ГЕНОТИПИРОВАНИЕ или как разобрать ИЕРОГЛИФЫ!
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки, кто сдавал на Мутации? И кто из этого что-то понял? Я конечно догадываюсь, что мы здесь в-основном не врачи. Но вдруг, кто-то из нашего коллектива "не профи" понимает сии волшебные шифры.Помогите разобраться. Заранее спасибо)))
F2: G20210A - G/G
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - G/G
MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - A/A
SCGB1A1: A38G - A/A
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) - 4G/4G
юля
У лиц – носителей гомозиготной формы 4G/4G-мутации отмечается повышение количества и функциональной активности тромбоцитов, и как следствие, снижение фибринолитической активности. В настоящее время гомозиготная форма 4G/4G гена PAI-1 обнаруживается у 82% - 85% женщин с привычным невынашиванием беременности.Повышение уровня PAI–1 возможно вследствие полиморфизма 4G/4G в гене PAI–1, при СПКЯ или метаболическом синдроме.
06.04.2013
Ответить
Bridget * Бриджит
Юлик, спасибо большое. А что такое СПКЯ? Очень тёмная женщина)))
06.04.2013
Ответить
юля
до вступления в протокол обязательна консультация гематолога т.к это он назначает,что делать перед протоколом и после.
06.04.2013
Ответить
Настасья
Юль привет, я смотрю ты хорошо разбираешься в гемостазе, можешь рассказать отчего мутации паишные? они с рождения или преобретаются? извини если глупости пишу я в этом дуб))
06.04.2013
Ответить
юля
ты думаешь,я вумная неее,я в инете рыскаю страшилки эти.ТРОМБОФИЛИЯ | вот умная статья,очень доступная
06.04.2013
Ответить
юля 
аааааааааааааааапппппппппппппппппччччччччччччччччххххххххххххххххххииииииииииииии на вас мутантные 
аааааааааааааааапппппппппппппппппччччччччччччччччххххххххххххххххххииииииииииииии на вас мутантные
06.04.2013
Ответить
Bridget * Бриджит 
Спасибо большое!!! Это самое приятное !!!
Счастливой беременности!!! Будем ждать появления))) А кого ждём М или Д??
Спасибо большое!!! Это самое приятное !!! Счастливой беременности!!! Будем ждать появления))) А кого ждём М или Д??
06.04.2013
Ответить
юля 
мы точно не знаем кто,но думаем пацан там живет. сходим скоро еще раз на узи и напишем постик.
мы точно не знаем кто,но думаем пацан там живет. сходим скоро еще раз на узи и напишем постик.
06.04.2013
Ответить
Мила
Протромбин(это первый показатель) в норме, PAI (последний показатель)- повышенный риск развития венозных тромбозов. В остальном не разбираюсь.
06.04.2013
Ответить
татьяна
4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) - 4G/4G это паишная гомозиготная(от обоих родителей) мутация, кровь в протоколе ЭКО под воздействием гормональной стимуляции склонна к загустению, надо мониторить в протоколе и 99% придётся колоть клексан.
06.04.2013
Ответить
Bridget * Бриджит
Спасибо большое, за ответ. Т е последняя мутация не в норме? А за рассшифровкой лучше к генетику обращаться или гемотологу?
06.04.2013
Ответить
татьяна
Последняя точно, а остальные вроде в норме, но тебе может другие девочки подскажут поточнее и к гематологу сходи.
06.04.2013
Ответить
Bridget * Бриджит
Но я поняла, что это может влиять на вынашиваемость? но при включении препаратов всё будет хорошо)))я на это надеюсь)))
06.04.2013
Ответить
юля конечно,я тебе живой пример! у меня то же такие мутации были,главное правильно расписать подготовку к протоколу и следить в протоколе за д-димером,фибриногеном и РФМК,это все на густоту крови,гемастазиограмму сдавала? ее то же неси к гематологу и чтоб были эти показатели там д-димер,фибриноген РФМК. Омегу3 по 1кап пей 3мес,фольку 4мг в день.остальное гематолог пусть скажет. Ты в каком городе?
конечно,я тебе живой пример! у меня то же такие мутации были,главное правильно расписать подготовку к протоколу и следить в протоколе за д-димером,фибриногеном и РФМК,это все на густоту крови,гемастазиограмму сдавала? ее то же неси к гематологу и чтоб были эти показатели там д-димер,фибриноген РФМК. Омегу3 по 1кап пей 3мес,фольку 4мг в день.остальное гематолог пусть скажет. Ты в каком городе?
06.04.2013
Ответить
Bridget * Бриджит
Спасибо большое, Юль!!! За советы и за личный пример))) Вот на фибриноген и РФМК не сдавала. На свертываемость сдавала-там гудд. И д-димер в норме был..Но беременность замерла...Пытаюсь восстановиться морально, сдать анализы и поверить в будущую счастливую беременность.
06.04.2013
Ответить
юля
все получится,главное правильно к ней подготовится и в протоколе всегда мониторить д-димер с другими показателями и гормошки конечно. ты так понимаю д-димер вообще после подсадки не мониторила?
06.04.2013
Ответить
Bridget * Бриджит
нет, мониторила. всё было хорошо сначала. а потом гормоны резко упали(((
06.04.2013
Ответить
юля
вот надо будет последить с 5-7дня стимуляции за д-димером и потом перед переносом сдать его еще раз,если будет завышен то уже колоть что то надо будет или откладывать перенос и делать в КРИО,если все в норме то после переноса на 3-5-7-9дпп сдают гормоны(эстрадиол,прогик,д-димер,РФМК и фибриноген ) и судя по данным делают корректировку,увеличивая поддержку и уколы для крови.
06.04.2013
Ответить
Настасья
подсказать не могу у меня в дневнике посмотри я выкидывала свои мутации там с заключением и нормами
06.04.2013
Ответить