Бэбиблог Темы Мутация MTHFR и планирование беременности

Мутация MTHFR и планирование беременности

Быстрый ответ

Данный запрос, вероятно, связан с генетическим тестированием или анализом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) и значением ala222val. MTHFR — это фермент, который играет важную роль в метаболизме гомоцистеина, аминокислоты, которая может быть связана с различными заболеваниями. Аланиновая аминокислота (Ala) и валин (Val) являются аминокислотами, которые могут быть включены в белки. Вероятно, запрос связан с интерпретацией результатов генетического тестирования или анализа MTHFR и значения ala222val, которое может указывать на наличие определенных генетических вариантов или предрасположенностей к определенным заболеваниям. Для получения более точной информации рекомендуется обратиться к специалисту в области генетики или медицины.

Обсуждения по теме

Наталья → Зачатие

планирую беременность Челябинск

Нужна помощь

Получила результаты малекулярно-гинетического анализа генов . Девочки помогите разобраться, что это значит плохо или не все так страшно

F5 ...

Наточка → ЭКО-мама

Челябинск

Девочки помогите расшифровать мутации((((

Девочки всем привет!
Сдала анализ на мутации, помогите разобраться пожалуйста. 16 июня пойду только к генетику и к гемостазиологу не терпится узнать отклонения и что делать! Что значат эти буквы M и N ???
SNP полиморфизмы Генотип.
F5 (Arg 506 Gln)       N/N
F2 (20210 G A)         N/N
MTHFR( Ala222Val) M/M
FGB 455 G/A         M/N
PAI-1(675 4G/5G) ...

Наталья

планирую беременность Челябинск

Нужна помощь

F5 (Arg 506 Gln) N/NF2 (20210 G A) N/NMTHFR (Ala222Val) N/NFGB 455 G/A N/NPAI-1 (675 4G/5G) N/MGP I...

Вера → Зачатие

Мама девочки (10 лет) Челябинск

Молекулярно-генетический анализ

Девочки кто понимает, подскажите что это означает.

F5 (Arg 506 Gln) N/N

F2 (20210 G A) N/N

MTHFR (Ala222Val) N/N

FGB 455 G/A N/M

PAI-1 (675 4G/5G) N/M

GP IIIA (Leu 33Pro) N/M

MTRR (Ile22Met) N/M

Анна По ✿

Мама двоих (15 лет, 9 лет) Барнаул

я в шоке...

Получила результаты анализов на мутации. Вот такая грустная картина:мутация метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) Ala222Val - патологическая гомозигота; Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI 1)-675 5G/4G - гетерозигота. Остальные - нормозигота. Врач говорит, что это угроза выкидыша или ..... Отправили на гемостаз и на кучу анализов. Девочки, кто сдавал такие анализы, расскажите...

Шепокляк_ → ЭКО-мама

Белгород

Мутации гемостаза

Девочки, кто разбирается в «мутантах», имеем

MTHFR: 677 (Ala222Val) норма

MTHFR: 1298 гетеро

MTR: 2756 (Asp3919Gly) норма

MTRR: 66 (lle22Met) гетеро

F2: 20210 норма

F5: 1691 гетеро

F7: 10976 (Arg353Gln) норма

F13: (Val34Leu) гетеро

♥RАЙская♥™ → Зачатие

Мама девочки (10 лет)

снова я..

Девочки,скажите в Гемотесте есть профиль полиморфизм генов гемостаза,в его состав входит:

Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A

Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: G1291A Arg506Gln

Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val)
Этого достаточно для постановки картины или нет?

Sветлана → Зачатие

Мама двоих (14 лет, 8 лет) Челябинск

Мутации генов

Если не правильно выбрала категорию, то прошу перенести в нужную

Итак, выявлены у меня мутации генов MTHFR (Ala222Val) - гетерозигота

и GP lllA (Leu 33Pro) - гетерозигота.

Кроме этого:

- повышены антитела к кардиолипинам класса lgM - 10,7 (должно быть <7)

- повышен фибриноген 4,7 (должно быть 2-4 г/л)

- повышен эуглобулиновый лизис 280...

Bridget * Бриджит → ЭКО-мама

планирую беременность Москва

ГЕНОТИПИРОВАНИЕ или как разобрать ИЕРОГЛИФЫ!

Девочки, кто сдавал на Мутации? И кто из этого что-то понял? Я конечно догадываюсь, что мы здесь в-основном не врачи. Но вдруг, кто-то из нашего коллектива "не профи" понимает сии волшебные шифры.Помогите разобраться. Заранее спасибо)))

F2: G20210A - G/G

F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - G/G

MTHFR: C677T (Ala222Val)...

Анна → ЭКО-мама

Мама мальчика (1 год) Курск

Мутации фолатного цикла

После второй бхб, врач назначила кучу анализов, а конкретно - разбираемся в генетике, кариотипах и так далее.

пришел первый результат на исследование фолатного цикла

MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C
Мутация не обнаружена

MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C
Обнаружена гетерозиготная мутация

MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly
Обнаружена...

Надежда → ЭКО-мама

Мама девочки (10 лет) Москва

пришли результаты генотипирования, помогите понять

Девчат пришли мутации гемостаза

Наташа (сменила аватарку) → ЭКО-мама

Самара

Дообследования после неудачи...

Девочки вот такой вопрос у меня к знающим. Мне после второго пролета назначили обследование на антитела к фосфолипидам, кардиолипинам, волчаночный антикоагулянт, и генетически детерминированные тромбофилии и кариотипирование. Антитела к фосфолипидам, кардиолипинам, волчаночный антикоагулянт я сдавала в 2010 году все в норме,(генетически детерминированные тромбофилии)-это как я понимаю генетика...

