Молекулярно-генетический анализ

• F5 Arg 506 Gln – мутация не обнаружена.• F2 20210 G A — мутация не обнаружена.• MTHFR Ala222Val – мутация не обнаружена.• FGB +/FGB 455 G/A — гетерозигота.• PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) – гетерозигота.• GP IIIA Leu 33Pro /GP IIIA Leu 33Pro – мутантная гомозигота.• MTRR Ile22Met /MTRR Ile22Met – мутантная гомозигота.

Название гена – MTRRМаркер связан с изменением фолатного цикла, синтеза белков.Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна) у плода, риску развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней сердечно-сосудистых заболеваний. Информативен для рекомендаций по питанию, в условиях дефицита витамина B12.Функция генаГен MTRR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтаза редуктазу (МСР), играющую важную роль в синтезе белка и участвующую в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций МСР является обратное превращение гомоцистеина в метионин.Ile22Met –  замена аминокислоты изолейцин на метионин.

Смысл такой — ген состоит из двух частей (гомозигота), когда они правильные, то все ок, если только одна часть гена неверная, то такая пара называется гетерозигота и шансы эта неверная часть "сработает" 50/50... Если обе части гена  состоят из не правильных кусков, то есть большой риск что этот ген будет не правильно работать. есть нарушения среднего риска по генам где указано "гетерозигота" если не ошибаюсь это фолатный цикл, то есть отвечают за усвоение фольки... это корректируется 

Ингибитор активатора плазминогена 1 (PAI1)В крови людей, имеющих вариант 4G/4G, концентрация PAI-1 значительно выше, чем у людей, имеющих варианты 5G/5G и 5G/4G. Повышение в кровиуровня PAI-1 приводит к уменьшению активности противосвертывающей системы, что приводит к повышению риска тромбозов. Оказалось также, чтовариант 4G/4G предрасполагает не только к повышению риска тромбозов, но и к ожирению и повышению уровня холестерина.

Тромбоцитарный гликопротеин IIIa (интегрин-бета-3) (GpIIIa)Тромбоцитарный гликопротеин IIIa обеспечивает взаимодействие тромбоцита с фибриногеном плазмы крови, что приводит к быстрой агрегации(склеиванию) тромбоцитов и, таким образом, к последующему купированию поврежденной поверхности эпителия. Мутация Leu33Pro GPIIIa приводит к повышенной склонности тромбоцитов к агрегации, что увеличивает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.Фибриноген (FGB)Эта мутация сопровождается повышенной производительностью (экспрессией) гена, что приводит к повышенному уровню фибриногена в крови и увеличивает вероятность образования тромбов. Повышенная склонность к тромбообразованию может приводить к тромбозам и кардиоваскулярнымзаболеваниям.

Вера, привет. Мы с тобой землячки и ровесницы))))))) Я тоже это сдавала. У меня не мутированы только первые два, остальное — N\M. Была я у гемостазиолога в Центре гемостаза на Дзержинского при горбольнице 8. Она мне сказала, что мутированные гены говорят о плохой усваиваемости фолиевой кислоты и, как следствии, повышенном гомоцистеине. Гомоцистеин у меня пока в норме, но перед Б надо сдать его и гемостаз. Она мне порекомендовала ударную дозу фольки за 3 мес до Б. Пошла с этими рекомендациями к своему Г, она мне выписала Фолацин по 1 таблетке в день и мужу Йодофол по 1 таблетке в день.

Где указано (N/M), там мутирован один ген (гетерозигота). Риски, связанные с повышенной свертываемости крови (тромбофилия), гиперагрегации тромбоцитов и недостатка фолиевой кислоты и витаминов группы В. При Б необходимо мониторить гемостазиограмму+д-димер+волчаночный антикоагулянт. Также желательно посмотреть спектр на АФС и гомоцистеин. Терапия ангиовитом, антиагрегантами и антикоагулянтами (при необходимости).

У меня PAI 4G/5G гетерозигота Г сказала,что при Б буду каждый месяц гемостаз сдавать

есть частичная мутация в этих генах  FGB 455 G/A N/MPAI-1 (675 4G/5G) N/MGP IIIA (Leu 33Pro) N/MMTRR (Ile22Met) N/M.про каждый Вы можете найти инфу в интернете,а вообще нужно к гемостазиологу  он сделает назначения. лучше себя не накручивать и ехать к врачу. у меня тоже похожая ситуация из 10 генов-6 частично мутированы.