Девочки, помогите в расшифровке мутаций гемостаза!!!!!
Девочки, получила результаты, надо было в другом месте сдавать, помогите расшифровать, плиз

Москва
спасибо))))) только мало по моим генам, но уже понятно, что что-то не так
0
08.10.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Казань
в смысле мало? там все гены расписаны, все 12!!!
0
08.10.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Казань
у вас гетерозигота в гене тромбоцитарного гликопротеина, в ITGB3, в MTRHF1286, гомозиготный вариант в MTRR — всего 4 мутации...Но у вас здесь нет паишного гена....
0
08.10.2014
Ответить
Москва
спасибо))) а чем грозит эта гетерозигота, не знаете????да, я по цифрам смотрела
0
08.10.2014
Ответить
Мама двоих (10 лет, 10 лет)
Казань
я дала вам ссылку там и описание есть почитайте
0
08.10.2014
Ответить
Москва
да, почитала, спасибо, ищу гематолога уже!!!!! без него все равно никак.
0
08.10.2014
Ответить
Мама девочки (9 лет)
Москва
Элина, вот тут хорошо расписано про мутации — http://lages-lab.ru/article_53.htmНе совсем поняла строчки где N=1... а так у вас несколько мутаций, но не очень сложных — гетерозиготных (Т/С, G/A, C/T), а одна гомозиготная в фолатном цикле, это значит, что фолька может плохо усваиваться, лучше что то типа ангиовита принимать.
0
08.10.2014
Ответить
Москва
спасибо, куплю ангиовит, я думала про это, вообщем надо искать гематолога))) покой нам только снится!!!
0
08.10.2014
Ответить