Alegria → Зачатие

Москва

Тромбофилия

Добрый день! После ЗБ прошел уже год, сдавала многие анализы до беременности и после, ничего не находили. Недавно сдала анализ на антифосфолип.синдром - все в норме.

dashko → Здоровье будущей мамы

Мама двоих (15 лет, 7 лет) Орехово-Зуево

пришли Анализы

Гомоцистеин - 4.9 (норма - 5.0 - 15.0 ) .

Протеин S - 35.0 (норма - 54.7 - 123.7 ).

F2: Thr165Met (T165M) - Thr/Met Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к тромбофилическим осложнениям, в гетерозиготной форме

SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; In...

Ксения → ЭКО-мама

Санкт-Петербург

Гены тромбофилии...

Всем привет!может был кто в такой ситуации.сегодня получила анализы.сдавала тк гомоцистеин был повышет.у меня сегодня 11 неделя беремености.очень боюсь.на сколько все плохо?смогу ли выносить?

MTR: Asp919Gly (A2756G)

...

Алиночка → Зачатие

планирую беременность Москва

Тромбофилия - помогите расшифровать

За плечами уже 2 бхб после 2 переносов( подскажите, могут ли мои результаты быть причиной? Шли на эко по мужскому фактору изначально. Решила для себя сдать тромбофилию (начиталась форума), а теперь вот такие результаты:

Серпин 1 (PAI-1) Гомозиготная мутация 4G/4G

FGB Гетерозиготная G/A

MTHFR C677T (Ala222Val) Гетерозиготная С/Т

MTHFR A1298C (Glu42

Daria ( скоро стану мамой!!!) → ЭКО-мама

планирую беременность Ростов-на-Дону

мутации гемостаза. У кого были эти 3 мутации. что говорит гемостазиолог? На сколько опасны?

Лаборатория ПЦР-диагностики MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) C C MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) C C MTR: 2756 A>G (Asp3919Gly) G G MTRR: 66 A>G (lle22Met) A G F13: G>T (Val34Leu) GG F2: 20210 G>A GG F5: 1691 G>A (Arg506Gln) GG F7: 10976 G>A (Arg353Gln) GG FGB: -455 G>A GG ITGA2: 807 C>T (Phe224Phe) CC ITGB3: 1565...

Танюха (поменяла аватарку на удачу) → ЭКО-мама

Мама девочки (28 лет), планирую беременность Москва

Мутации, будь они не ладны...

Девочки, получила мутации и расстроилась до жути. Я оказывается мутант.

Татьяна → ЭКО-мама

Мама девочки (8 лет) Москва

Мои мутации, гляньте пожалуйста

Добрый вечер, девочки. Вот наконец сдала и я мутации системы гемостаза. Долго выбирала где сдать, конечно же хотелось сэкономить. В итоге сдала в лаборатории Литех, только когда пришла сдавать анализ, выяснилось, что будет результат без заключения, он тоже стоит денег, сдала вобщем так.

Алла (не устала :) и поменяла аву → ЭКО-мама

Мама двоих (10 лет, 8 лет) Москва

мутации гемостаза (снова)

девочки, а кто-нибудь в мутациях понимает?

я вот даже с ними у гематолога была.. и как-то она мне так лихо все рассказывала, что точно я так и не поняла, в каких конкретно генах у меня мутации?

Оля → ЭКО-мама

Пенза

Мутации гемостаза,помогите разобраться.

Девочки,у меня к вам огромная просьба,сдала мутации,помогите разобраться,а то толкового гематолога у нас в городе нет,нужно ехать в другой город,но у нас нет пока возможности поехать .

F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Leu Обнаружена гетерозиготная мутация

F2: G20210A G/G Мутация не обнаружена

F2: Thr165Met (T165M) Thr/Thr Мутация не обнаружена

F5: Factor...

Екатерина → ЭКО-мама

Мама двоих (8 лет, 5 лет) Калуга

Плохи наши дела...

Девочки, привет!

Для тех кто не знает напомню, лежу с 17 дпп на сохранении. Кровотечение останавливается на некоторое время, потом опять начинается все по новой.

Сейчас идет 8я неделя.

В начале отслойка плодного яйца была 17 на 4 мм, сейчас спустя 2 недели сохранения увеличилась до 30на 5 мм. От передней стенки яйцо полностью отслоилось...Врачи разводят руками и говорят...

Счастье → ЭКО-мама

планирую беременность Пушкино

Гомозиготная и гетерозиготная мутации при ЭКО

Девочки, всем привет!

Может ли кто сталкивался с такой проблемой...

Протокол ЭКО по мужскому фактору, у меня по всем анализам было вроде бы все ок.

1 перенос в свежем цикле - на 7 й день пошли месячные, из поддержки был только крайнон.

Через месяц планировали крио в естественном цикле - не дорос эндометрий.

Реш

Незабудка → Благополучная беременность

Мама мальчика (7 лет) Москва

Генотипирование: анализ на наследственную тромбофилию

Девушки, я переживаю за результаты анализа. Кто разбирается в таких вопросах? Что скажете?

Из 12 параметров 5 у меня с нарушениями 😧 При этом два из них звучат так: "Для женщин вариант полиморфизма предрасполагает к привычному невынашиванию беременности"......

Алла (не устала :) и поменяла аву → ЭКО-мама

Мама двоих (10 лет, 8 лет) Москва

ничего не понимаю, мутации гемостаза

Девочки, думала сама разберусь, но ничего не понимаю в этой абре-кадабре :((( а очень хочется хоть что-то понять.... Может быть быть кто-то одарен пониманием нижеизложенного?

Буду очень -очень благодарна даже за минимальные разъяснения

результаты на 5 й день, после отмены утрика в протоколе (переноса не было)

в принципе анализы назначила сама себе, тк. гемостаз стандартный...