Москва
Тромбофилия
Добрый день! После ЗБ прошел уже год, сдавала многие анализы до беременности и после, ничего не находили. Недавно сдала анализ на антифосфолип.синдром - все в норме. А вот на тромбофилию выявлены такие отклонения:
1.SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G
Обнаружена гетерозиготная ситуация
2.MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T
Выявлен полиморфизм, ассоциированный с риском пороков развития плода, в гетерозиготной форме
3.MTHFR: A1298C (Glu429Ala) А/С
Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии и привычному невынашиванию беременности, в гетерозиготной форме.
У кого были такие сочетания?
Москва
MTHFR C677T T/T
в гомозиготной форме. Значительно выраженный риск привычного невынашивания и повышенный риск развития венозных тромбозов. Пью активные В
0
09.10.2017
Ответить
Москва
Нет еще, но надеюсь предстоит (у нас ЭКО). Мы с моим Ре уже знаем как контролировать процесс ))
0
10.10.2017
Ответить
Мама девочки (8 лет)
Саранск
Ничего критичного. Мутация пай в гетерозиготе самая распространенная, как правило, 50/50 запустится она в Б или нет. Надо только мониторить гемостаз. Вот если бы у вас была в дополнение к ней мутация фибриногена, тогда было бы хуже, она является "пусковой" для всех остальных и риски выше.
Про фолатные мутации вам уже написали - сдайте гомоцистеин. У меня две фолатные мутации и я не принимая витамины вообще, сдавала на содержание фолиевой, витамина в12 в крови и гомоцистеин. Все в норме, гомоцистеин 5. Так что эти мутации - только предрасположенность, возможность каких-то нарушений, но и так же очевидно, что эти нарушения могут быть и без мутаций. Просто очень модный анализ стал, ещё пару-тройку лет назад о нем знали единицы, а сейчас всех поголовно отправляют. И жаль, что мало кто может их расшифровать(
0
09.10.2017
Ответить
Мама двоих (21 год, 8 лет)
Кемерово
гомоцистеин сдайте, он должен быть не больше 6.
у вас как раз по мутациям она есть.
и паи может сгущать кровь, надо будет мониторить гемостаз в б
0
09.10.2017
Ответить
Москва
Ерунда все это, страшных мутаций нет. Вам все правильно написали. Сдать гомоцистеин и гемостаз, если гомоцистеин высоковат принимать метилфолат для снижения. И во время беременности контролировать гемостаз и гомоцистеин. Но это любому не помешает, не только тем у кого мутации.
0
09.10.2017
Ответить
Тамбов
Ничего суперкритичного. Всего 3 мутации и те в гетерозиготном состоянии. Фольки побольше пить, ну для профилактики можно гемостаз в б сдать, посмотреть динамику, но не думаю, что уколы понадобятся
0
09.10.2017
Ответить