяемых хромосом при проведении ПГД. В остальных случаях обычно присутствуют лишние 8, 9, 13, 14, 15, 18, 21, 22 хромосомы. Как правило, такие нарушения несовместимы с нормальным развитием и приводят к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Кроме того, в числе генетических нарушений при спонтанном выкидыше примерно 35% составляют триплоидии (тройной набор всех хромосом) и 5% тетраплоидии (четверной набор). Эти численные хромосомные мутации также определяются при проведении ПГД.


3. Хромосомные болезни.


В большинстве случаев трисомия несовместима с нормальным развитием и приводит к спонтанному прерыванию беременности на ранних сроках. Но, к сожалению, среди всех трисомий есть и те, при которых возможно рождение живого ребенка с хромосомной болезнью. Определение именно этих хромосом мы осуществляем при проведении ПГД:
трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна)

Самая частая из трисомий, одна из самых распространенных наследственных болезней. Синдром встречается в среднем с частотой 1 на 700 живорожденных. Частота синдрома зависит от возраста матери и повышается с его увеличением. У женщин старше 45 лет частота рождения больных с синдромом Дауна достигает 4 %. Основные клинические проявления синдрома Дауна: умственная отсталость, множественные аномалии внутренних органов, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, косоглазие, короткие конечности, низкий рост. Повторный риск при трисомии 21 хромосомы составляет примерно 1:100 и зависит от возраста матери. Чем больше возраст - тем выше риск.
трисомия половых хромосом (Х и Y)

Трисомии или, в более общем виде, полисомии по половым хромосомам встречаются почти также часто, как и трисомия по хромосоме 21.

Наиболее неблагоприятные клинические проявления имеет Синдром Клайнфельтера (XXY – мужской кариотип с лишней Х хромосомой). У мужчин с дополнительной X хромосомой в 100% случаев наблюдается нарушение сперматогенеза (мужское бесплодие), а также высокий рост, сниженный уровень тестостерона.
трисомия хромосомы 13 (синдром Патау)

Встречается с частотой 1 на 10000 новорожденных. Клинические проявления синдрома Патау, как правило, очень тяжелые, и включают множественные врожденные пороки развития: глубокая задержка умственного и физического развития, микроцефалия, глухота, врожденные пороки сердца, аномалии почек и пр. Смертность среди новорожденных с синдромом трисомии 13 в первые недели жизни очень высока.
трисомия хромосомы 18 (синдром Эдвардса)

Частота синдрома составляет примерно 1 на 5000 живорожденных. Клинические проявления синдрома Эдвардса значительно более тяжелые, чем синдрома Дауна, обычно больные погибают на первых неделях жизни. Фенотипические признаки трисомии 18: тяжелая задержка психомоторного и физического развития, пороки развития головного и спинного мозга, врожденный порок сердца, пороки развития почек, множественные пороки скелета.
трисомия хромосомы 22

Cиндром трисомии хромосомы 22 назван синдромом «кошачьего глаза», из-за особой формы зрачка, которая создает впечатление кошачьих глаз. Наиболее постоянными признаками заболевания являются умственная отсталость , задержка физического развития, гипотония мышц, пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта.
трисомия хромосомы 8

Частота встречаемости 1:50000. Наблюдается умеренная задержка умственного развития, дети отстают в росте. Частый признак этой трисомии – поражение головного мозга, в том числе гидроцефалия. Специфические признаки для данного синдрома: вывернутая нижняя губа, аплазия надколенника, пороки мочевой системы, пороки сердца и желудочно-кишечного тракта.
трисомия хромосомы 9

Основными диагностическими признаками синдрома трисомий 9 являются: микроцефалия, аномалии развития опорно-двигательного аппарата, патология сердечно-сосудистой системы, почек, комплексные пороки желудочно-кишечного тракта. Прогноз жизни неблагоприятный. Большинство больных погибают в первые 4 месяца жизни, особенно от респираторных инфекций.

Таким образом, ПГД позволяет выявить численные хромосомные нарушения (моносомии, трисомии, полисомии), приводящие как к раннему спонтанному прерыванию беременности (хромосома 16), так и рождению детей с хромосомными болезнями (хромосомы 21, X, Y, 13, 18, 22, 8, 9).

Здраствуйте,Анюта,у меня двое детей умирают от генетического заболевания,я сознательно пошла на ЭКО,чтобы родить здорового ребёнка. У меня взяли 43 клетки из них получились 30 эмбрионов,а из них только 3 здоровых,теперь жду подсадки.Я делала ЭКО с ПДГ.

Аня, добрый день. Вам нужно поговорить с эмбриологом. Есть таблицы (своими глазами видела). Где расписаны все хромосомы по номерам и за какие болезни они отвечают и сколько стоит ПГД именно по этой хромосоме. Тогда вы будете у эмбриончиков проверять именно этот номер хромосомы, а не все подряд. Если вы в Питере, то рекомендую центр планирования семьи в Пушкине. Если вопросы, еишите в личку.

вы к врачу прийдёте и всё раскажите на приёме. и он вам всё обьяснит, всё сдадите, и всё обязательно получится

Можно задать вопрос врачу на сайте одной из ЭКО клиник, либо записаться на приём к репродуктологу в понравившуюся клинику.    Например в научный центр Кулакова    http://www.ncagip.ru/faq/

Я про это читала много, пишут что гарантии нет. Берут частицу клеток, а они продолжают делиться дальше, и дальше при делении может выявиться и дальше что-то, но в анализ это уже не войдет....

Все зависит от конкрентного заболевания. Список заболеваний при которых ЭКО что то гарантирует - мизерный.

ПГД для этого и делают, чтоб выявить болезни, и подсадить здоровенького. УДАЧИ!