Войти
Анна → ЭКО-мама Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатов
планирую беременность Курск

Мутации фолатного цикла

После второй бхб, врач назначила кучу анализов, а конкретно - разбираемся в генетике, кариотипах и так далее.

пришел первый результат на исследование фолатного цикла

MTHFR: C677T (Ala222Val) C/C
Мутация не обнаружена

MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C
Обнаружена гетерозиготная мутация


MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly
Обнаружена гетерозиготная мутация


MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met
Обнаружена гомозиготная мутация

Еле сдерживаю себя ,чтобы не разрыдаться на работе. К врачу пойду уже после новогодних праздников.

Девочки, милые, у кого такая же ситуация, что делать?

Посмотрите еще 20 записей на эту тему
Felissimo
Мама мальчика (2 года), планирую беременность Пушкино
Паниковать точно не стоит, прямо страшного н чего в этом нет. Честно говоря на мутации фолатного цикла даже и сдавать не стала, гематолог сказала ну если хочешь сдай для себя, но у меня гомоцистеин был чуть выше, репродуктолог просто назначила пить метилфолат, потихоньку гомоцистеин начал снижаться и на это всё. По другим матациям, если они есть могут уже что-то другое назначить.
0
25.12.2023
Ответить
Анна
Мама мальчика (1 год) Курск
Felissimo, спасибо Вам за ответ! скажите, а гомоцистеин сдается на 2-5 день цикла? хочу сдать и где-то написано, что или до месячных или после них
0
25.12.2023
Ответить
Felissimo
Мама мальчика (2 года), планирую беременность Пушкино
Анна, мне не говорили про дни цикла, не думаю что этот зависит, я сдавала до протокола несколько раз, потом перед переносом и потом после наступления беременности.
0
25.12.2023
Ответить
Анна
Мама мальчика (1 год) Курск
Felissimo, спасибо большое!
0
25.12.2023
Ответить
Alina
Мама мальчика (2 года) Минск
У меня мутации фолатного цикла, просто во время беременности пила в9 в форме метилфолата 800 мг и в12 1000мг 1 раз в неделю (но у меня в12 хороший показатель был по анализу, для профилактики пила). И так на протяжении всей беременности.
0
25.12.2023
Ответить
Анна
Мама мальчика (1 год) Курск
Alina, спасибо большое! на в12 Вы отдельно сдавали?
0
25.12.2023
Ответить
Alina
Мама мальчика (2 года) Минск
Анна, да
0
25.12.2023
Ответить
Al
Мама двоих (5 лет, 1 год), планирую беременность Махачкала
Даже более чем у половины населения планеты эти мутации. Фактически у каждого первого в той или иной комбинации. Более того, это не мутации, а полиморфизмы, то есть варианты нормы. Причина бхб не в этом.
0
25.12.2023
Ответить
Анна
Мама мальчика (1 год) Курск
Al, спасибо большое, что ответили. Жду остальные результаты
0
25.12.2023
Ответить
Julia Tim
Мама девочки (4 года) Киев
Отставить панику. Гомоцистеин проверьте. Должен быть 6 или ниже. Если высокий, то снижаете, принимая В9 (метилфолат) и В12 (метилкобаламин) в активной форме. Я с похожими мутациями при планировании и беременности принимала В9 800 мкг, В12 1000 мкг. Гомоцистеин держался на уровне 5. Всё в норме, забеременела, родила здоровую девочку.
0
25.12.2023
Ответить
Анна
Мама мальчика (1 год) Курск
Julia Tim, спасибо большое, что так подробно все расписали. Жду еще остальные результаты. Ваша история очень вдохновляет
0
25.12.2023
Ответить
Марина
Мама троих (27 лет, 19 лет, 12 лет) Пермь
А мне гематолог говорил, что у всех людей (а не у половины) есть эти мутации, просто они на них анализы не сдают)
0
25.12.2023
Ответить
Анна
Мама мальчика (1 год) Курск
Марина, сейчас увидела, мне все девочки так написали. Я не паникую, уже нездоровая реакция на каждый анализ, которых куча в эко( Спасибо Вам за ответ!
0
25.12.2023
Ответить
Nata
Мама двоих (2 года, 1 год), жду девочку, 17 неделя Великий Новгород
У половины населения планеты эти мутации. Как мне сказала гематолог, при нормальном уровне гомоцистеина забыть и не вспоминать. Ну и пить метилфолат. Все.
0
25.12.2023
Ответить
Анна
Мама мальчика (1 год) Курск
Nata, спасибо Вам за ответ!
0
25.12.2023
Ответить
Анализы при остновке эмбрионов в развитии Помогите разобраться в результате анализа

Похожие записи

Замершие беременности - мутации в генах фолатного цикла (MTHFR, MTRR))
Не много о мутациях
Гомоцистеин, мутация фолатного цикла
Фолатный цикл
Мутации в генах тромбофилии/фолатного цикла.